선천적 인 대사의 오류는 무엇입니까?

선천성 대사 장애는 일반적으로 음식을 통해 신체가받는 물질을 대사하거나 사용하는 방식을 방해하는 유전 적 선천성 장애입니다. 이러한 조건에는 여러 가지가 있습니다. 전체적으로, 인구의 약 .04 %가 이러한 "오류"를 겪고 있으며 신체가받는 것을 분해하거나 제대로 사용할 수없는 결함이있는 유전자는 일반적으로 그것들을 특징 짓습니다. 이것은 신체가 필요한 물질을 얻지 못하거나 신체에 유해하거나 치명적인 수준으로 축적되는 물질을 의미합니다.

선천성 대사의 두 가지 주요 그룹이 있습니다. PKU와 같은 질병에서 문제는 유전 적 결함으로 인해 화학 물질을 분해하는 능력을 강탈했기 때문에 신체에 화학 물질이 너무 많이 축적된다는 것입니다. 다른 그룹은 신체가받는 것을 제대로 사용하거나 대사 할 수없는 장애로 구성되어있어 신체의 에너지 또는 기타 필요한 자원을 얻는 방법이 손상됩니다.

선천성 대사의 선천성 오류 중 가장 흔한 것은 페닐 케톤뇨증 (PKU)이며, 이는 100,000 명 중 약 2.4에 영향을 미칩니다. 이 질병으로 신체에는 페닐알라닌을 분해하는 능력이 부족하여 정신적 육체적 건강에 영향을 줄 수있는 유해한 축적을 유발합니다. 이 질병에 대한 우려는 유아기에 즉시 시작되어 진단없이 돌이킬 수없는 정신 지체를 빠르게 일으킬 수 있기 때문에 매우 강합니다.

많은 국가에서 일상적으로 신생아에게 PKU가 있는지 검사하여 PKU가 발생하지 않도록합니다. 조기 진단을 받으면 건강한 삶의 가능성이 높습니다. 선천성 대사의 많은 선천적 오류와 마찬가지로, 치료의 목표는 문제를 일으키는 물질을 피하는 것입니다. PKU를 가진 사람들은이 유해한 축적을 피하기 위해 페닐알라닌이없는 식단을 먹어야합니다.

글리코겐 저장 질환은 선천성 대사의 또 다른 유형입니다. 영향받은 사람들은 신체에 저장된 포도당 형태 인 글리코겐을 분해하는 유전자가 부족합니다. 결과적으로 에너지에 필요한만큼 저장된 포도당을 자주 사용할 수 없게됩니다. 경구 포도당이나 다른 약물의 사용과 같은 개입없이, 이러한 상태의 일부 유형은 생명을 위협합니다.

수많은 다른 유형의 선천성 신진 대사 오류가 발생하며 많은 경우가 드물게 발생합니다. 그들은 종종 상 염색체 열성 패턴으로 유전되며, 두 부모 모두 결함이있는 유전자를 자손에게 전달해야합니다. 이러한 질병이 유년기에 발생하면 번성하지 못하고 성장이 잘되지 않거나 비정상적인 발달, 불규칙한 혈중 농도 등 증상의 별자리가 있으면이를 진단하는 데 도움이됩니다. 때때로 어린이가 심하게 아플 때까지 진단이 이루어지지 않으며, 이러한 상태 중 일부는 갑작스런 발작이나 장기 부전과 같은 위험한 위기를 유발할 수 있습니다.

선천성 대사의 선천적 오류 중 일부는 생후 후기까지 나타나지 않으며 일부 환자는 성인 중반 이후까지 진단을받지 못할 것입니다. 그렇다고 이러한 질병이 덜 심각하다는 의미는 아닙니다. 사실상 모든 경우에 질병 유형에 근거한 치료가 필요합니다.