Zellweger症候群とは何ですか？

Zellweger症候群は、白血球減少と呼ばれる疾患のグループに属する壊滅的な遺伝的遺伝的疾患であり、体内に存在するいくつかの物質の代謝と脳の白質または特別な組織に影響を与えます。 これらの病気の重症度は異なります。 Refsum病のような病気は、治療で非常に生存可能かもしれません。 Zellweger症候群はそうではありません。現在、それがあれば、人生の最初の年に生存以上のものを提供する治療はありません。 この病気がどれほど深刻であるか、乳児と家族がそれに対して支払わなければならない価格を誇張することはできません。 両親は病気のために劣性遺伝子を運ばなければなりません。 家族にこの状態を持っている人々は、パートナーが状態を持っていないことを確認するために遺伝的カウンセリングを受けることをお勧めします。 両方のパートナーがこの病気の劣性遺伝子を持っている場合、遺伝的に話しかけますこの状態が発生するリスクについてのカウンセラーは、両親が各妊娠でツェルウェガー症候群の子供を持つ可能性が25％あるため、お勧めします。

Zellweger症候群の

症状の発現は変化する可能性がありますが、通常、より平坦な顔を持つ高い額を含む大きな頭が含まれています。 脳は発症から影響を受ける可能性があるため、発作、深刻な発達の遅れ、および見たり聞いたりするのが難しい場合があります。 肝臓は通常、超音波で大幅に拡大され、これにより赤ちゃんが黄undに見えて感染症につながる可能性があります。 その他の症状には、筋肉の緊張が非常に低い（フロッピネス）、目の欠陥、腎機能の問題が含まれます。

Zellweger症候群には治療法はありませんが、寿命をわずかに延ばすことができる医学的介入があり、それを維持するために必要かもしれません。 発達の遅れと問題のため、これを患っています状態は、乳房や瓶のーダを介して食べることができない場合があります。 代わりにチューブ給餌が必要になる場合があります。

医師は、感染症のように、発生した状態にも治療します。 悲しいことに、この状態についてはさらに多くのことが知られていますが、それでも治癒できません。 子供の医師と親がいる親は、継続的な治療の適切性について決定する必要があるかもしれません。 これらは心を痛めるものであり、正しい選択はありません。

いつかこの状態の治療法が見つかることを願っています。 いくつかの遺伝子の機能不全が原因で細胞の損傷が発生するため、おそらく幹細胞に関する研究は、治療またはより良い治療への道を開く可能性があります。