マルファン症候群の治療法は何ですか？

マルファン症候群は、骨や軟部組織に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 この症候群の人は、骨格、目、心臓の欠陥を持っている傾向があります。 この症候群は治りませんが、それが引き起こす身体的問題を監視および治療して、重症度を軽減し、さらなる合併症のリスクを軽減することができます。 マルファン症候群の治療には、特定の状況での感染リスクを軽減するための手術、投薬、予防的抗生物質が含まれます。

マルファン症候群の原因は、フィブリリン-1と呼ばれる遺伝子の突然変異です。 この遺伝子が変異すると、体は結合組織を適切に生成および修復できません。 結合組織は臓器、血管、筋肉の全身に存在するため、この症候群の人はさまざまな方法で影響を受けます。 一般的に、個人はマルファン症候群の症状が現れたときに治療を受けます。 心臓障害などのいくつかの症状は、深刻な合併症を防ぐために幼少時にスクリーニングされます。

異常な骨の成長は、関節痛、言語障害、脊柱側osis症を引き起こす可能性があります。 関節痛は通常、薬物療法で治療されますが、言語障害に必要な場合は言語療法が採用されます。 脊柱側osis症の場合、最も一般的な治療法は、脊椎の湾曲が悪化するのを防ぐための矯正装具の使用です。 重症の場合、手術は背骨をまっすぐにするのに役立ちます。 一部の小児では、骨の変形により胸部が凹状に成長し、呼吸に影響を与える可能性があります。 凹面を矯正する手術は、子供が正常に呼吸するのに役立ちます。

結合組織の欠陥によって引き起こされる目の問題には、重度の近視または視覚的な歪みが含まれます。 一部の患者は、脱臼した水晶体、緑内障、白内障、および網膜剥離を経験する場合があります。 一部の患者では、これらの問題はレーザー手術で部分的に修正できますが、一部の患者では白内障の治療に角膜移植が必要になる場合があります。 マルファン症候群関連の眼疾患の予防的治療として、毎年の検査が推奨されています。

この症候群の最も深刻な症状は心臓に関係しており、潜在的な問題の1つは大動脈拡張と呼ばれ、これは大動脈が肥大するときに発生します。 拡大した大動脈は破裂する可能性があり、すぐに治療しないと死亡のリスクが高くなります。 その結果、大動脈拡張は通常、拡大が十分に深刻な場合に手術で治療されます。 他の心臓の症状には、心臓の結合組織の悪化によって引き起こされる動、心臓の鼓動、息切れ、狭心症などがあります。 マルファン症候群の心臓治療には、心拍数を遅くして安定させるための投薬、および心臓弁が損傷して効果的に機能しなくなった場合の心臓手術が含まれます。

時々、マルファン症候群の症状の治療は予防的に行われます。 これは、特定の特定の状況で予防措置として治療が使用されることを意味します。 これの一例は、心臓関連感染症である心内膜炎の発症を防ぐ可能性のある歯科処置前の広域抗生物質の使用です。 さらに、シンドロームの女性は妊娠したときに非常に注意深く監視されます。 妊娠中に心臓に過剰なストレスがかかるため、心臓の症状が悪化する可能性があるため、これが必要です。