Monosomy 9pとは何ですか？

Monosomy 9pは9pマイナスとAlfiの症候群とも呼ばれます。 これは非常にまれな遺伝的障害であり、米国でこの状態を持つ推定125人です。 モノソミー9pを引き起こす染色体の歪みは、第9染色体に関するものです。 この状態の人々は、9番目の染色体の一部を欠いています。 この削除は、さまざまな条件と合併症につながります。

条件は非常にまれなので、それに関する研究はほとんどありません。 Monosomy 9pについて言えることは、不足している部分が多くの症状を引き起こすことであり、遺伝学者は染色体部分の削除が胎児の成長プロセスの非常に早い段階で発生すると信じており、識別可能な原因はありません。 鼻は通常平らで、燃え上がった鼻孔があり、まぶた折りたたみが上に傾斜し、額が広くなる可能性があります。 ダウン症候群と同様に、身長は短くなる傾向があります。 マイルドに通常、重度の精神遅滞が存在し、1月9Pの子供は非常に友好的で見知らぬ人の信頼であると特徴付けられます。 ダウン症候群とは異なり、この状態の子供はしばしば微小頭症と呼ばれる通常の頭よりも小さくなります。

単層9pに関連する他の病状には、微生性症が含まれます。つまり、非常に小さく、時には生殖器がほとんどないこともあります。 乳児の性別の識別は複雑になる可能性があります。 モノソミー9pの人は、生存や寿命に影響を与える可能性のある他の健康上の問題を抱えている可能性があります。 この状態の影響を受ける多くは先天性心臓の欠陥があり、一部の人々は食道欠陥を持っています。 成長、臓器の配置または発達、および認知発達のその他の異常が存在する可能性があります。

モノソミー9pの重症度は、この状態の子供にどれだけの追加ケアが必要になるかに大きく影響します。 いくつかは可能です特に認知障害が軽度であり、構造的臓器欠陥がほとんどない場合、かなり普通の生活を送ること。 重度の場合、この状態は短い寿命に対応する場合があり、親または世話人からの継続的なケアが必要です。

ダイムスの行進、子供の頭蓋顔面協会、染色体欠失アウトリーチなど、より多くの情報と支援を提供できるさまざまなグループがあります。