遅発性副腎過形成とは何ですか？

遅発性副腎過形成は、副腎の肥大に関連する先天性内分泌障害を指し、アルドステロン産生の増加とコルチゾールの不足を引き起こします。 遅発性副腎過形成、または非古典的副腎過形成（NCAH）は、乳児期後または個人が思春期前に達すると症状を引き起こす可能性があります。 思春期または産後まで症状を経験しない人もいれば、障害の特徴をまったく示さない人もいます。 遅発性副腎過形成は生命にかかわる症状を引き起こさないかもしれませんが、副腎の危機は可能性です。 医療提供者は血液検査を使用して状態を診断し、治療は一般に症状の重症度に依存します。

先天性副腎過形成は、遺伝子変異が21-ヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素の欠乏を引き起こす場合に発生します。 この特定の酵素の不十分な供給は、副腎皮質に影響を及ぼし、ホルモン産生のバランスを乱します。 障害の影響を受けるホルモンには、アルドステロンとコルチゾールが含まれます。 遅発性副腎過形成を患う子供は、2歳という早い時期に目に見える症状を発症する可能性があり、身体的成熟は、年齢の5年前に現れ、少年と少女の両方で骨と筋肉の成長が増加します。

異常な成長の噴出にもかかわらず、遅発性副腎過形成に苦しむ子供たちは、通常、ピアと比較した場合、成人期までに身長が低下します。 女性は思春期に関連した身体的特徴を発達させるが、月経がないために不妊症を引き起こすことがある。 女の子は、多嚢胞性卵巣症候群と呼ばれる痛みを伴う状態にもなります。 多くの少女は、思春期や男性型脱毛の際に少年が自然に経験するものに似た顔の毛を示します。 思春期の少年のように、少女も声の変化があるかもしれません。

NCAHを持つ少年はまた、通常よりも早く成人の身体的特徴を発達させる。 ひげの成長は異常に早く現れます。 陰茎は肥大しているように見えますが、精巣は小さいままであり、精子数の減少と不妊の可能性があります。 遅発性副腎過形成に関連するホルモン破壊は、感情的および精神的障害とともに、両方の性別で重度の嚢胞性座瘡を引き起こす可能性もあります。 障害に苦しむ子供は、しばしば不安障害、うつ病、または医学的介入を必要とする気分の変動に苦しみます。

朝の血液検査は、副腎ホルモンの量が不十分または異常に多いことを示している場合があります。 医療提供者は、患者に下垂体ホルモンを注射し、コルチゾールの存在について血中濃度を再確認できます。 遅発性副腎過形成の子供は、通常、これらの血液サンプルにコルチゾールがほとんどまたはまったく存在しません。 治療には、症状の緩和と、不足または不十分なホルモンの補充が含まれる場合があります。 医療提供者は通常、ホルモン補充が必要になった場合にヒドロコルチゾンまたはコルチゾールを処方します。