낭포 성 섬유증 검사의 다른 방법은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증 검사에는 유전자 검사, 신생아 검사 및 땀 검사가 포함됩니다. 의사는 주어진 상황에 가장 적합한 선택을 결정하기 위해 환자와 옵션을 논의 할 수 있습니다. 모든 경우에 결과가 긍정적이면 의사는 일반적으로 진단을 확인하고 추가 정보를 수집하기 위해 후속 검사와 추가 검사를 권장합니다. 이 정보는 환자의 낭성 섬유증을 관리하는 데 유용합니다.

유전자 선별 검사는 낭성 섬유증 운반체 검사로 구성되며, 여기서 부모는이 질환과 관련된 유전자의 사본을 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를받습니다. 낭포 성 섬유증은 열성 유전 질환이며, 두 부모 모두 어린이가 상태를 발전시키기 위해 유전자의 사본이 필요합니다. 낭포 성 섬유증 검사는 부모가 낭포 성 섬유증이있는 아이를 가질 위험이 있는지 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 하나의 부모 만 운송인 인 경우 걱정할 이유가 없습니다. 둘 다 보균자 인 경우, 어린이가 질병에 걸릴 확률은 25 %입니다.

아기가 태어난 후에는 부모가 신생아 검사를 요청할 수 있습니다. 이것은 많은 병원에서 제공되는 표준 제품입니다. 기술자는 아기의 발 뒤꿈치를 찔러 작은 혈액 샘플을 수집하여 실험실로 보내 다양한 ​​유전 적 상태를 검사합니다. 부모는 신생아 선별 검사에서 긍정적 인 결과가 낭포 성 섬유증이 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 그것은 그녀가 질병에 걸렸을 수도 있으며 진단을 내리기 위해 다른 검사가 필요하다는 것을 나타냅니다.

낭포 성 섬유증 검사의 표준은 땀 테스트입니다. 낭포 성 섬유증이있는 사람은 땀에 특이한 양의 염화나트륨을 생성합니다. 땀 시험에서, 기술자는 환자에게 땀을 흘리기 위해 화학 물질을 적용하고 전극을 사용하여 땀샘을 부드럽게 자극하고 샘플을 수집합니다. 실험실은 땀을 분석하여 얼마나 많은 염화나트륨이 있는지 확인합니다. 결과는 부정적이거나 긍정적이거나 불확실 할 수 있습니다. 검사 결과가 명확하지 않으면 환자는 검사를 반복해야합니다.

낭포 성 섬유증 검사를 고려하는 사람들은 대부분의 병원과 클리닉에서받을 수 있습니다. 시설에서 시료를 직접 테스트 할 수없는 경우 실험실로 보내 분석을 위해 며칠 내에 결과를 반환 할 수 있습니다. 조기 진단은 환자의 향후 합병증 위험을 감소시키는 중재를 제공하는 데 중요 할 수 있습니다. 많은 국가에서 낭성 섬유증에 대한 신생아 검사의 출현은 낭포 성 섬유증 치료에서 중요한 발전이었습니다. 이는 환자가 증상이 나타나기 전에 치료를 시작할 수 있음을 의미하기 때문입니다.