다운 증후군 검사 유형은 무엇입니까?

다운 증후군은 사람의 세포에서 염색체 21의 여분의 사본을 생성하는 유전 적 장애이며, 선천성 결함을 유발하는 가장 흔한 상태입니다. 대부분의 다운 증후군 검사는 임신 중에 수행되며 혈액 검사와 초음파의 조합을 사용하여 화학 물질과 호르몬 수준을 확인하고 태아가 다운 증후군이 있음을 나타낼 수있는 특성을 관찰합니다. 테스트는 출생 후에도 수행되지만 일반적으로 유아가 상태를 가진 유아의 특징 인 신체적 특징으로 태어난 경우에만 가능합니다.

이 테스트는 임신 7 주일까지 일찍 완료 될 수 있지만, 두 번째 또는 3 분기 동안 완료된 테스트보다 더 높은 거짓 양성 비율이 있습니다. 첫 번째 삼 분기 동안, NHS 태아 이상 스크리닝 프로그램은 초음파 및 혈액 검사를 사용하여 수행됩니다. 의사는 태아의 목을 검사하고 조직 내에 포함 된 체액의 양을 측정합니다.크린. 다운 증후군으로 태어난 태아는 일반적으로 질병없이 태어난 사람들보다 더 많은 양의 체액이 있습니다. 혈액 검사는 초음파로 수행하여 단백질 A (PAPP-A) 및 호르몬 융모 성 생식선 자극 호르핀 (HCG)의 비정상적인 수준을 테스트합니다.

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두 번째 삼 분기 동안 다운 증후군 검사는 또한 Nuchal 반투명과 혈액 검사를위한 초음파 스크리닝이 필요합니다. 혈액 검사는 PAPP-A 및 HCG에 대해서도 검사 할뿐만 아니라 임신 화학 물질 알파-페트리올 로테네, Ertriol 및 Inhibin A의 수준을 결정할 것입니다. 이러한 수준이 비정상적이거나 태아가 유전 적 장애가있을 수 있음을 나타냅니다.

chorionic villus 샘플링 (CVS)은 태아와 동일한 유전 물질을 함유하는 태반의 생검이 추가 염색체에 대해 검사되는 절차입니다. 절차는 일찍 일찍 수행 할 수 있습니다임신 10 주일이지만 유산의 위험이 있습니다. CVS는 또한 낭성 섬유증 및 혈우병과 같은 다른 염색체 상태를 테스트 할 수 있습니다.

aminocentesis는 태아 염색체를 평가하기 위해 양수를 수집하는 다운 증후군 검사의 또 다른 형태입니다. 바늘은 복부를 통해 양수 주머니에 삽입되어 테스트를위한 유체 샘플을 얻습니다. 이 절차는 일반적으로 임신 14 주 또는 15 주까지 이루어지지 않습니다.

일단 유아가 전달되고 상태의 증상을 나타 내면 다른 다운 증후군 검사를 수행 할 수 있습니다. 유전자 질환의 징후에는 근육 약화, 경사 눈, 평평한 프로파일, 손의 손바닥에 단일 주름, 작은 귀 또는 입이 포함됩니다. 의사는 유아 세포에 염색체 이상이 있는지 확인하기 위해 핵형을 주문할 것입니다.