Progeria의 원인은 무엇입니까?

Progeria의 원인은 영향을받는 어린이의 DNA의 뉴클레오티드 구조에 이상이 있습니다. 이러한 이상은 LMNA 유전자의 돌연변이의 결과이며, 이는 세포의 핵을 둘러싸는 단백질의 생성을 담당합니다. 핵의 구조적 불안정성은이 증후군으로 진단 된 사람들이 경험하는 노화 징후를 일으키는 것으로 여겨진다.

Progeria는 어린 아이들에게 조기 노화를 일으키는 유전 적 장애입니다. 아이들은이 질병으로 건강하게 보이며 18-24 개월 사이에 정상적인 성장 속도를 늦추기 시작합니다. 그들의 몸은 점차 탈모와 체지방 손실을 경험합니다. 증후군이 진행됨에 따라 피부가 노후화되기 시작하고 관절이 더 뻣뻣 해져 때때로 고관절 탈구가 발생합니다. 이 유전 적 이상으로 태어난 대부분의 어린이들은 약 13 세에 심장병과 뇌졸중으로 사망하지만, 20 세까지 몇 가지 경우가 생존했습니다.

LMNA 유전자의 돌연변이는 Progeria의 주요 원인 중 하나로 생각됩니다. LMNA 유전자는 Lamin A 단백질을 생산합니다. 이 단백질은 세포의 핵을 둘러싸고지지하는 구조적 골격 중 하나입니다. 의사와 과학자들은 핵의 불안정성이 조기 노화의 징후로 이어진다 고 생각합니다.

유전자 돌연변이는 처음에 환자 DNA의 뉴클레오티드에서 작은 변화로 나타납니다. 뉴클레오티드는 DNA 인 사슬 형 구조의 빌딩 블록이며 아데닌, 구아닌, 티민 및 시토신으로 구성됩니다. 프로 게 리아의 원인 중 하나 인 뉴클레오티드 서열의 변화는 위치 1824에서 시토신을위한 티민의 치환이다.

Progeria의 유전 적 특성은 지배적이지만 유전되지는 않습니다. 이 돌연변이가 발생한 어린이는 이상이있는 부모에게서 태어나지 않습니다. 연구원들은 뉴클레오타이드 서열을 변경하는 돌연변이 된 코드가 임신 직전에 난 또는 한 정자에서 발생할 수 있다고 생각합니다.

Progeria의 원인에 대한 연구가 진행 중입니다. 급속한 노화 과정을 일으키는 것으로 여겨지는 유전 적 이상은 2003 년에 질병을 앓고있는 대다수의 환자들이 공유하는 공통된 링크로 확인되었습니다. 과학자들은 Lamin A 단백질이 전반적인 인간 노화와 어떤 관련이 있는지 완전히 확실하지 않습니다. 진단 된 어린이의 노화로 인한 부작용을 적절하게 늦추고 되 돌리는 치료법은 없습니다.