ラーセン症候群とは

ラーセン症候群（LS）は、100,000人のうち1人だけが罹患する、よりまれな遺伝的疾患の1つです。 また、先天性であるため、誕生から障害が存在します。 整形外科医のジョセフ・ラーセン博士は、1950年代に初めて症候群の発生を記録しました。 彼は、関節、手足、および顔の構造に同じ異常な特性を示す5人以上の患者を観察しました。

ラーセン症候群の一般的な症状と特徴は、手足の先天性関節脱臼と変形です。 これらは両方とも、運動過剰、関節を過度に伸ばしたり曲げたりする異常な能力につながる可能性があります。 赤ちゃんはしばしばぐったりした筋肉を持っているため、ラグドールのように見えます。 別の一般的な特徴は短頭症、または「扁平頭症候群」です。この症状のある人は、額が広く、目が広く、鼻梁が平らになっています。

ラーセン症候群に関連する他の症状は、口蓋裂、先天性心疾患、および低身長です。 場合によっては、患者は異常な脊柱respiratory曲、呼吸障害、および精神遅滞を持つことがあります。 軽度から中度のラーセン症候群の患者の一部は、すべての症状を抱えているわけではありませんが、通常、顔と手足にはっきりとした特徴があります。 ただし、重度の場合は、赤ちゃんが早期に死亡する可能性があります。

ラーセン症候群は常染色体優性先天性疾患であり、これは遺伝するために遺伝子の1つの欠陥コピーのみを必要とすることを意味します。 突然変異した遺伝子を持つ親が1人あれば、同じ障害を子供に渡すのに十分です。 それでも、障害が劣性型である可能性があることを明らかにする場合があります。子孫はラーセン症候群を獲得するために2つの影響を受ける遺伝子を必要とします。 まれなケースでは、影響を受けていない子供を出産した影響を受けていない親さえ報告しています。 罹患した親の子孫は、同じ変異遺伝子を継承する可能性が50％あります。

研究では、ラーセン症候群はヒトの染色体3に位置するフィラミンB（FNLB）と呼ばれる変異タンパク質に起因することが示されています。FNLBは、骨格の適切な発達の一部を担っています。 これまでのところ、障害のある人に影響を与える他の遺伝子は発見されていません。

ラーセン症候群は治癒できませんが、その症状を治療し、常に監視することができます。 理学療法は、関節、手足、脊椎で経験する問題を緩和することができますが、手術は口蓋裂を再構築し、心臓の問題を修正することができます。 呼吸装置と酸素補給は、呼吸障害のある患者を助けることができます。 罹患した患者は、絶え間ないケアと治療で通常の平均余命を得ることができます。