神経線維腫症2型とは何ですか？

神経線維腫症2型は、優性パターンで遺伝する異常な遺伝性疾患です。つまり、誰かが病気の発症に関与する遺伝子のコピーを1つだけ必要とすることを意味します。 この状態の患者は多くの症状を経験する可能性がありますが、重要な特徴は耳の内側と聴覚神経に沿った成長の発達です。 これらは聴覚とバランスの問題を引き起こす可能性があります。 患者は、10代から20代後半にかけて、神経線維腫症2型の徴候を示し始めますが、患者間で遺伝子が同一ではないため、重症度は異なります。

耳の成長に加えて、患者は、良性の皮膚腫瘍だけでなく、神経系のがんになりやすい可能性があります。 また、白内障やその他の視力障害を人生の早い段階で発症する可能性があります。 これらの症状は、関与する遺伝子の特性のために、より早期に発症し、一部の患者ではより重篤になる可能性があります。 中程度の突然変異の結果、比較的軽度の人がいる人もいます。 他の人は、特に年をとるにつれて、より深刻な問題のリスクにさらされる可能性があります。

タイプ2の神経線維腫症の具体的な治療法には、成長を除去する手術と、再発を防ぐ放射線療法が含まれます。 これは悪性腫瘍の場合に必要になる場合があり、良性の成長は患者に不快感を引き起こす可能性があります。 さらに、血管形成を標的とする抗血管新生薬が検討される場合があります。 これらは、望ましくない成長を制御するための臨床試験でいくつかの有望性を示しており、場合によっては選択肢となります。

2型神経線維腫症の人が経験する障害のレベルはさまざまです。 神経腫瘍のある人は、これらの腫瘍が治療に抵抗すると重大な問題を引き起こす可能性があります。 他の人は、主に迷惑として、良性の皮膚の成長と聴力の問題に苛立ちとしてこの状態を経験するかもしれません。 一部の患者は、環境の中で神経線維腫症2型に精通している人々とやり取りすることに加えて、ヒントやコツを交換できるように、サポートグループに他の状態の人々と参加するのが役立つと感じています。

2型神経線維腫症の人は、親が遺伝子のコピーを1つしか持っていないと仮定して、遺伝子を子供に渡す確率が50％になります。 配偶子の形成で起こる混合と一致のために、子供の場合は親の場合と同一ではないかもしれません。 妊娠を検討しているこの状態の人々は、より多くの助言と情報を提供できる遺伝カウンセラーとそれについて話し合うことができます。 神経線維腫症2型の妊娠中の母親は、妊娠中は、胎児を保護するための薬物療法を中止するなど、特別な予防措置を講じる必要があります。