ゼルウィガー症候群とは

ゼルウィガー症候群は、白質ジストロフィーと呼ばれる病気のグループに属する壊滅的な遺伝性疾患であり、身体に存在するいくつかの物質と脳の白質または特別な組織の代謝に影響を与えます。 これらの疾患は重症度が異なります。 Refsum病のような病気は、治療でかなり生き残ることができます。 ゼルウィガー症候群はそうではなく、現在のところ、生後約1年まで生存する以上のことを提供する治療法はありません。 この病気がどれほど深刻であり、乳児と家族が代償を払わなければならない代償を誇張することはできません。

ゼルウィガー症候群の原因は、常染色体劣性パターンの遺伝によるものです。 両親は両方とも病気の劣性遺伝子を持たなければなりません。 家族にこの病気がある人は、パートナーに病気がないことを確認するために遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。 両方のパートナーがこの病気の劣性遺伝子を持っている場合、両親が妊娠ごとにゼルウィガー症候群の子供を持つ可能性が25％であるため、この状態が発生するリスクについて遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

ゼルウィガー症候群の症状はさまざまな表現がありますが、通常は顔が平らな額が大きくなるなど、頭が大きくなります。 脳は発症から影響を受ける可能性があるため、発作、重度の発達遅延、および視覚または聴覚の困難が生じる可能性があります。 肝臓は通常、超音波で大きく肥大します。これにより、赤ちゃんが黄undに見え、感染症を引き起こす可能性があります。 他の症状には、非常に悪い筋肉緊張（弛緩）、目の欠陥、および腎機能の問題が含まれます。

ゼルウィガー症候群には治療法はありませんが、わずかに寿命を延ばす可能性があり、それを維持するために必要な医学的介入があります。 発達の遅れと問題のために、この状態の乳児は、母乳または哺乳瓶を介して食べることができない場合があります。 代わりに経管栄養が必要な場合があります。

医師は、感染症など、発生した状態を治療します。 悲しいことに、この病気についてはもっと知られていますが、まだ治りません。 子供の医師のいる親は、継続的な治療の適切性について決定する必要があるかもしれません。 これらは心を痛めるものであり、正しい選択はありません。

いつかこの病気の治療法が見つかることを期待し続けています。 細胞への損傷はいくつかの遺伝子の機能不全が原因で発生するため、おそらく幹細胞に関する研究は治療法またはより良い治療法への道を開くかもしれません。