낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?

일반적으로 낭포 성 섬유증으로 태어난 사람은 생후 첫해 안에 증상을 나타냅니다. 그러나 어떤 경우에는 청소년기까지 증상이 분명하지 않습니다. 낭포 성 섬유증이 성인이 될 때까지 진단되지 않은 경우도있었습니다. 그러나 증상이있을 때 질병을 진단하는 데 사용되는 표준 검사가 있습니다.

땀 검사는 낭포 성 섬유증 진단에 가장 일반적으로 사용되는 테스트입니다. 이 검사는 개인의 땀에 존재하는 비정상적으로 높은 수준의 염화나트륨 또는 소금을 찾는 데 사용됩니다. 땀 테스트는 필로 카르 핀이라는 화학 용액을 넣고 가벼운 전류로 자극하여 피부 부위가 땀을 흘리면서 수행됩니다. 그런 다음 땀을 거즈 패드로 수집하여 분석합니다. 땀 테스트는 고통스럽지 않지만 가벼운 불편 함을 유발할 수 있습니다.

땀 테스트는 신생아에게는 땀이 줄어들 기 때문에 덜 효과적 일 수 있습니다. 대신, 면역 반응성 트립신 겐 검사 (IRT)혈액 분석을 포함하는 것은 수행됩니다. 낭포 성 섬유증을 가진 일부 개인은 땀에 정상적인 소금이있을 수 있습니다. 이러한 경우, 다른 테스트는 낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용될 수 있습니다.

혈액 검사는 낭포 성 섬유증 막 막 전환 조절기 (CFTR) 유전자의 돌연변이를 검출하는 데 사용됩니다. 세포의 통증없는 제거와 관련된 뺨 스크래핑 테스트도 때때로이 목적으로 사용됩니다. 흉부 엑스레이는 또한 낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용됩니다.

폐 기능 검사는 때때로 낭포 성 섬유증이 있는지 여부를 결정하는 데 사용됩니다. 이 검사는 폐 기능과 용량을 측정합니다. 폐 기능 검사는 일반적으로 환자가 특별히 설계된 기계에 호흡해야합니다.

가래 배양 테스트는 진단 과정의 일부로 포함될 수 있습니다. 가래 테스트에서 피사체는 기침을하고 컵을 컵에 뱉어야합니다. 그만큼가래는 실험실로 가져와 감염의 존재를 평가합니다.

대변 평가 및 췌장 기능 테스트는 때때로 낭포 성 섬유증 진단에 포함됩니다. 다행히 낭포 성 섬유증을 치료할 수 있습니다. 그러나 지금까지 알려진 치료법은 없습니다.