モザイクターナー症候群の治療法は何ですか？

モザイクターナー症候群は、少女や女性が本来あるべき2つのX染色体を持っていないか、X染色体の1つに欠陥がある状態です。 この状態は治りませんが、その主な症状は治療することができ、治療の経過は症状によって異なります。 たとえば、この状態の患者の多くは異常に短く、成長ホルモンの注射で治療することができます。 モザイクターナー症候群の女性は、通常不妊症であり、エストロゲン補充療法で治療される不規則な月経期間と最小限の乳房の成長の両方があります。 高血圧、心雑音、再発中耳感染症などの他の症状を解決するために、薬または手術が提供される場合があります。

モザイクターナー症候群の最も明らかな兆候の1つは、異常に低い身長です。これは通常、3歳以降に気づきます。これは、患者が本来あるべき速度で成長をやめる傾向があるためです。 このための典型的な治療である成長ホルモンの注射は、通常、幼児期に開始されるか、状態が診断されるとすぐに開始されます。 治療により、罹患した女性は特に背が高くなったり、平均身長になったりすることはありませんが、モザイクターナー症候群のこの症状を通常治療なしよりも目立たなくするのに十分なほど成長する可能性があります。

この状態の影響を受けるほぼすべての女性に共通する別の症状は、思春期中の性的変化の欠如です。 これは通常、卵巣がこの症候群の女性では機能しない傾向があり、全身に影響するためです。 たとえば、通常、乳房は思春期に本来あるべきほどに成長せず、月経期間が存在しないか不規則である場合があります。 エストロゲン補充療法は、乳房の発達を開始し、思春期後に開始する期間を誘導するために提供される場合があります。これには、エストロゲンの不足によって引き起こされる骨粗鬆症のリスクを減らすという利点があります。 モザイクターナー症候群の女性は、働く卵巣が不足しているため不妊になる傾向がありますが、子宮は正常に機能することが多いため、ドナー胚を使用して妊娠できる可能性があります。

この症候群の女性に影響を与える他の症状があり、高血圧が最も一般的なものの1つであり、時には狭い大動脈の結果として生じます。 高血圧が診断されると、通常、薬で簡単に治療できます。 高血圧が実際に狭い大動脈によって引き起こされる場合、その場合、患者は心雑音も気づくかもしれません。その場合、問題は多くの場合、心臓専門医が行う手術で治療できます。 モザイクターナー症候群の追加の症状は、頻繁な中耳感染症であり、医師は通常、点耳薬、薬物療法、または手術で治療します。