지방 산화 장애의 다른 유형은 무엇입니까?

지방 산화 장애 (FOD)는 사람이 지방에서 에너지를 제대로 얻지 못하게합니다. 이것은 많은 심각한 건강 문제를 유발할 수있는 유전 질환입니다. 중쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 결핍증 (MCAD), 매우 장쇄 아실 -CoA 탈수소 효소 (VLCAD) 및 삼작 용성 단백질 결핍증 (TFP)을 포함하여 다양한 유형의이 장애가 있습니다. 치료하지 않으면 어린이의 지방 산화 장애가 발작, 뇌 손상 및 심한 호흡기 스트레스를 유발할 수 있습니다. 혼수 상태 및 심정지로 사망 할 수도 있습니다.

지방 산화 장애는 돌연변이 된 유전자의 결과로서 지방을 사용 가능한 에너지로 분해하는데 필요한 효소의 수를 감소시킴으로써 발생한다. 지방 산화는 유전 적이지만, 부모는이 장애 그룹에 대한 운반자 일 수 있으며 자손에게 전달 될 가능성을 인식하지 못할 수 있습니다. 그러나 지방 산화 장애가 발생하려면 두 가지 유전자가 필요합니다. 즉, 각 부모가 자녀에게 영향을 미치기 위해서는이 유전자를 자녀에게 전달해야합니다. 한 부모 만 유전자를 통과하고 다른 부모 만 유전자를 전염시키지 않으면, 그 어린이는 보균자이지만 장애 증상에 영향을받지 않습니다.

MCAD는 효소가 누락되어 발생합니다. MCAD를 가진 개인은 유아기 및 유아기에 증상을 보이지만 일부는 나중에 말기까지 공식적으로 진단되지 않습니다. 증상으로는 피로, 식욕 부진, 귀 감염의 갑작스런 발병, 구토 또는 감기 나 독감 증상이 완전히 건강 해 보이는 갑작스런 발병이 있습니다. 유아기에 감지되지 않으면 MCAD는 때때로 잘못 진단되어 조기에 충분히 인식하지 않으면 치명적일 수 있습니다. 역사적으로, 의사는 MCAD의 존재를 거의 인식하지 못했지만, 많은 어린이들이 현재 분만 직후이 지방 ​​산화 장애에 대해 일상적으로 검사를받습니다.

MCAD와 마찬가지로 TFP는 유아기 또는 유아기에 유사한 지방 산화 장애 증상을 나타냅니다. 다른 증상으로는 유아 통증, 과민성, 칙칙한 피부, 근육 약화 및 보행 지연에 대한 반응 부족이 있습니다. 이러한 장애를 가진 어린이는 지속적인 에너지를 위해 포도당에 의존 할 수 있지만, FOD 어린이에서 일반적인 식욕 상실은 혈당을 위험하게 낮추고 중증에서 중증의 증상을 유발할 수 있습니다.

VLCAD에서 혈당 수치가 감소함에 따라 증상이 나타납니다. 이 감소의 결과로, 장쇄 지방산은 분해되지 않아 너무 많은 양이 신체에 존재합니다. 이 과잉 인구는 심장 근육을 약화시키고 확대시킬 수 있습니다. 이러한 증상은 심장의 리듬을 방해하고 기능을 위해 최적의 혈액 순환에 전적으로 의존하는 신장 및 간과 같은 다른 중요한 기관에 손상을 유발하여 연쇄 반응을 일으 킵니다.