다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

800 명의 출생마다 약 1 명에서 발생하는 유전 적 장애 인 다운 증후군의 원인은 비정상적인 세포 분열로 추적되었습니다. 다운 증후군의 원인 중 하나로 알려진 세 가지 종류의 불규칙한 세포 분열이 있습니다. 세 가지 유형의 이상은 각각 염색체 번호 21에 존재하는 추가 유전자 물질과 관련이 있습니다. 과학자들이 아는 한, 염색체 21은 전적으로 다운 증후군의 발달에 책임이 있습니다. 다운 증후군의 원인으로 알려진 세 가지 유전 적 이상 중 하나 인 Trisomy 21은 사례의 90 % 이상과 관련이 있습니다. 유전자 장애 trisomy 21을 가진 아이는 신체의 모든 세포에서 2 개의 염색체 21 사본을 가지고 있습니다. 이 유형의 다운 증후군은 수정 전에 난 또는 정자의 발달 동안 불규칙한 세포 분열에 의해 발생합니다. 어떻게 든 계란이나 정자가 올바르게 분열되지 않습니다. 거의 모든 다운의 경우Trisomy 21 장애로 인한 증후군, 추가 염색체는 아버지의 정자가 아닌 어머니의 알에서 비롯됩니다.

모자이크 다운 증후군은이 증후군의 드문 형태입니다. 그것에서, 일부는 아동 세포 중 일부 (전부는 아님)는 염색체 21의 여분의 사본을 가지고 있습니다. 이것은 일부 세포가 정상 46 염색체를 갖지만 다른 세포는 47을 갖는 신체의 비정상 및 정상 세포의 일종의 모자이크를 형성합니다. 모자이크 다운 증후군은 난자가 수정 된 후 비정상적인 세포 분할에 의해 유발됩니다.

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전위 다운 증후군은 다운 증후군의 원인 중 하나로 알려진 최종 유전자 수차입니다. 이것은 부모에서 어린이로 전달 될 수있는 유일한 형태의 다운 증후군입니다. 다운 증후군 사례의 약 4 % 만이이 유전 적 장애에 기인하며, 그 중 절반만이 상속의 결과입니다. Transloc에서ation 사례, 부모 중 하나는 재배치 된 유전자 물질을 가지고 있지만 어떤 세포에는 여분의 염색체가 없습니다. 부모는 다운 증후군이 없지만 증후군을 개발할 수있는 어린이에게 손상된 유전자 물질을 전달할 수 있습니다. 유전자 물질이 손상된 어머니는 약 12 ​​%의 위험이 있으며 아버지는 약 3 %의 기회가 있습니다.