嚢胞性線維症の診断には何が関係していますか？

嚢胞性線維症は、粘液や消化液などの体液が粘着性で濃厚になる遺伝性疾患です。 これらの濃厚な分泌物は体から容易に排出されないため、臓器に蓄積し、慢性的な肺感染症や肺の損傷、栄養吸収不良などの合併症を引き起こします。 嚢胞性線維症の早期診断とその後の継続的な治療により、その状態の個人の平均余命を大幅に改善できます。 嚢胞性線維症の診断には、通常、血液検査と汗検査の組み合わせ、場合によっては遺伝子検査が含まれます。 遺伝子検査の進歩により、胎児の乳児でも嚢胞性線維症を特定できるようになりました。

米国などの一部の国では、出生直後に血液検査によってすべての新生児が嚢胞性線維症について検査されます。 血液サンプルが採取された後、通常嚢胞性線維症患者の血液中に高濃度で存在する免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）と呼ばれる消化化学物質の証拠について検査されます。 高いIRT濃度が検出された場合、通常、嚢胞性線維症の診断を確認するためにさらにテストが行​​われます。

血液のIRT濃度が高い新生児では、嚢胞性線維症の診断を確認するために汗テストがよく使用されます。 この状態を引き起こす遺伝的欠陥は、細胞の内外に塩を輸送する身体の能力を阻害します。 その結果、嚢胞性線維症の人は非常に塩辛い汗をかく傾向があります。 汗テストの間に、皮膚のパッチを発汗を刺激する化学物質で擦り、生成された汗を紙片で吸収します。 汗が多量の塩分を含んでいることが論文で示されている場合、嚢胞性線維症の診断が下されることがあります。

汗検査の結果が決定的でないことが判明した場合、医師は嚢胞性線維症の診断を検証するために遺伝子検査を推奨することがあります。 遺伝性嚢胞性線維症の検査中、血液サンプルが採取されて検査室に送られ、そこで検出された遺伝子が障害の原因となる欠陥の証拠について研究されます。 あいまいな汗検査結果に続いて嚢胞性線維症を確認するために使用されることに加えて、状態のリスクが高まっている胎児の遺伝子検査も行われる場合があります。 状態を発症するリスクが高いと考えられる赤ちゃんは、両親が嚢胞性線維症遺伝子の両方の保因者である人です。