Rubinstein-Taybi症候群とは何ですか？

Rubinstein-Taybi症候群は、1960年代にDRSによって最初に特定された状態です。ジャック・ルービンシュタインとフーシャン・テイビ。 その識別の前は、個々の名前を保証する関連する一連の条件であるとは考えられていませんでした。 今日、この病気は出生時に存在するものとしてよく知られており、知性、外観、発達パターンに影響を与え、さまざまな方法で健康に影響を与えます。

Rubinstein-Taybi症候群の最も際立った特徴は、ユニークな顔の外観です。 これには、頭が小さい、口が小さな、鼻が大きく、目を伸ばす目があります。ヘアラインは額に遠くまで広がる可能性があり、この状態の子供は平均よりもはるかに小さい口蓋を持つことができます。 近親者と親指もしばしば広く、通常ほどまっすぐではないかもしれません。

顔面、親指、親指の外観は、ルービンシュタインテイ症候群の各子供で非常に似ている傾向がありますが、他の問題とは何かに非常に大きな違いがある可能性があります現在。 この状態のほとんどの子供は軽度から中程度に遅れており、言語、摂食、運動能力に影響を与えるさまざまな遅延に苦しむ可能性があります。 多くの子供も何らかの形の目の問題を抱えていますが、特定のタイプは子供によって異なる場合があります。

より深刻なのは、心臓の欠陥の有病率であり、その一部は幼児期または幼児期の手術を必要とするかもしれません。 この症候群に関連する状態のうち、心臓の欠陥の存在は生存性に最も大きな影響を与える可能性があります。 そうは言っても、この状態の多くの子供たちは成人期までよく生きています。

ルービンシュタイン・テイ症候群のこのような明確な証拠を持っている赤ちゃんは、人生の非常に早い段階で診断されています。 他の人は、2年近く前になるまで診断を受けません。 特に早い時期に、顔の外観が劇的に異なるかどうかを判断するのは難しいですが、これはインファンの後半でより明確になりますCy、他の遅延または問題の証拠とともに。 これらの他の問題や遅延は実際に子供に依存していることを強調する必要があります。この症候群のすべての子供が同じ症状を持っているわけではありませんが、ほとんどが顔をしています。

ルービンシュタイン - テイビ症候群については不明のままであるものには、それが原因となるものが含まれます。 これまでのところ、遺伝的研究では、遺伝的または遺伝性起源があることは示されておらず、同じ家族に複数の人が持っているという報告はほとんどありません。 これは、この状態が染色体を染色体にする可能性があることを除外していませんが、まだ明確な説明はありません。

より明確なことは、ルービンシュタイン・テイビ症候群の子供が十分なサポートを必要とすることです。 物理的、職業的療法、その他の教育療法は、初期の発達上の課題を相殺するのに役立つ可能性があります。 子どもたちが学校を通じて進歩するにつれて追加の助けが必要であり、ほとんどの子供は完全な高校教育を受けるために必要なインテリジェンスレベルに欠けています。 代わりに、協力的なaこれらの子どもたちが自分の能力を最大限に発揮し、繁栄できるようにすることができるSSistanceが推奨され、支援には親と家族へのサポートを含める必要があります。