仙骨無形成とは？

仙骨無形成は、脊椎の変形を引き起こすまれであまり知られていない状態です。 この状態は、25,000人の出生ごとに約1人で発生します。 研究者は、この異常は中胚葉遊走を妨げる要因または要因のセットのために、胎児の発達の3〜7週の間のある時点で起こると信じています。

仙骨無形成症で生まれた人は、下背骨の小さな病変、または下肢の癒合を含むより深刻な影響を受ける可能性があります。 正確にこれが起こる理由は不明ですが、妊娠中に特定の重要な栄養素が不足していることが要因であると推測されています。 例えば、十分な量の葉酸を摂取すると、新生児やその他の脊椎の欠陥を防ぐのに役立ちます。

仙骨無形成と栄養素不足との関連は、他の環境要因とともに、せいぜい弱いです。 一部の指標は、母体の糖尿病を潜在的な危険因子として指摘していますが、特定の環境的原因は決定的に結びついていません。 仙骨無形成のほとんどの場合は、遺伝的要因によって引き起こされます。 クラリノ症候群とも呼ばれる遺伝性の原因は、特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられています。

仙骨無形成には主に4つのタイプがあり、一部は他よりも重症です。 最初は仙骨の部分的な形成を伴います。 これは、腰の一部が発達しているが、特定のコンポーネントが欠落していることを意味します。 別のタイプは仙骨の変形であり、2つの追加タイプは仙骨形成の完全な失敗を含みます。

仙骨無形成にはさまざまな程度の重症度があるため、予後も同様に変化します。 一部の子供は、理学療法と組み合わせた手術で普通の生活を送っています。 他の人は、完全に奇形の足と腰を持っているかもしれません。 これらの子供たちは車椅子に閉じ込められる可能性があります。 下肢が時々除去されることもあります。

いくつかの非常に重症の場合、膀胱と腸の機能が阻害されます。 これは、尿失禁と尿道のカテーテル挿入を防ぐために恒久的な人工肛門の使用を必要とするかもしれません。 これらの制限にもかかわらず、より効率的な手術と理学療法が開発されるにつれて、これらの患者の予後は改善しています。 より技術的に高度な車椅子と移動補助器具とともに。

仙骨無形成の発生を防ぐため、出産可能年齢のすべての女性は、葉酸を含むマルチビタミンを毎日摂取することが推奨されます。 2型糖尿病の発症を防ぐことにより、健康的な食事とライフスタイルを維持することも有益です。 質の高い出生前ケアも重要であるため、ケア提供者は異常を発見し、出生の瞬間に治療オプションを利用できるようにすることができます。