혈우병의 다른 원인은 무엇입니까?

혈우병은 혈액이 제대로 응고되지 않는 의학적 상태이며 돌연변이 된 유전자에 의해 발생합니다. 혈우병 환자는 유전자를 통해 상태를 물려받으며 질병으로 태어납니다. 이 사람들은 혈액 응고에 효과적인 역할을 할 수없는 단백질을 생산하는 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 혈우병의 세 가지 형태가 있습니다 : 혈우병 A, B 및 C. 질병의 각 유형에 대해, 혈우병의 구체적인 원인은 다소 다릅니다.

혈우병의 형태 중 하나를 가진 사람들은 상처로 인한 과도한 출혈로 고통받습니다. 혈우병 A와 B는 알려진 이유없이 몸의 관절과 근육에서 피를 흘릴 수도 있습니다. 모든 비정상적인 출혈은 혈액 문제로 인해 발생합니다. 혈액은 응고 인자라고 불리는 물질을 가지고 있으며, 혈액 세포를 모으고 상처를 막아 상처를 막아 출혈을 막습니다. 혈우병 환자는 이러한 응고 인자 단백질 중 하나를 낮은 수준으로 생산합니다.

혈우병의 원인은 항상 비정상적인 유전자입니다. 대부분의 경우, 비정상 유전자는 부모에게서 나오지만 때로는 정상적인 부모 유전자를 가진 난자가 변이되어 질병을 일으킬 수 있습니다. 혈우병 A 및 B의 원인은 X 염색체에 존재하는 돌연변이 된 유전자입니다. 여성에게는 2 개의 X 염색체가 있고 남성에는 1 개의 X 염색체와 1 개의 Y 염색체가 있습니다.

혈우병 A 또는 B의 존재에는 돌연변이 유전자의 두 사본이 필요하며, 여성보다 훨씬 많은 남성이 질병으로 고통 받고 있습니다. 여성이 이러한 형태의 혈우병 중 하나를 가지려면 돌연변이 유전자가있는 두 개의 X 염색체를 물려 받아야하며,이 시나리오는 아버지가 혈우병이고 어머니가 돌연변이 유전자를 가지고있을 때만 발생합니다. 더 자주, 여자 아이는 하나의 돌연변이 유전자를 가지고 있지만, 다른 건강한 유전자는 질병을 예방합니다.

혈우병 A의 경우, 영향을받는 응고 인자는 인자 VIII 또는 인자 8입니다. 혈우병 A를 가진 사람들은 인자 VIII을 생성하는 유전자의 버전을 돌연변이 시켰습니다. 인자 9로도 알려진 인자 IX는 혈우병 B가있는 사람들에게서 충분히 생산되지 않는 응고 단백질입니다.이 돌연변이 유전자 둘 다 (대부분의 경우 혈우병의 원인)는 X 염색체에 있습니다.

드물게 혈우병 C가 발생할 수 있습니다. 이러한 특정 형태의 질병에서, 영향을받은 사람은 낮은 수준의 인자 XI 또는 인자 11을 갖는다. 이 응고 인자에 대한 유전자가 X 염색체 또는 Y 염색체에 없기 때문에 여성과 남성 모두이 상태를 가질 수 있습니다.