다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

800 명의 출생마다 대략 하나에서 발생하는 유전 장애인 다운 증후군의 원인은 비정상적인 세포 분열로 추적되었습니다. 다운 증후군의 원인 중 하나로 알려진 3 가지 종류의 불규칙한 세포 분열이 있습니다. 세 가지 유형의 이상 각각은 염색체 번호 21에 존재하는 추가적인 유전 물질과 관련이 있습니다. 과학자들이 아는 한, 염색체 21은 전적으로 다운 증후군의 발달에 책임이 있습니다.

다운 증후군의 원인으로 알려진 세 가지 유전자 이상 중 하나 인 Trisomy 21은 90 % 이상과 관련이 있습니다. 유전자 장애 삼 염색체 21을 가지고 태어난 아이는 자신의 몸에있는 모든 세포에서 2 개 대신에 3 개의 염색체 21을 가지고 있습니다. 이러한 유형의 다운 증후군은 수정 전에 난자 또는 정자의 발달 중에 불규칙한 세포 분열로 인해 발생합니다. 난자 나 정자가 제대로 분열되지 않습니다. 삼 염색체 21 장애로 인한 다운 증후군의 거의 모든 경우에, 염색체는 아버지의 정자가 아닌 어머니의 난에서 나옵니다.

모자이크 다운 증후군은이 증후군의 드문 형태로 사례의 1-2 %만을 차지합니다. 그 안에는 어린이 세포 중 일부는 염색체 21의 여분의 사본을 가지고 있습니다. 이것은 일부 세포에는 정상적인 46 개의 염색체가 있지만 다른 세포에는 47 개의 염색체가있는 신체의 비정상 세포와 정상 세포의 일종의 모자이크를 형성합니다. 난자가 수정 된 후 비정상적인 세포 분열로 증후군이 발생합니다.

전위 다운 증후군은 다운 증후군의 원인 중 하나로 알려진 최종 유전자 이상입니다. 이것은 부모에서 자녀에게 전염 될 수있는 유일한 형태의 다운 증후군입니다. 다운 증후군 사례의 약 4 %만이이 유전 적 장애에 기인하며,이 중 절반 만이 유전의 결과입니다. 전좌의 경우, 부모 중 하나가 재 배열 된 유전 물질을 가지고 있지만, 어떤 세포에도 염색체가 없습니다. 부모에게는 다운 증후군이 없지만 증후군이 생길 수있는 어린이에게 손상된 유전 물질을 전달할 수 있습니다. 유전 물질이 손상된 어머니는 전염 될 위험이 약 12 ​​%이고 아버지는 약 3 %의 확률을가집니다.