ルビンシュタイン・タイビ症候群とは何ですか？

Rubinstein-Taybi症候群は、1960年代にDrsによって最初に特定された状態です。 ジャック・ルービンスタインとフーシャン・タイビ。 その識別の前は、個人名を保証する関連する一連の条件とは考えられていませんでした。 今日、この病気は出生時に存在するものとしてよく知られており、知能、外観、発達パターンに影響を及ぼし、さまざまな方法で健康に影響を与える可能性があります。

Rubinstein-Taybi症候群の最も顕著な特徴は、独特な顔の外観です。 これには、頭が小さく、口が小さく、鼻が大きく、目が斜めになっていることが含まれます。 髪の生え際は額までずっと伸びている可能性があり、この状態の子供は平均よりも口蓋がはるかに小さくなります。 足の親指と親指も広い場合が多く、通常のようにまっすぐではない場合があります。

顔、親指、足の親指の外観は、ルビンシュタイン・タイビ症候群の各子供で非常によく似ている傾向がありますが、他の問題の存在には非常に大きな違いがあります。 この状態の子供のほとんどは軽度から中等度の遅滞であり、言語、摂食、運動能力に影響するさまざまな遅延に苦しむ可能性があります。 多くの子供も何らかの形で目の問題を抱えていますが、特定のタイプは子供によって異なる場合があります。

より深刻なのは、心臓障害の有病率であり、そのいくつかは、乳児期または幼児期に手術を必要とする場合があります。 この症候群に関連する状態のうち、心臓の欠陥の存在は生存率に最大の影響を与える可能性があります。 そうは言っても、この状態の子供の多くは成人期まで生きています。

Rubinstein-Taybi症候群の明確な証拠があり、人生のごく初期に診断される多くの赤ちゃんがいます。 他の人は、2歳以上になるまで診断を受けません。 特に早い段階では、顔の外観がそれほど劇的に異なるかどうかを判断するのは困難ですが、これは他の遅延または問題の証拠とともに、乳児期の後に明らかになります。 これらの他の問題または遅延は実際に子供に依存し、この症候群のすべての子供が同じ正確な症状を持っているわけではないが、ほとんどが顔に似ていることを強調する必要があります。

Rubinstein-Taybi症候群について不明のままであるものには、それを引き起こすものが含まれます。 これまでのところ、遺伝学的研究では、遺伝的または遺伝的起源を持っていることが示されておらず、同じ家族に複数の人がそれを持っているという報告はほとんどありません。 これは、条件が染色体であることを除外しませんが、まだ、それについての明確な説明はありません。

より明確なのは、Rubinstein-Taybi症候群の子どもたちが十分な支援を必要とすることです。 理学療法、作業療法、その他の教育療法は、初期の発達上の課題を相殺するのに役立ちます。 子供たちが学校を進むにつれて追加の支援が必要であり、ほとんどの子供たちは完全な高校教育を受けるために必要な知能レベルを欠いています。 代わりに、これらの子供たちが能力を最大限に学び、成長することを可能にする支援的支援が推奨され、支援には親と家族への支援が含まれるべきです。