着床前遺伝子診断（PGD）とは何ですか？

着床前遺伝子診断（PGD）は、体外受精（IVF）プロセス中に胚をスクリーニングするために使用される手順です。 この手順はすべてのIVF患者に使用されるわけではありませんが、多くの人は移植に最も健康な胚を選択できるため、健康な赤ちゃんが生まれる可能性が高くなるため、この手順を選択します。 この手順は1988年に最初に実行され、それ以来大幅に改善されました。

PGD​​は、着床前遺伝子スクリーニング（PGS）または単に「胚スクリーニング」とも呼ばれます。単一の卵母細胞、またはヒト卵で実行することも、胚で実行することもできます。 この手順を実行するには、卵または胚のサンプルを慎重に生検し、遺伝子スクリーニングを実施します。 スクリーニング後、医師は最も健康な胚を特定し、患者の子宮への移植のために1つまたは複数を推奨できます。

PGD​​を実行する主な理由は2つあります。 最初は、遺伝病になりやすいカップルの場合です。 たとえば、母親が血友病を持っていることを知っている場合、PGDを選択し、この疾患で陽性となる胚を移植しないことを選択できます。 ハンチントン病、脆弱X症候群、嚢胞性線維症など、さまざまな遺伝病を彼の手法でスクリーニングできます。

PGD​​は、医学的問題を引き起こす可能性のある異常な数の染色体である異数性をテストするためにも行われます。 異数性のリスクは、高齢の母親ほど高くなります。 トリソミーの場合、誰かがペアが​​あるはずの3つの染色体を持ち、モノソミーでは、ペアではなく単一の染色体が存在します。 異数性は、さまざまな先天異常を引き起こす可能性があり、それをテストすることで、そのような先天異常を運ぶ可能性のある胚を除去することができます。

PGD​​には多くの倫理的懸念があります。 親が「デザイナーの赤ちゃん」を選択することは許可していませんが、親ががん、難聴、失明、およびそれらの処理方法に応じて必ずしも致命的ではない他の状態になりやすい胚を破棄することを選択できる状況を設定します。 一部の生命倫理学者は、この手順が、人々が他の人生よりもある人生の価値を評価するようになる状況を設定することを心配しています。 それはまた、人々が男性または女性の子供を選ぶことを可能にし、別の実践は論争がないわけではなく、一部の倫理学者は生殖決定でPGDを使用することになると確固たるラインの確立を推奨し、それがより多くの議論につながった。

PGD​​にはいくつかの非常に明確な利点があります。 たとえば、いくつかの胚は、深刻な遺伝的欠陥のために発達できず、それらの胚を排除すると、健康な妊娠の可能性が高まります。 保護者はスクリーニングから得た知識を使用して子供の健康に関する意思決定を通知することもできます。また、赤ちゃんを産む機会を増やすことにより、IVFサイクルを追加する必要性を減らすことができます。

PGD​​はもちろん、完璧ではありません。 どの細胞を生検するかに応じて、遺伝的欠陥を見逃したり、欠陥を誤診したりすることがあります。 一部の医療専門家は、胚の発生の重要な段階での細胞の除去を伴うため、胚の発生を妨げる可能性があることも懸念しています。