다른 유형의 Ehlers-Danlos 증후군은 무엇입니까?

6 가지 유형의 Ehlers-Danlos 증후군 (eds)이 있습니다. 3 가지 주요 유형과 3 개의 희귀 한 것. 초 이동성, 고전 및 혈관이 가장 흔한 반면, kyphoscoliosis, arthrochalasis 및 dermatosparaxis는 매우 드물기 때문에 각각의 100 건 미만이보고되었습니다. 원래 연구원들은 10 가지 유형의 Ehlers-Danlos 증후군을 인식했지만 1997 년에 6 가지 유형의 더 간단한 분류가 도입되었습니다. 6 가지 유형의 Ehlers-Danlos 증후군이 존재할 수 있지만 이러한 유형은 특정 가족에서만 발견되었으며 잘 정의되거나 이해되지 않았습니다.

6 가지 유형의 Ehlers-Danlos 증후군 중 가장 흔한 것은 이전 유형 III입니다. 10,000 ~ 15,000 명 중 약 1 명이 이러한 유형의 eds의 영향을받습니다. 전형적인 증상으로는 느슨하고 불안정한 관절, 근육 피로 및 쉬운 타박상이 있습니다. 관절 불안정성으로 인해 만성 퇴행성 관절 질환과 조기 골관절염으로 이어질 수있는 빈번한 탈구가 발생합니다. 존재이중 관여는 이러한 유형의 eds를 갖는 것과 반드시 ​​동일하지는 않습니다.

고전적인 EDS 유형은 이전에 유형 I 및 II로 분류되었으며 10,000 ~ 20,000 명 중 1 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 이 환자들에게는 느슨한 관절과 근육 피로도 발견되지만 구별되는 증상은 피부와 관련이 있습니다. 피부는 매우 탄력적이고 깨지기 쉽습니다. 환자는 쉽게 멍이 들고 상처를 입히고, 상처에서 천천히 치유되며, 눈꺼풀과 같은 부위에서 피부가 여분의 주름을냅니다. 팔꿈치와 무릎은 섬유 성장이 발생하는 반면 팔꿈치와 무릎은 팔꿈치와 무릎을 낳을 것입니다.

주요 유형의 Ehlers-Danlos 증후군 중 가장 흔한 것은 혈관 유형, 이전에 IV입니다. 드물지만 10 만 명에서 200,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미치지 만 혈관과 기관에 영향을 미치기 때문에 가장 심각한 유형 중 하나입니다. 혈관과 기관은 깨지기 쉽고 파열이 쉽습니다. 스키N은 거의 반투명하며 얼굴은 일반적으로 눈을 돌리는 눈, 침몰 한 뺨, 얇은 코와 입술의 특징적인 외관을 가지고 있습니다. 이 환자들 중 다수는 붕괴 된 폐 및 심장 판막 문제가 발생할 수 있습니다.

남은 세 가지 유형의 Ehlers-Danlos 증후군은 매우 드물며 각각 100 명 미만에 영향을 미칩니다. kyphoscoliosis는 심한 척추 측만증과 깨지기 쉬운 안구 지구를 특징으로합니다. Arthroanchalsia 환자는 느슨한 관절과 결과적 탈구로 짧고 심각하게 제한됩니다. Dermatosparaxis의 징후는 매우 깨지기 쉽고 처진 피부입니다. 추가 가능한 유형은 주로 개별 가정에서 발견되었지만 아직 완전히 정의되지 않았습니다.

6 가지 유형의 Ehlers-Danlos 증후군은 잘 정의되어 있지만 개별 사례는 종종 분류를 무시합니다. 특정 증상이 겹치면 진단이 지연되거나 잘못 진단 될 수 있습니다. 치료는 2011 년 현재 치료법이 없기 때문에 증상의 완화로 크게 제한됩니다.이 증후군을 위해. 자녀를 낳을 계획 인 EDS를 가진 개인은 임신 전에 유전자 카운슬러와 상담해야합니다.

ED의 유형은 환자의 예후와 전망을 결정할 수 있습니다. 증상의 심각성은 Ehlers-Danlos 증후군의 유형에 따라 크게 다릅니다. 대부분의 환자는 정상적인 수명을 기대할 수 있지만 일부는 경미한 증상이 있고 다른 환자는 심하게 제한됩니다. EDS는 평생 문제이지만 통증과 변성에 대한 두려움은 신체적 증상보다 큰 부담이 될 수 있습니다.