PKUとは何ですか？

PKUまたはフェニルケトン尿症は、15,000人に約1人が罹患する状態です。 PKUのある人はフェニルアラニンヒドロキシラーゼ酵素を欠いているため、体内で摂取したフェニルアラニンをアミノ酸チロシンに変えることができます。 チロシンは、体がタンパク質を合成するのを助け、それが存在しない場合、結果は非常に壊滅的です。

新生児は定期的にPKUをチェックされます。これは、劣性に遺伝する状態にある場合、フェニルアラニンが非常に少ない特別な食事を摂る必要があるためです。 フェニルアラニンは残念ながら、卵、ナッツ、肉、母乳や乳製品などのほとんどのタンパク質に含まれています。 フェニルアラニンは、ほとんどの乳児用調合乳にも含まれています。 PKUのある子供がこれらの食品を食べると、不可逆的な精神遅滞が発生するため、必須のテストになります。

PKUのテストはかなり簡単ですが、新しいお母さんを見るのは少し難しいです。 新生児のかかとが刺され、少量の血液が絞り出され、分析のために研究室に送られます。 ラボの結果は通常、数日以内に戻ってきます。これは、食事制限に従うことが新生児、およびPKUのある子供または成人にとって不可欠であるためです。

多くの製品が、フェニルアラニンを含むかどうかを明確に示していることに気づくでしょう。 このようなラベルは、ほとんどの場合、包装されたナッツやチーズだけでなく、ソーダでも見ることができます。 たんぱく質が豊富な食品を避けるだけでなく、ジャガイモやパスタなどの澱粉を多く含む食品も同様に避ける必要があるため、食事は制限されています。 体に必要なタンパク質を与えるために、PKUを持つ人向けに特別に開発されたタンパク質フォーミュラにより、正常に成長および成長することができます。

PKUの女性が妊娠すると、胎児環境でのPKUの存在は、さまざまなタイプの先天性欠損症に関連しています。 PKUのある妊婦は、ハイリスクの産科医の助言を求めることが特に重要です。 最も重要なのは、妊娠中の胎児の先天異常を防ぐためにPKUダイエットを厳守することです。

PKUの影響を受ける人の食事は制限されているため、フェニルアラニンが非常に少ない、または完全に存在しないPKU食品を製造している企業が多くあります。 卵代替品、アイスクリーム代替品、さまざまなスープやスパゲッティソース、低タンパク質パンやパスタなどのこれらの製品は、PKUを持つ人が比較的普通の食事をとるのに役立ちます。 ただし、そのような食品のコストは、特に派手な代替品の場合、高価になる可能性があります。

適切な食事をとることで、PKUを持つ人は長く健康的な生活を送ることができます。 彼または彼女の食べ物の選択肢は限られているかもしれませんが、一般に、PKUは他の症状を引き起こさないか、人が年をとるにつれて合併症を引き起こします。