리피 도스 란?

일반적인 용어 인 지질 분해 효소는 조직에 지방, 오일 또는 스테로이드의 비정상적인 축적을 유발하여 신체가 이러한 물질을 제대로 분해 할 수 없기 때문에 30 가지가 넘는 유전 적 대사 장애 중 하나를 설명합니다. 일부 환자는 출생 직후 지질 저장 장애 증상을 보이는 반면, 다른 장애는 개인이 성인이 될 때까지 증상을 나타내지 않을 수 있습니다. 증상은 신체의 어느 부분이 장애의 영향을 받는가에 따라 다릅니다.

정상적인 상황에서 출생시 개인은 다양한 식품 물질을 대사하고 활용하는 데 필요한 적절한 효소를 생산합니다. 대사 장애가있는 사람은 일반적으로 충분한 양의 지질 대사 효소를 만들거나 제조 된 효소가 오작동하는 유전자 코딩이 부족합니다. 결함이있는 유전자를 가진 부모는 일반적으로 장애의 증상이 없습니다. 보건 의료 서비스 제공자는 지질이 상대적으로 드물다고 생각하지만 이러한 유전 적 장애 중 일부는 더 자주 나타납니다.

예를 들어 고셔병의 변형은 전 세계 여러 지역의 여성 또는 남성에게 영향을 미치며 전문가들은이 장애를 가장 일반적인 지질 형태 중 하나라고 생각합니다. 양부모는이 질병을 자손에게 전달하기 전에 유전자를 가지고 다녀야합니다. 비정상적인 지방이 축적되어 뼈, 간, 비장 및 신경계의 건강한 세포를 대체 할 때 증상이 나타납니다. 환자는 일반적으로 간 및 비장 침범으로 인한 복부 팽창, 영향을받는 뼈 조직의 발육 부전 또는 골절, 쉽게 타박상이나 출혈 경향으로 인한 빈혈로 인한 피로를 포함한 광범위한 증상을 경험합니다. 치료에는 증상 완화 및 효소 대체가 포함됩니다.

연구에 따르면 250 명 중 1 명은 테이 삭스 (Tay-Sachs) 질병의 유전자를 가지고 있지만,이 장애는 유대인의 후손에게 더 두드러지게 영향을 미칩니다. 비정상적인 양의 지방산은 이러한 형태의 리토 오스로 태어난 어린이의 신경계에 축적됩니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs)를 앓고있는 아이들은 장님이되어 신체적 조정을 잃고 정신 발달 장애를 겪습니다. 질병이 진행됨에 따라,이 장애는 발작, 호흡 곤란 및 삼키지 못하게하여 궁극적으로 사망에 이르게합니다. 연구는 계속되지만 치료에는 일반적으로 증상 완화가 필요합니다.

Cerebrotendinous xanthomatosis는 몸 전체에 비정상적으로 콜레스테롤이 축적되는 것을 특징으로하는 지질입니다. 이 장애는 일반적으로 유아기 동안 만성 설사로 나타납니다. 어린 시절의 백내장; 젊은 성인기 동안 피부 및 다른 여러 위치에서 잔 토마토 시스 또는 콜레스테롤 침착 물의 존재. 환자는 종종 근육 경련, 진전 및 발작 활동과 함께 다양한 정신 증상과 함께 정신 발달 지연을 경험합니다. 치료에는 콜레스테롤의 대사를 돕는 증상 완화 및 효소 보충이 포함됩니다.