Marfan症候群の治療法は何ですか？

Marfan症候群は、骨や軟部組織に影響を与える遺伝的障害です。この症候群の人々は、骨格、目、心臓の欠陥を持つ傾向があります。症候群は治癒できませんが、それが引き起こす物理的な問題は、その重症度を軽減し、さらなる合併症のリスクを減らすために監視および治療することができます。 MARFAN症候群の治療には、特定の状況での感染リスクを軽減するために、手術、投薬、および予防的抗生物質が含まれます。

Marfan症候群の原因は、フィブリリン-1と呼ばれる遺伝子の突然変異です。この遺伝子が変異している場合、体は結合組織を適切に生成および修復することはできません。結合組織は、臓器、血管、筋肉の体全体に存在するため、この症候群の人はさまざまな方法で影響を受けます。一般に、個人は出現するにつれてMarfan症候群の症状の治療を受けます。 心臓の欠陥などのいくつかの症状は、深刻な合併症を防ぐために幼い頃にスクリーニングされます。

abnoRMAL骨の成長は、関節痛、言語障害、および脊柱側osis症を引き起こす可能性があります。関節痛は通常、薬で治療されますが、言語障害に必要な場合は言語療法が採用されます。脊柱側osis症の場合、最も一般的な治療法は、脊髄の湾曲が悪化するのを防ぐために矯正装具を使用することです。重度の場合、手術は脊椎をまっすぐにするのに役立ちます。一部の子供にとって、骨の変形は胸を凹面で成長させ、呼吸に影響を与える可能性があります。凹面を修正する手術は、子供が正常に呼吸するのに役立ちます。

結合組織の欠陥によって引き起こされる目の問題には、深刻な近視または視覚的歪みが含まれる場合があります。 一部の患者は、脱臼したレンズ、緑内障、白内障、剥離した網膜を経験する場合があります。場合によっては、これらの問題はレーザー手術で部分的に修正することができますが、一部の患者は治療に角膜移植を必要とする場合があります。白内障。年次検査は、Marfan症候群関連の眼疾患の予防治療として推奨されます。

症候群の最も深刻な症状は心臓に関係し、1つの潜在的な問題は大動脈拡張と呼ばれます。これは大動脈が拡大すると発生します。大動脈の拡大は破裂する可能性があり、その結果、迅速に治療されないと死亡のリスクが高くなります。その結果、大動脈拡張は通常、拡大が十分に深刻な場合に手術で治療されます。その他の心臓症状には、心臓の動pit、レースの心臓、息切れ、狭心症が含まれます。これには、心臓結合組織の劣化によって引き起こされます。 Marfan症候群の心臓治療には、心拍数を遅くして安定させる薬を含めることができます。心臓弁があまりにも損傷しすぎて効果的に機能すると心臓手術が含まれます。

時々、Marfan症候群の症状の治療は予防ベースで行われます。これは、治療が特定の特定の状況で予防策として使用されることを意味しますs。この1つの例は、心臓関連感染症である心内膜炎の発症を防ぐ可能性のある歯科処置の前に、広範囲の抗生物質の使用です。さらに、症候群の女性は、妊娠すると非常に密接に監視されます。これは、心臓に過剰なストレスがかかるため、妊娠中に心臓の症状が悪化する可能性があるため、これが必要です。