Ehlers-Danlos 증후군의 다른 유형은 무엇입니까?

Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)의 6 가지 유형이 있습니다 : 3 가지 주요 유형과 3 가지 더 희귀 한 유형. 고 이동성, 고전적 및 혈관이 가장 흔하지 만, 척추 측만증, 관절 경화 및 피부 수축 증은 매우 드물기 때문에 각각 100 건 미만이보고되었습니다. 원래, 연구원들은 10 가지 유형의 엘러 러스-댄 로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome)을 인식했지만 1997 년에 6 가지 분류가 도입되었습니다. 6 가지 이상의 인정 된 엘러 러스-댄 로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome) 유형이 존재할 수 있지만 이러한 유형은 특정 가정에서만 발견되었습니다. 잘 정의되거나 이해되지 않습니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 6 가지 유형 중 가장 흔한 것은 이전의 유형 III 인과 이동성입니다. 이 유형의 EDS는 10,000 명에서 15,000 명 중 약 1 명이 영향을받습니다. 일반적인 증상으로는 느슨하고 불안정한 관절, 근육 피로 및 쉬운 멍이 있습니다. 관절 불안정은 빈번한 탈구를 유발하여 만성 퇴행성 관절 질환과 조기 골관절염을 유발할 수 있습니다. 이중 조인트는 반드시 이러한 유형의 EDS를 갖는 것과 동일하지는 않습니다.

고전적인 유형의 EDS는 이전에 유형 I 및 II로 분류되었으며 10,000 명에서 20,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 이 환자들에서 느슨한 관절과 근육의 피로도 발견되지만 두드러진 증상은 피부와 관련이 있습니다. 피부는 매우 탄력 있고 깨지기 쉽습니다. 환자는 쉽게 멍이 들거나 상처를 입히고 상처에서 천천히 치유되며 눈꺼풀과 같은 부위에 여분의 피부 주름이 생깁니다. 팔뚝과 무릎은 섬유질 성장을 일으키는 반면 지방 침착 물은 팔뚝과 빛에 흔합니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 주요 유형 중 가장 흔하지 않은 것은 혈관 유형, 이전에는 유형 IV입니다. 드물지만, 100,000 명에서 200,000 명 중 1 명에게 영향을 미치지 만, 혈관과 장기에 영향을 미치기 때문에 가장 심각한 유형 중 하나입니다. 혈관과 기관은 부서지기 쉽고 쉽게 파열됩니다. 피부는 거의 반투명하며, 얼굴은 일반적으로 튀어 나온 눈, 침몰 한 뺨 및 얇은 코와 입술의 특징적인 외관을 가지고 있습니다. 이들 환자 중 다수는 폐 및 심장 판막 문제가 발생할 수 있습니다.

나머지 3 가지 유형의 엘러-다놀 로스 증후군은 극히 드물며, 각각 100 명 미만입니다. Kyphoscoliosis는 심한 척추 측만증과 연약한 안구 글로브가 특징입니다. 관절염 환자는 관절이 느슨하고 탈구로 인해 짧고 심각하게 제한됩니다. dermatosparaxis의 징후는 매우 약하고 처진 피부입니다. 추가 가능한 유형은 주로 개별 가족에서 발견되었으며 아직 완전히 정의되지 않았습니다.

6 가지 유형의 엘러-달 로스 증후군이 잘 정의되어 있지만, 개별 사례는 종종 분류를 무시합니다. 진단이 지연되거나 오진이 발생하는 특정 증상이 겹칠 수 있습니다. 2011 년 현재이 증후군에 대한 치료법이 없기 때문에 치료는 증상 완화로 크게 제한됩니다. 자녀를 가질 계획이있는 EDS 환자는 임신 전에 유전 상담사와 상담해야합니다.

EDS의 유형은 환자의 예후 및 전망을 결정할 수 있습니다. 증상의 중증도는 Ehlers-Danlos 증후군의 유형에 따라 크게 다릅니다. 대부분의 환자는 정상적인 수명을 기대할 수 있지만 일부 증상은 경미한 증상을 보이는 반면 다른 증상은 심각하게 제한됩니다. EDS는 일생 동안의 문제이지만 통증과 퇴행에 대한 두려움은 육체적 증상보다 큰 부담이 될 수 있습니다.