낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?

낭포 성 섬유증으로 태어난 사람은 일반적으로 생후 첫해에 증상을 나타냅니다. 그러나 어떤 경우에는 사춘기 전까지 증상이 분명하지 않습니다. 낭성 섬유증이 성인이 될 때까지 진단되지 않은 경우도 있습니다. 그러나 증상이 나타나면 질병 진단에 사용되는 표준 검사가 있습니다.

땀 검사는 낭포 성 섬유증 진단에 가장 일반적으로 사용되는 검사입니다. 이 검사는 개인의 땀에 존재하는 비정상적으로 높은 수준의 염화나트륨 또는 소금을 찾는 데 사용됩니다. 땀 테스트는 필로 카르 핀 (pilocarpine)이라는 화학 용액을 그 위에 올려 놓고 약한 전류로 자극하여 피부 부위를 땀을 흘리게합니다. 그런 다음 거즈 패드로 땀을 모아 분석합니다. 땀 테스트는 고통스럽지 않지만 약간의 불편 함을 유발할 수 있습니다.

신생아는 땀을 적게 흘리기 때문에 땀 검사는 효과가 떨어질 수 있습니다. 대신, 혈액 분석을 포함하는 면역 반응성 트립 시노 겐 시험 (IRT)이 수행됩니다. 낭포 성 섬유증이있는 일부 개인은 땀에 소금이 정상 수준 일 수 있습니다. 그러한 경우, 낭포 성 섬유증을 진단하기 위해 다른 검사가 사용될 수 있습니다.

혈액 검사는 낭포 성 섬유증 막 횡단 전도 조절기 (CFTR) 유전자의 돌연변이를 검출하는 데 사용됩니다. 무통 세포 제거를 포함하는 뺨 긁기 검사는 때때로이 목적으로도 사용됩니다. 흉부 엑스레이는 낭성 섬유증을 진단하는 데에도 사용됩니다.

폐 기능 검사는 때때로 낭포 성 섬유증이 있는지 여부를 결정하기 위해 사용됩니다. 이 검사는 폐 기능과 용량을 측정합니다. 폐 기능 검사는 일반적으로 환자가 특수 설계된 기계로 호흡해야합니다.

객담 배양 검사는 진단 과정의 일부로 포함될 수 있습니다. 가래 검사에서 피험자는 기침을하고 가래를 컵에 뱉어야합니다. 객담은 실험실로 옮겨져 감염 여부를 평가합니다.

대변 ​​평가 및 췌장 기능 검사는 때때로 낭성 섬유증 진단에 포함됩니다. 다행히 낭포 성 섬유증을 치료할 수 있습니다. 그러나 지금까지 알려진 치료법은 없습니다.