フォコメリアとは何ですか？

phocomeliaは、1つ以上の手足の長い骨が欠落または短縮される先天異常の一形態です。その結果、手足全体が予定されています。手足は、「シール」と「手足」のルートワードから派生した名前を説明して、ちらつきのように見えるかもしれません。この先天異常は非常にまれです。この状態で生まれた子供は、子宮内膜で卵形成が発生する可能性のあるいくつかの方法があります。 1つは自発的な遺伝的変異であり、通常は環境圧力によって引き起こされます。かつて妊婦に処方されていた薬物サリドマイドは、卵形成を引き起こす可能性があり、一部の人々はこの状態を「擬似タリドマイド」と呼んでいます。人々がこの薬を妊娠中の女性に処方するのをやめると、ホコメリアの発生率は劇的に減少しました。

この状態も継承することができます。家族は、ホコメリアの劣性遺伝子を運ぶことができますw順番に状態を発達させることができる子供に渡されます。より予定された手足の1つを持つことは、必ずしも1つが特性を渡すこと、または子供の中でまったく同じ方法で特性が現れることを意味するわけではありません。遺伝学は非常に複雑になる可能性があり、いくつかの劣性遺伝子の相互作用は卵形成の発現に関与する可能性があります。関心のある人は、自分の症例の詳細と懸念について遺伝カウンセラーに話すことができます。

手足の短縮に加えて、この状態は心臓、腎臓、または子宮の欠陥にも関連する可能性があります。頭蓋骨の異常も現れることがあり、一部の人々は顔の麻痺、脊柱側osis症、その他の問題を患者と併せて経験します。これらの状態のいくつかは出生時に診断される可能性がありますが、他の状態は人生の後半で発見される可能性があり、再建手術などの治療が必要になる場合があります。条件はアメリアでも現れることができます。アメリアでは、手足が完全に存在しません。

Phocomeliaの個人は、いくつかの宿泊施設を必要とするかもしれません。たとえば、手足が短くなっている人は、安全に運転するために車の特別なコントロールを必要とする場合があり、装備を保持するためのデバイスなどの宿泊施設は、腕が短くなった人に役立ちます。作業療法士は、Phocomeliaを持っている人と協力して、潜在的に有用な宿泊施設と修正について話し合うことができます。