유전 적 장애의 다른 유형은 무엇입니까?

일반적으로 유전자 장애는 사람의 게놈의 이상으로 인해 발생합니다. 이 이상은 사소하거나 심각 할 수 있습니다. 이들은 일반적으로 불연속 돌연변이에서 총 염색체 이상에 이르기까지 다양합니다. 특정 유전자 장애는 부모로부터 유전되며 다른 장애는 유전자 그룹 또는 단일 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 인간 유전자 장애의 유형은 단일 유전자 상속, 다 인성 상속 및 미토콘드리아 상속의 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다.

일반적으로 돌연변이는 무작위로 발생하거나 특정 유형의 환경 노출과 관련이있을 수 있습니다. 일반적으로, 단일 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 유전 적 장애에는 낭성 섬유증, 마판 증후군 및 겸상 적혈구 빈혈이 포함됩니다. 이러한 유전 적 장애는 대략 200 명의 출생 중 하나로 발생하며, 단일 유전 적 장애로 불립니다. 낭포 성 섬유증은 많은 사람들에게 친숙한 유전 적 장애입니다. 그것은 거담하기 어려운 많은 양의 두꺼운 점액을 특징으로하며, 기침을 유발하지 않습니다.

다 인자 유전 조건은 하나 이상의 유전자에서 돌연변이에 의해 발생합니다. 또한 환경 요인으로 인해 발생할 수도 있습니다. 이러한 유전 적 장애의 예로는 심장병, 알츠하이머 병 및 심장병이 포함됩니다. 또한 당뇨병, 암 및 관절염과 같은 만성 질환이 이러한 유형의 장애의 예입니다. 다 인성 상속 장애는 또한 키, 피부색 및 눈의 색과 같은 유전 적 특성과 관련이 있습니다.

일반적으로, 염색체 이상은 Turner 증후군, cri du chat 증후군과 같은 유전 적 장애를 유발하여 "고양이 울음"및 Klinefelter 증후군으로 해석됩니다. 이러한 유형의 유전자 장애는 일반적으로 세포 분열 문제의 결과로 발생합니다. 예를 들어, 다운 증후군은 염색체 21의 3 개의 사본을 갖는 결과로 발생하는 장애이다. 다운 증후군을 지칭하는 다른 용어는 삼 염색체 21이다. 전형적으로, 다운 증후군은 출생시 진단되지만, 수개월 전에 걸릴 수있다 그것은 명백해진다.

다른 유형의 유전자 상태에는 미토콘드리아 유전 장애가 포함됩니다. 이러한 조건은 비 염색체 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의해 발생합니다. 미토콘드리아는 세포 호흡 과정에 관여하는 작은 소기관을 의미하며 식물 세포질 및 동물 세포에서 발견됩니다. 미토콘드리아 질환 목록에는 안구 질환 인 Leber의 시력 위축증 인 미오 클로 누스 간질과 치매의 일종 인 미토콘드리아 뇌병증이 포함됩니다.

이러한 조건 중 다수가 드문 일이지만, 이러한 조건의 원인과 치료에 대한 연구에서 큰 진전이 진행되고 있습니다. 일반적으로 많은 대형 대학 교육 병원에는 유전학 및 관련 장애 전용 부서가 있습니다. 유전자 검사는 유전자 처리에 관한 정보를 찾고있는 개인이 이용할 수 있습니다. 또한 이러한 검사는 특정 유전자 상태를 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.