嚢胞性線維症の診断に何が関係していますか？

嚢胞性線維症は、粘液や消化器液などの身体分泌物を粘着性と濃厚にする遺伝的障害です。これらの厚い分泌は体によって容易に空でないため、臓器に蓄積し、慢性肺感染症や肺の損傷、栄養吸収不良などの合併症を引き起こします。嚢胞性線維症の早期診断とそれに続く継続的な治療は、状態の個人の平均寿命を大幅に改善する可能性があります。嚢胞性線維症の診断を行うには、通常、血液と汗の検査、場合によっては遺伝子検査の組み合わせが含まれます。遺伝子検査の進歩により、胎児の赤ちゃんでさえ嚢胞性線維症が特定されるようになりました。

米国などの一部の国では、すべての新生児は出生直後に血液検査を介して嚢胞性線維症のスクリーニングを受けています。血液サンプルを採取した後、通常は存在する免疫反応性トリプシノゲン（IRT）と呼ばれる消化型化学物質の証拠について調べられます。嚢胞性線維症患者の血液中の高濃度。高いIRT濃度が検出された場合、嚢胞性線維症の診断を確認するために、通常、さらなる検査が行われます。

血液が高いIRT濃度を示している新生児の中で、汗性線維症の診断を確認するために汗検査がよく使用されます。この状態を引き起こす遺伝的欠陥は、細胞の内外で塩を輸送する体の能力を阻害します。その結果、嚢胞性線維症の人は非常に塩辛い汗をかく傾向があります。汗テスト中に、汗をかく化学物質で皮膚のパッチを擦り、発生する汗を塗って紙で吸収されます。論文が汗に大量の塩が含まれていることを示している場合、嚢胞性線維症の診断が行われる可能性があります。

汗検査の結果が決定的でないことが証明されている場合、医師は嚢胞性の診断を検証するために遺伝子検査を推奨する場合があります線維症。遺伝的嚢胞性線維症検査中に、血液サンプルが採取され、その後、その中にある遺伝子が障害を引き起こす欠陥の証拠について研究されている研究室に送られます。あいまいな汗検査結果後の嚢胞性線維症を確認するために使用されることに加えて、この状態のリスクが高い胎児に対しても遺伝子検査が行われる場合があります。状態を発症するリスクが高いと考えられる赤ちゃんは、両親が両方とも嚢胞性線維症遺伝子のキャリアである人です。