Monosomy 9pとは何ですか？

モノソミー9pは、9pマイナスおよびアルフィ症候群とも呼ばれます。 それは非常にまれな遺伝性疾患であり、米国で推定125人の患者がいます。 モノソミー9pを引き起こす染色体の歪みは、9番目の染色体に関するものです。 この状態の人は、9番目の染色体の一部が欠落しています。 この削除は、さまざまな条件と合併症につながります。

この状態は非常にまれなので、それに関する研究はほとんどありません。 モノソミー9pについて言えることは、欠落している部分が多くの症状を引き起こすことであり、遺伝学者は染色体の部分の削除が胎児の成長プロセスの非常に早い段階で起こり、特定できる原因がないと信じていることです。

モノソミー9pの人は、ダウン症候群の子供と非常によく似た顔の特徴が歪んでいる可能性があります。 鼻は通常平らで、鼻孔が広がっており、まぶたのひだは上向きに傾斜しており、額は広い場合があります。 ダウン症候群と同様に、身長は短くなる傾向があります。 軽度から重度の精神遅滞が通常存在し、9pのモノソミーの子供は、非常に友好的で見知らぬ人を信頼していると特徴付けられます。 ダウン症候群とは異なり、この状態の子供は小頭症と呼ばれる通常の頭よりも小さいことがよくあります。

モノソミー9pに関連するその他の病状には、微小生殖器が含まれます。 つまり、非常に小さく、出現する性器がほとんどない場合があります。 幼児の性別の特定は複雑になる可能性があります。 モノソミー9pの人は、他の健康上の問題も抱えている可能性があり、それが生存と寿命に影響する可能性があります。 この病気の影響を受けている人の多くは先天性の心臓の欠陥があり、一部には食道の欠陥があります。 成長、器官の配置または発達、および認知発達の他の異常が存在する場合があります。

モノソミー9pの重症度は、この状態の子供にどの程度の追加ケアが必要かを大きく左右します。 一部の人々は、特に認知障害が軽微であり、構造的な器官の欠陥がほとんどない場合、かなり普通の生活を送ることができます。 重症の場合、その状態は短命に相当する可能性があり、両親または世話人による継続的なケアが必要です。

March of Dimes、Children's Craniofacial Association、Chromosome Deletion Outreachなど、より多くの情報を提供し、支援できるさまざまなグループがあります。