progeria의 원인은 무엇입니까?

progeria의 원인은 영향을받는 어린이의 DNA의 뉴클레오티드 구조에서 이상입니다. 이러한 이상은 LMNA 유전자의 돌연변이의 결과이며, 이는 세포의 핵을 둘러싼 단백질의 생산을 담당한다. 핵의 궁극적 구조적 불안정성은이 증후군으로 진단 된 사람들이 경험하는 노화 징후를 유발하는 것으로 여겨집니다.

progeria는 어린 아이들의 조기 노화를 일으키는 유전 적 장애입니다. 아이들은이 질병이 건강하게 보이는 것처럼 태어나 18 개월에서 24 개월 사이의 정상적인 성장률을 늦추기 시작합니다. 그들의 몸은 점차 모발과 체지방 손실을 경험합니다. 증후군이 발전함에 따라 피부가 나이가 많은 외관을 갖기 시작하고 관절이 더 뻣뻣 해져 때로는 고관절 탈구가 발생합니다. 이 유전자 이상으로 태어난 대부분의 어린이는 심장병으로 죽고 13 세 정도의 뇌졸중으로 죽었지 만, 몇몇 사례는 20 세까지 살아 남았습니다.

돌연변이LMNA 유전자는 progeria의 주요 원인 중 하나 인 것으로 생각됩니다. LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생성한다. 이 단백질은 주변의 구조적 골격 중 하나이며 세포의 핵을지지합니다. 의사와 과학자들은 핵의 결과적인 불안정성이 조기 노화의 징후로 이어진다 고 생각합니다.

유전자 돌연변이는 처음에 환자의 DNA의 뉴클레오티드에서 하나의 작은 변화에서 나타납니다. 뉴클레오티드는 DNA이며 아데닌, 구아닌, 티민 및 시토신으로 구성된 사슬 형 구조의 빌딩 블록이다. 프로 게 리아의 원인 중 하나 인 뉴클레오티드 서열의 변화는 1824 년 위치에서 시토신에 대한 티민의 치환이다.

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progeria의 유전 적 특성은 지배적이지만 상속되지는 않습니다. 이 돌연변이를 개발하는 어린이는 이상이있는 부모에게서 태어나지 않습니다. 해안Earchers는 뉴클레오티드 서열을 변경하는 돌연변이 코드가 계란 또는 임신 직전에 하나의 단일 정자에서 발생할 수 있다고 생각합니다.

. Progeria의 원인에 대한 연구가 진행 중입니다. 급속한 노화 과정을 유발하는 것으로 여겨지는 유전 적 이상은 2003 년에 질병을 앓고있는 대다수의 환자들이 공유하는 일반적인 연결로 확인되었습니다. 과학자들은 라민 A 단백질이 전반적인 인간 노화와 어떻게 관련되는지 전혀 확실하지 않습니다. 진단 된 어린이의 노화의 부작용을 적절하게 느리게하고 역전시키는 치료법은 없습니다.