腎アミロイドーシスとは？

アミロイドーシス病は、特定の特徴を共通に持つ疾患のグループです。 これらの病気の主な特徴は、異常な形のタンパク質の存在です。 腎アミロイドーシスでは、奇形のタンパク質が腎臓に沈着し、進行性腎疾患と腎不全を引き起こします。 アミロイドーシスを引き起こす可能性のある既知のタンパク質は20以上あります。 これらのほとんどは、まれな遺伝性の病気に関連しています。

タンパク質構造は、異常に構造化されたタンパク質が正常に機能しない程度まで、タンパク質機能の重要な側面です。 すべてのタンパク質は、タンパク質鎖の異なるアミノ酸間の化学的相互作用によって決定される三次元構造を持っています。 アミロイドーシス病は、遺伝的変異、リンパ腫、慢性炎症、または1つ以上のタンパク質が誤って折りたたまれる環境因子などの疾患のために発症します。 したがって、これらの変異またはミスフォールドタンパク質は正常に機能できません。 さらに、これらの異常に構造化されたタンパク質が蓄積すると、それらは細胞間の空間に沈着し、健康な臓器や組織の機能を徐々に破壊するマトリックスを形成します。

腎アミロイドーシスは一般に単独では発生しませんが、全身性アミロイドーシスのある人によく見られる効果です。 全身性の病気は、体中の臓器や組織に異常なタンパク質が沈着します。 腎臓が冒されると、最終結果は腎不全となり、腎移植でのみ治療できます。 腎アミロイドーシスは、多くの場合、遺伝性症候群の一部として発症します。 家族性腎アミロイドーシスは、オスタータグ型アミロイドーシスとして知られることもあり、1932年に最初にこの疾患の特徴を明らかにした医師であるベルトルト・オスタータグにちなんで名付けられました。

遺伝性腎アミロイドーシスのすべての形態は、単一のタンパク質の変異によって引き起こされます。 最も一般的なタイプの腎臓アミロイドーシスはトランスサイレチン（TTR）アミロイドーシスと呼ばれ、リゾチーム、フィブリノーゲン、アポリポタンパク質などのタンパク質の変異の結果として発生します。 腎アミロイドーシスの症状は、異常なタンパク質沈着物が大きくなり、腎機能を破壊し始めるにつれて発症します。 最も一般的な症状の1つは、わずかに肥大した腎臓と尿中の非常に大量のタンパク質の存在です。 影響を受けた腎臓が廃水からタンパク質をろ過することができないため、このタンパク質が存在します。

腎アミロイドーシスは通常全身性疾患であるため、これらの症状には他の臓器の異常な機能に関連する症状が伴います。 これらには、肝疾患および肥大、心不全、神経疾患、甲状腺肥大、および消化管の問題が含まれます。 全身性アミロイドーシスは、複数の臓器が関与するためにしばしば致命的な疾患ですが、疾患の進行と利用可能な治療法は、関与するタンパク質の異常によって異なります。 たとえば、肝臓で異常なタンパク質が産生されると、肝移植が成功すると病気の進行が止まることがあります。