다른 유형의 지방 산화 장애는 무엇입니까?

지방 산화 장애 (FOD)는 사람이 지방으로부터 에너지를 올바르게 얻지 못하게합니다. 이것은 매우 심각한 건강 문제를 일으킬 수있는 유전 적 장애입니다. 중간 체인 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍 (MCAD), 매우 장쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 (VLCAD) 및 삼중 단백질 단백질 결핍 (TFP)을 포함하여 다양한 유형 의이 장애가 있습니다. 치료가 없으면 어린이의 지방 산화 장애는 발작, 뇌 손상 및 심한 호흡기 스트레스를 유발할 수 있습니다. 혼수 상태와 심정지의 에피소드는 사망을 유발할 수 있습니다.

지방 산화 장애는 돌연변이 유전자의 결과로 인해 지방을 사용 가능한 에너지로 분해하는 데 필요한 효소의 수를 감소시킵니다. 지방 산화는 유전자이지만, 부모는이 장애 그룹의 운반체 일 수 있으며이를 자손에게 전달할 가능성을 알지 못할 수 있습니다. 그러나 지방 산화 장애가 발생하려면 두 개의 유전자가 필요합니다. 즉, 각 부모가 통과해야합니다.어린이가 영향을 받기 위해이 유전자가 아이에게. 한 부모 만 유전자를 통과하고 다른 부모가 유전자를 통과하지 않으면 아이는 운반체가되지만 장애의 증상에 영향을받지 않습니다.

MCAD는 누락 된 효소의 결과로 발생합니다. MCAD를 가진 개인은 유아기와 유아기의 증상을 보이지만 일부는 나중에 인생에서 공식적으로 진단되지는 않습니다. 증상에는 피로, 식욕 상실, 귀 감염의 갑작스런 발병, 구토 또는 완전히 건강한 것으로 보인 후 추위 또는 독감 증상이 갑자기 시작됩니다. 유아기에서 검출되지 않은 경우, MCAD는 때때로 잘못 진단되며 충분히 일찍 인식되지 않으면 치명적일 수 있습니다. 역사적으로 의사는 MCAD의 존재를 거의 알지 못했지만 많은 어린이들이 현재 분만 직후이 지방 ​​산화 장애에 대해 정기적으로 테스트되었습니다.

.

MCAD와 마찬가지로 TFP는 비슷한 지방 옥시를 나타냅니다유아기 또는 유아기의 Dation Disorder 증상. 다른 증상으로는 유아기 통증, 과민성, 클램미 피부, 근육 약화 및 걷기 지연에 대한 반응 부족이 포함될 수 있습니다. 이러한 장애가있는 어린이는 지속적인 에너지를 위해 포도당에 의존 할 수 있지만 FOD를 가진 어린이에게 흔한 식욕을 잃으면 혈당이 위험하게 낮아지고 중등도에서 중증 증상의 에피소드를 유발할 수 있습니다.

VLCAD에서는 혈당 수치가 감소함에 따라 증상이 발생합니다. 이러한 감소의 결과로, 장쇄 지방산은 분해되지 않아 신체에 너무 많은 것이 존재합니다. 이 과잉 인구는 심장 근육이 약화되고 확대 될 수 있습니다. 이러한 증상은 또한 심장의 리듬을 방해하고 신장 및 간과 같은 다른 중요한 기관에 손상을 일으켜 연쇄 반응을 일으켜 기능을 위해 최적의 혈액 순환에 전적으로 의존합니다.

.