페닐 케톤뇨증의 원인은 무엇입니까?

페닐 케톤뇨증 (PKU)은 신체가 치즈, 육류 및 우유와 같은 단백질을 함유 한 식품에서 발견되는 필수 아미노산 인 페닐알라닌을 분해 할 수없는 유전 장애입니다. 유전 장애가 가족에서 상태가 진행됨을 의미하기 때문에 페닐 케톤뇨증의 다른 원인은 많지 않습니다. 이런 의미에서, 페닐 케톤뇨증의 원인 중 하나는 영향을받는 사람의 부모 모두 결함이있는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (PAH) 유전자를 자신의 아이에게 가지고 전달한다는 것입니다. 그러나 일반적으로 PAH 유전자의 돌연변이는 페닐 케톤뇨증의 원인을 구성하는 것으로, 다른 돌연변이는 상태의 심각성을 결정합니다.

상 염색체 열성 장애로서, 페닐 케톤뇨증은 아이가 부모로부터 결함있는 PAH 유전자를 물려받을 때 발생합니다. 영향을받는 사람의 부모는 자녀와 같이 하나의 결함이있는 유전자 사본 하나만 가지고 있기 때문에 장애가있는 것은 아닙니다. 유전자를 가지고 있지만 장애가없는 사람을 운반 자라고합니다. 대부분의 경우, 운반자는 무의식적으로 유전자를 전달합니다. 이는 담체가 대개 장애의 증상을 나타내지 않기 때문에 결함이있는 유전자를 가지고 있다는 것을 인식하지 못하기 때문입니다.

PAH 유전자의 돌연변이는 페닐 케톤뇨증의 원인이지만, 이들 돌연변이의 상이한 수준은 상이한 형태의 페닐 케톤뇨증을 담당한다. 이를 이해하려면 먼저 장애 자체에 대한 배경 정보를 보유하는 것이 가장 좋습니다. 본질적으로, PAH 유전자는 신체가 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 효소를 만들 수있게하는 지시를 가지고 있는데, 이는 페닐알라닌을 분해하고이를 다른 화합물로 전환시키는 역할을한다. PAH 유전자의 돌연변이는이 효소의 생성을 완전히 줄이거 나 멈출 수 있으며, 이로 인해 페닐알라닌이 신체에 과도한 양으로 축적 될 수 있습니다. 이 아미노산의 축적은 중추 신경계에 해를 끼치고 뇌 손상을 일으킬 수 있기 때문에 위험합니다.

변이 페닐 케톤뇨증과 같은 경미한 형태의 장애는 유전자 돌연변이가 여전히 일부 효소 활성이 체내에서 지속되도록하여 페닐알라닌을 효과적으로 분해 할 때 발생합니다. 보다 심각한 형태 인 고전적인 페닐 케톤뇨증은 효소 활성이 없거나 아미노산의 축적이 일어날 수있는 지점으로 감소 될 때 발생합니다. PAH 유전자의 다양한 돌연변이가 영향을받는 사람의 상태의 중증도를 결정하지만, 다른 유전자도 페닐 케톤뇨증의 중증도에서 역할을 할 수 있다고 생각되지만, 이에 대해 많이 알려져 있지는 않습니다.