낫 세포 빈혈의 원인은 무엇입니까?

겸상 적혈구 질환 (SCD)이라고도하는 겸상 적혈구 빈혈 (SCA)의 주요 원인은 주로 신체의 헤모글로빈, 특히 염색체 11의 유전 적 돌연변이 때문입니다. 겸상 적혈구 빈혈의 다른 원인은 질병의 유전 적 유전과 관련이 있습니다. . SCA를 가진 두 개인의 어린이는 일반적으로 질병으로 태어나지 만, SCA로 고통받는 한 부모를 가진 어린이는 일반적으로 눈에 띄는 증상이 없습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 원인은 탈수, 낮은 산소 수준 및 증가 된 산도와 같은 혈액 문제와 관련이 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인은 혈액에 붉은 색을 띄는 철이 풍부한 화합물 인 헤모글로빈의 돌연변이에 기인합니다. 정상적인 상황에서 적혈구는 원반 모양이며 글루탐산의 존재로 가득 차 있습니다. SCA를 유발하는 돌연변이는 베타-글로빈 유전자에서 발생하여 글루탐산이 발린으로 대체되게합니다. 화학적 변화로 인해 적혈구가 초승달 모양과 비슷하게 딱딱하고 끈적 거리며 변형됩니다.

겸상 적혈구 빈혈의 유전 적 원인은 상 염색체 열성 유전이라는 패턴을 통해 다음 세대로 전달됩니다. 이것은 두 부모가 아이가 질병을 물려 받도록 유전자를 전달해야한다는 것을 의미합니다. 부모 중 한 명만 돌연변이를 겪는다면, 그 어린이는 연구원들이 "낫 세포 특성"이라고 부르는 것을 갖게 될 것입니다.

겸상 적혈구 특성을 가진 개인은 정상 및 돌연변이 헤모글로빈을 모두 가지고 있으며 잠재적으로 자녀에게 SCA를 전달할 수 있습니다. 겸상 적혈구 형질은 다수의 겸상 적혈구 이외의 증상을 나타내지 않으며 환자에게 무해한 것으로 간주됩니다. 임신 할 때마다 각각 겸상 적혈구 특성을 가진 두 부모는 건강한 어린이를 생산할 확률이 25 %이고, 캐리어 어린이를 생산할 확률이 50 %이며, 혈액 세포 돌연변이가없는 어린이를 생산할 확률이 25 %입니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인은 특정 신체 상태와 관련이 있습니다. 돌연변이가있는 개체에서 적혈구의 왜곡은 일반적으로 낮은 혈액량에 의해 유발됩니다. 다른 기여 요인으로는 탈수, 낮은 혈액 산소 수준 및 증가 된 혈액 산도 등이 있습니다. 겸상 적혈구 특성을 가진 개인의 혈구 겸용은 또한 높은 대사 활동과 관련이있는 것으로 여겨진다. 임산부는 자궁 및 호르몬 불균형의 활동이 증가하여 세포 병에 걸리기 쉬운 것으로 간주됩니다.