기면증의 원인은 무엇입니까?

기면증은 수면 및 각성의 생물학적 패턴이 뇌에 의해 잘 조절되지 않는 드문 상태입니다. 고난은 낮에 지나치게 졸리는 경향이 있으며 근육이 일시적으로 마비 될 수있는 깊은 잠에 빠집니다. 수년간의 현대적인 연구에도 불구하고 기면증의 정확한 원인은 불분명합니다. 이 질환은 거의 확실하게 특정 유전자 돌연변이의 결과이며, 최근의 연구는 관련 유전자를 정확히 찾아 내고 증상을 유발하는 방법을 설명하는 데 가깝습니다. 또한 기면증의 초기 유전 적 원인이 존재하는 경우 여러 가지 다른 환경 요인으로 수면 장애가 발생할 가능성이 높아질 수 있습니다.

대부분의 수면 전문가들은 기면증의 주요 원인이 염색체 6의 유전자 돌연변이와 관련이 있다고 생각합니다. 인간 백혈구 항원 (HLA) 복합체 라 불리는 염색체상의 유전자 그룹이 심도있게 연구되었습니다. HLA 복합체는 주로 인간의 면역계 기능 유지에 관여한다. 기면증이있는 많은 사람들에서 HLA 유전자의 돌연변이는 깨어남을 촉진하는 중요한 화학 물질 인 하이포크 레틴을 운반하는 뉴런을 공격하는자가 면역 반응을 유발하는 것으로 보입니다. 하이포크 레틴이 충분하지 않으면 뇌는 정상적인 수면 및 깨우기 패턴을 유지할 수 없습니다.

기면증의 다른 유전 적 원인도 확인되었습니다. 개에 대한 연구에서 연구원들은 염색체 12 돌연변이가 하이포크 레틴의 신경 수용체 부위를 손상시킬 수 있음을 발견했습니다. 신경 세포 사멸 대신, 하이포크 레틴의 부족은 뉴런이이를 흡수 할 수 없기 때문에 발생합니다. 진행중인 연구는 hypocretin, 기면증 및 신경 활동 사이의 연관성을 더 잘 밝히기를 희망합니다.

유전학만으로는 기면증을 유발하기에 충분하지 않습니다. 외상성 뇌 손상 및 종양과 같은 다른 요인들도 수면주기, 의식 및 근육 조절을 조절하는 뇌 부분을 손상시킬 수 있습니다. 특히, 뇌간에서 시상 하부와 폰의 손상은 일부 환자의 기면증 증상의 발현과 밀접한 관련이 있습니다. 호르몬 불균형 및 장기간의 스트레스와 관련된 생물학적 요인도 장애에 기여할 수 있습니다.

환경 적 요인은 또한 저 크레아틴 결핍에 유 전적으로 영향을받는 환자들에 대한 기면증의 잠재적 원인 또는 원인입니다. 심각한 바이러스 감염, 흡연, 오염 물질 노출, 비만으로 이어지는식이 선택은 모두 기면증 증상과 관련이 있습니다. 미래의 유전 연구와 임상 시험에서 돌연변이와 환경 적 요인이 뇌 화학 물질을 변화시키고 장애의 발현을 유발하는 역할에 대한 자세한 정보를 발견 할 가능성이 높습니다.