다운 증후군 검사의 다른 유형은 무엇입니까?

다운 증후군은 사람의 세포에서 염색체 21의 여분의 사본을 생성하는 유전 적 장애이며 선천적 결함을 일으키는 가장 흔한 상태입니다. 대부분의 다운 증후군 검사는 임신 중에 수행되며 혈액 검사와 초음파의 조합을 사용하여 화학 물질과 호르몬의 수준을 확인하고 태아에 다운 증후군이 있음을 나타내는 모든 특성을 관찰합니다. 시험은 또한 출생 후 수행되지만, 일반적으로 영아의 상태가 특징 인 신체적 특징을 가지고 영아가 태어난 경우에만 가능합니다.

이 검사는 임신 11 주 전부터 완료 할 수 있지만 2, 3 분기에 완료 한 검사보다 위양성이 더 높습니다. 첫 삼 분기 동안 NHS 태아 이상 선별 프로그램은 초음파 및 혈액 검사를 사용하여 수행됩니다. 의사는 태아의 목을 검사하고 조직 내에 포함 된 체액의 양을 측정합니다.이를 nuchal 반투명 스크리닝이라고합니다. 다운 증후군으로 태어난 태아는 대개 질병없이 태어난 것보다 더 많은 양의 체액을 가지고 있습니다. 혈액 검사는 비정상적인 수준의 단백질 A (PAPP-A)와 호르몬 융모 성 성선 자극 호르몬 (HCG)을 검사하기 위해 초음파로 수행됩니다.

두 번째 임신 기간 동안, 다운 증후군 검사는 또한 음핵 반투명도 및 혈액 검사를위한 초음파 검사가 필요합니다. 혈액 검사는 PAPP-A 및 HCG에 대한 검사뿐만 아니라 임신 화학 물질의 알파-태아 단백질, 에트 리올 및 억제 A의 수치를 결정합니다. 결과를 확인하기 위해 더 결정적인 테스트를 주문할 수 있습니다.

융모막 융모 샘플링 (CVS)은 태아와 동일한 유전 물질을 포함하는 태반의 생검에서 여분의 염색체를 검사하는 절차입니다. 이 절차는 임신 10 주 전부터 실시 할 수 있지만 유산의 위험이 있습니다. CVS는 또한 낭포 성 섬유증 및 혈우병과 같은 다른 염색체 상태를 테스트 할 수 있습니다.

Aminocentesis는 태아 염색체를 평가하기 위해 양수를 수집하는 다운 증후군 검사의 또 다른 형태입니다. 바늘은 복부를 통해 양막에 삽입되어 시험용 유체 샘플을 얻습니다. 이 절차는 일반적으로 임신 14 주 또는 15 주까지 수행되지 않습니다.

영아가 분만되고 증상이 나타나면 다른 다운 증후군 검사를 수행 할 수 있습니다. 유전 질환의 징후로는 근육 약화, 경 사진 눈, 평평한 윤곽, 손바닥 안에 한 번의 주름, 작은 귀 또는 입이 있습니다. 의사는 유아의 세포에 염색체 이상이 있는지 확인하기 위해 핵형을 주문할 것입니다.