낭포 성 섬유증 검사 방법은 무엇입니까?

낭성 섬유증 검사에는 유전자 스크리닝, 신생아 스크리닝 및 땀 검사가 포함됩니다. 의사는 환자와 옵션을 논의하여 주어진 상황에 대한 최상의 선택을 결정할 수 있습니다. 모든 경우에, 결과가 긍정적 인 경우, 의사는 일반적으로 진단을 확인하고 추가 정보를 수집하기 위해 후속 조치 및 더 많은 검사를 권장합니다. 이 정보는 환자의 낭포 성 섬유증을 관리하는 데 유용 할 것입니다.

유전자 스크리닝은 낭포 성 섬유증 캐리어 검사로 구성되어 있으며, 부모는이 질병과 관련된 유전자의 사본을 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를받습니다. 낭포 성 섬유증은 열성 유전 적 장애이며, 두 부모 모두 어린이가 상태를 개발할 수있는 유전자 사본이 필요합니다. 낭포 성 섬유증 검사는 부모가 낭포 성 섬유증을 앓고있는 아이를 낳을 위험이 있는지 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 한 부모 만 운송 업체라면 우려의 원인이 없습니다. 둘 다 항공사라면, 아이가 질병을 가질 확률이 25%입니다.

af아기는 태어나고 부모는 신생아 선별 검사를 요청할 수 있습니다. 이것은 많은 병원에서 표준 제공입니다. 기술자는 아기의 발 뒤꿈치를 찌르기 위해 작은 혈액 샘플을 모아 실험실로 보내 다양한 ​​유전 적 상태를 선별합니다. 부모는 신생아 선별 검사에 긍정적 인 결과가 아기가 낭포 성 섬유증을 가지고 있음을 의미하지는 않는다는 것을 알고 있어야합니다. 그것은 그녀가 질병을 가질 수 있음을 나타내며 진단을 위해 다른 검사가 필요하다.

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낭포 성 섬유증 테스트의 금 표준은 땀 테스트입니다. 낭포 성 섬유증 환자는 땀에 비정상적인 염화나트륨을 생성합니다. 땀 테스트에서 기술자는 화학 물질을 적용하여 환자에게 땀을 흘리며 전극을 사용하여 땀샘을 부드럽게 자극하고 샘플을 수집합니다. 실험실은 땀을 분석하여 클로라이드 나트륨이 얼마나 많은지 확인합니다. 결과는 음성, 양수 또는 불확실성 일 수 있습니다이자형. 검사 결과가 불분명하면 환자는 검사를 반복해야합니다.

낭포 성 섬유증 검사를 고려하는 사람들은 대부분의 병원과 클리닉에서 그것을받을 수 있습니다. 시설이 개인적으로 샘플을 테스트 할 수없는 경우 분석을 위해 실험실로 보내고 며칠 안에 결과를 반환 할 수 있습니다. 조기 진단은 환자의 미래 합병증의 위험을 줄이는 중재를 제공하는 데 중요 할 수 있습니다. 많은 국가에서 낭포 성 섬유증에 대한 신생아 테스트의 출현은 낭포 성 섬유증 치료에서 중요한 발달이었다. 왜냐하면 환자는 증상이 발생하기 전에 치료를 시작할 수 있음을 의미하기 때문이다.

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