channelopathies는 무엇입니까?

채널 병증은 이온 채널의 질병이며, 개별 세포의 막을 가로 질러 이온의 통과를 허용하는 구조입니다. 이러한 조건은 또한 이온 채널의 거동을 조정하는 조절 단백질을 포함 할 수 있습니다. 두 경우 모두 채널이 제대로 기능하지 않아 환자의 질병을 유발합니다. 질병의 특성은 신체의 수백 가지 종류의 이온 채널에 따라 상당히 달라질 수 있으며, 치료 옵션은 관련된 채널과 채널 병증이 어떻게 나타나는지에 따라 다릅니다. 선천성 조건은 본질적으로 유전 적이며 자발적 돌연변이의 결과를 유발하거나 자발적으로 돌연변이 될 수 있습니다. 자가 면역 질환과 가장 일반적으로 관련된 획득 된 조건은 신체가 자체 이온 채널을 공격하기 시작하여이를 외래 단백질로 잘못 식별 할 때 나중에 발생합니다. 채널 병증은 Th에 따라 신경 학적 및 근육질의 장애를 유발할 수 있습니다.질병의 특성과 관련된 채널.

편두통, 일부 형태의 간질, 낭포 성 섬유증 및 근시 그레이비는 다른 많은 조건들 중에서 채널 병증과 관련 될 수 있습니다. 일반적으로 환자는 발작의 형태로 공격을 경험하여 일시적인 마비 또는 기타 장애로 이어집니다. 이온 채널이 손상 수준이 높아지고 기능 장애가 더 높아짐에 따라 이러한 공격은 시간이 지남에 따라 더 심하게 증가 할 수 있습니다. 환자는 일부 증상을 관리하기위한 약물과 함께 이동 보조제 및 기타 형태의 지원이 필요할 수 있습니다.

채널 병증에 대한 연구는 과학 분야의 복잡하고 풍부한 연구 분야입니다. 특히 많은 동물들이 종에 걸쳐 비슷한 조건을 개발하기 때문입니다. 연구원들은 이러한 조건을 가진 사람들을 돕기 위해 알려진 채널 병증의 기원 및 잠재적 치료를 식별하는 데 관심이 있습니다. 일반적으로 그렇지 않습니다치료법에 영향을 줄 수는 있지만 환자는 의학적 지원으로 질병과 증상을 관리 할 수있을 수 있으며, 이로 인해 채널 병증과 함께 살기가 더 쉬워서 환자의 수명을 연장하고 사람들을 더 편안하게 유지할 수 있습니다.

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채널 병증의 병력이있는 가족의 경우 자녀를 갖기 전에 유전자 카운슬러와 상황을 논의하는 것이 좋습니다. 카운슬러는 조건을 어린이에게 전달할 가능성에 대한 정보를 제공 할 수 있으며, 이온 채널과 관련된 질병이있는 어린이가있는 경우 사람들이 준비하는 데 도움이되는 채널 병증 관리에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 유전자 상담은 또한 암 이력 및 특정 종류의 정신 질환과 같은 가족 역사와 다른 문제를 논의 할 수있는 기회가 될 수 있습니다.