フォコメリアとは？

フォコメリアは、1つまたは複数の手足の長骨が欠落または短縮する先天性欠損症の一種です。 その結果、手足全体が短縮されます。 四肢はフリッパーのように見え、「シール」と「四肢」の語根に由来する名前を説明します。この先天異常は非常にまれです。 この状態で生まれた子供は、恐怖症と同時に起こることがある他の異常に対処するために手術を必要とする場合があります。

子宮内膜恐怖症が発生する可能性のあるいくつかの方法があります。 1つは、通常は環境圧力によって引き起こされる自然発生的な遺伝子突然変異です。 悪名高いことに、かつて妊婦に処方されていた薬物サリドマイドは、恐怖症を引き起こす可能性があり、一部の人々は、これに関連してこの状態を「偽サリドマイド」と呼んでいます。 人々がこの薬を妊婦に処方するのをやめると、恐怖症の発生率は劇的に低下しました。

この条件は継承することもできます。 家族は恐怖症の劣性遺伝子を保有している可能性があり、それは子供に引き継がれ、子供はその状態を発症する可能性があります。 短縮された手足の1つを持つことは、必ずしもその特性を引き継ぐこと、またはその特性が子供でもまったく同じように現れることを意味するわけではありません。 遺伝学は非常に複雑になる可能性があり、いくつかの劣性遺伝子の相互作用が恐怖症の発現に関与する可能性があります。 懸念している人々は、遺伝カウンセラーに彼らの症例の詳細と懸念について話すことができます。

手足の短縮に加えて、この状態は心臓、腎臓、または子宮の欠陥にも関連している可能性があります。 頭蓋骨の異常も現れる可能性があり、顔面神経麻痺、脊柱側osis症、その他の問題を恐怖症に関連して経験する人もいます。 これらの状態のいくつかは出生時に診断されるかもしれませんが、他の状態は後年に明らかになるかもしれず、再建手術などの治療が必要になるかもしれません。 この状態は、四肢が完全に欠如しているアメリアでも現れる可能性があります。

恐怖症を持つ人は、いくつかの宿泊施設が必要な場合があります。 たとえば、手足が短くなった人は安全に運転するために車の特別な制御が必要になる場合があり、物を所定の位置に保持するデバイスなどの宿泊施設は腕が短くなった人に役立ちます。 作業療法士は、恐怖症の人と協力して、4つの四肢をすべて使用する人向けに設計された世界をナビゲートできるようにする潜在的に有用な宿泊施設と変更について話し合うことができます。