염색체 이상이란 무엇입니까?

염색체 이상은 염색체의 구조 또는 수의 결함입니다. 이상의 본질에 따라, 그러한 이상은 삶과 양립 할 수 없으며,이 경우 아기가 임신 초기에 자발적으로 중단되거나 거의 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 성인으로서의 무언가. 아기 150 명당 약 1 명이 염색체 이상 형태로 추정됩니다.

염색체 이상에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 첫 번째는 구조적 이상이며, 이는 개별 염색체의 구조가 어떻게 든 손상되거나 스크램블된다는 것을 의미합니다. 다른 하나는 수치 적 이상입니다. 정상적인 아기는 부모로부터 물려받은 23 개의 염색체 두 세트로 만들어진 46 개의 염색체를 가지고 있으며, 비정상적인 염색체는 심각한 선천적 결손으로 이어질 수 있습니다. 수치 적 이상에 대한 의학적 용어는“이중화”입니다.

세포가 복제 될 때 무언가 잘못되어 태아 발달 과정에서 많은 염색체 이상이 발생합니다. 태아 발달의 초기 단계에서, 세포 복제는 엄청나게 빠른 속도로 진행되는데, 이는 복제 실수의 가능성이 많다는 것을 의미합니다. 이와 같이 수정 후 염색체 이상이 발생하면 일반적으로 모자이크 현상이 생겨 일부 세포에는 이상이 있고 다른 세포에는 그렇지 않습니다.

수정 전에 염색체 이상이 발생할 수도 있습니다. 난자와 정자 세포의 복제 중에 실수가 발생하면, 세포가 태아로 발전 할 가능성이있는 수정란 인 접합자 (zygote)의 일부가되면 염색체 이상이 발생할 수 있습니다. 접합체의 세포가 복제됨에 따라 염색체 이상이 함께 복제됩니다.

구조상의 오류에는 삭제, 복제, 반전, 삽입 및 전위가 포함됩니다. 이러한 모든 오류는 어떤 형태의 염색체 스크램블링을 초래합니다. 염색체의 한 섹션이 누락, 복제, 뒤집 히거나 속하지 않는 곳에 추가되거나 다른 염색체 섹션으로 교체되었습니다. 영향을받는 섹션과 염색체에 따라 이러한 이상은 심각한 선천적 결손을 일으키거나 눈에 띄지 않게 통과 할 수 있습니다. 이수성 체는 삼 염색체의 형태를 취할 수 있는데, 한 쌍의 염색체에는 여분의 염색체가 부착되어 있거나, 한 쌍의 염색체의 절반이없는 단일 염색체가 있습니다.

일반적으로 염색체 이상은 세포 복제 중 실수로 발생하기 때문에 유전되지 않습니다. 염색체 이상의 위험은 나이가 들어감에 따라 증가하며, 이는 나이든 어머니에게 광범위한 태아 검사가 권장되는 이유 중 하나입니다. 그러나 젊은 여성에서도 발생하며 많은 유산은 염색체 이상으로 인한 것입니다. 어린이 또는 태아가 염색체 이상으로 진단되는 경우 여러 가지 옵션을 사용할 수 있으며 상황은 유전 상담사와 상담 할 수 있습니다.