ラーセン症候群とは何ですか？

ラーセン症候群（LS）は、より珍しい遺伝的障害の1つであり、100,000人の個人のうち1人だけに影響を与えます。また、先天性であり、これは障害が出生時から存在することを意味します。整形外科医のジョセフ・ラーセン博士は、1950年代に症候群の発生を最初に記録しました。彼は、関節、手足、顔面構造に同じ異常な特性を持つ5人以上の患者を観察しました。

ラーセン症候群の一般的な症状と特徴は、手と足の関節と変形の先天性転位です。これらは両方とも、関節を過剰拡張して曲げる異常な能力である過モビリティをもたらす可能性があります。赤ちゃんにはしばしば筋肉がぐったりしているため、人形のように見えます。もう1つの一般的な特徴は、Brachycephaly、または「フラットヘッド症候群」です。 People with this symptom have broader foreheads, widely-separated eyes, and a flattened nose bridge.

Other symptoms associated with Larsen syndrome are cleft palate, congenital heart problems, and小さな身長。場合によっては、患者は異常な脊椎湾曲、呼吸器の問題、および精神遅滞を抱えることがあります。ラーセン症候群の軽度から中程度の症例の一部の患者は、すべての症状を持っていませんが、通常、顔と手足にテルテールの特徴があります。しかし、重度の症例は赤ちゃんの早期死につながる可能性があります。

ラーセン症候群は常染色体優性先天性障害です。つまり、障害を遺伝する遺伝子の欠陥のあるコピーは1つだけです。変異した遺伝子を持つ一人の親だけで、同じ障害を子供に渡すのに十分です。それでも、障害が劣性の形である可能性があることを明らかにする場合があります。この場合、子孫はラーセン症候群を獲得するために2つの影響を受ける遺伝子を必要とします。より希少な症例は、影響を受けていない親が影響を受けた子供を産むことさえ報告しています。影響を受ける親の子孫は、同じものを継承する50％のチャンスがあります変異遺伝子。

研究は、ラーセン症候群がヒトの染色体にあるフィラミンB（FNLB）と呼ばれる変異タンパク質から生じることを示しています。これまでのところ、他の遺伝子は障害のある人に影響を与えることがわかっていません。

ラーセン症候群は治すことはできませんが、その症状は治療し、常に監視することができます。理学療法は、関節、手足、脊椎で経験した問題を緩和することができますが、手術は口蓋裂を再構築し、心臓の問題を修正することができます。呼吸装置と補助酸素は、呼吸器の問題を抱える患者を助けることができます。影響を受ける患者は、絶え間ないケアと治療で通常の平均余命を持つことができます。