ポリソミーとは

多染色体性を持つ人々は染色体の余分なコピーを持っています。 この問題は、染色体のペアが完全に分離できず、通常の染色体数よりも多いまたは少ない細胞をもたらす減数分裂、すなわち精子と卵子を生成する細胞分裂中に発生する可能性があります。 染色体間の転座、または遺伝物質の交換も原因となります。 ダウン症候群は広く知られている障害であり、余分な染色体が原因で発生します。 クラインフェルター症候群は別の形態の多染色体性であり、男性ではXとYに加えて余分なX性染色体があります。

ダウン症候群の子供は21番目のペアにリンクされた3番目の染色体を持ち、染色体の総数は通常46ではなく47になります。医療専門家はこの症候群を21トリソミーとも呼んでいます。 、小さな耳と口、斜めの目。 彼らはしばしば学習が遅く、様々な病状に苦しんでいます。 研究によれば、21トリソミーで生まれた乳児の少なくとも半分は、心臓を分割する壁または中隔の欠陥を含む心臓の状態を持っていることが示唆されています。

クラインフェルター症候群で生まれた男性の赤ちゃんには、通常の性染色体のペアXYの代わりに、3つの性染色体XXYがあります。 乳児は、この異常の結果として症状を発症する場合と発症しない場合がありますが、筋肉が弱くなる傾向があり、同年齢の他の乳児がすぐに座ったり、rawったり、歩いたりすることを妨げます。 思春期を通して、これらの男性は、他の男性よりも背が高くなりますが、より細く、輪郭がはっきりしない筋肉になります。 クラインフェルターのティーンエイジャーは、体毛と顔の毛が少なくなり、股関節が広くなり、テストステロン産生が不足する可能性があります。 テストステロンの交換は、糖尿病や骨粗鬆症などの成人期の困難を軽減する可能性があります。

女性には、トリプルX症候群として知られる先天性異常があり、3つ以上のX性染色体が存在します。 状態の身体的特徴には、長い脚と胴体が含まれ、より高い身長になります。 このような形態のポリソミーを持つ少女は、しばしば学習上の問題を抱えており、年齢に対して感情的に不適切な方法で行動します。 しかし、多くのXXXの女性は、社会的に困難なく成人に成長します。 子供のX染色体が多いほど、症状を示す可能性が高くなります。

研究者は、染色体3、17、および31に多染色体性を示す人は、特定のタイプの膀胱、乳がん、肺がん、および皮膚がんを発症するリスクが高い可能性があることを発見しました。 特に17番ポリソミーの女性では、ヒト上皮成長因子受容体2（HER-2）部位の数が増加する可能性があり、これにより乳癌の発生率が増加する可能性があります。 この先天性疾患に起因する癌は、化学療法レジメンの一部としてアントラサイクリンによく反応します。