다른 희귀 유년기 질병은 무엇입니까?

현대 의약품의 가장 큰 과제 중 하나는 희귀 아동 질병의 진단 및 치료에 있습니다. 이러한 상태의 대부분은 조기에 진단하고 치료하면 훨씬 더 나은 결과를 보입니다. 드문 유년기 질병의 세 가지 더 흔한 예는 멘 케스 병, 뫼비우스 증후군, 통증에 대한 선천성 무감각 (CIP) 및 백혈병을 포함합니다.

멘 케스 병은 구리 대사에 영향을 미치는 유전 적 결함으로 일반적으로 생애 첫 10 년 동안 치명적입니다. 이 드문 유년기 질환은 주로 남성에서 발생하며 신체가 특정 조직에서 구리를 비정상적으로 저장합니다. 이 개인에서 구리는 간과 뇌의 낮은 수준에 저장됩니다. 비정상적으로 높은 수준의 구리가 장 내벽과 신장에서 발견됩니다. 일반적으로, 아이는 6 ~ 8 주 동안 정상적으로 발달하여 근력 저하, 번성 실패, 발작, 뇌 손상, 체온 저하 및 비정상적인 모발 성장을 나타냅니다.

6 번과 7 번 뇌신경의 저개발은 뫼비우스 증후군을 초래할 수 있습니다. 안면 마비로 인한 표정 부족으로 태어났습니다. 뫼비우스 증후군이있는 어린이는 옆으로 빨거나 눈을 움직일 수 없습니다. 그들은 얼굴을 찌푸 리거나 웃거나 깜박일 수 없습니다. 많은 희귀 유년기 질병과 마찬가지로 뫼비우스 증후군은 증상의 심각성이 다릅니다. 일반적인 합병증으로는 구개열, 청각 장애, 혀 움직임 감소, 상반신 약화, 과도한 침 흘림, 삼키기 어려움, 시선 교차, 손 또는 발 기형 등이 있습니다.

통증에 대한 선천성 무감각은 드문 유년기 질병 중에서도 드문 경우입니다. 아이는 통증과 관련된 경우를 제외하고는 정상적인 접촉 감각을 가지고 있습니다. 통증이 없으면 심각한 부상을 입지 않도록 어린이를주의 깊게 모니터링해야합니다. 장애가있는 성인은 외상성 또는 위험한 행동으로 인한 사망률이 높지만 그렇지 않으면 수명에 영향을 미치지 않습니다. 이 상태의 원인은 통증 수용과 관련된 뉴런에서 나트륨 채널의 생성을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다.

백혈구 영양 증은 중추 신경계가 비정상적인 수초 생성 및 침착에 의해 파괴되는 드문 유년기 질환의 한 종류입니다. Myelin은 전도성을 향상시키고 신경 섬유가 손상되는 화합물로부터 보호함으로써 고무가 전선을 절연시키는 방식으로 신경을 절연시킵니다. 40 가지가 넘는 백혈구 감소증이 있지만 일반적인 증상은 근육 톤, 보행, 언어, 반응 시간, 시각, 언어, 행동 및 일반적인 발달의 점진적인 상실입니다. 덜 흔한 증상으로는 호르몬 불균형, 점진적인 심장 박동 감소, 동맥에 지질 축적으로 인한 조기 죽상 경화증 및 발작이 있습니다. 대부분의 백혈구 영양 증은 발병이 느리기 때문에 출생시 진단되지 않습니다.