유전성 운동 실조증의 다른 유형은 무엇입니까?

유전성 운동 실조증은 돌연변이 유전자의 유전 적 유전으로 인한 운동 실조증의 형태입니다. 상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 운동 실조증을 포함하여 70 가지가 넘는 유전성 운동 실조증이 있으며 신체의 모든 부위에 영향을 줄 수 있습니다. 각 개별 운동 실조증은 특정 유전자 변이로 분류됩니다.

유전성 운동 실조증의 일반적인 정의는 그것이 척수와 소뇌에 점진적인 손상을 유발하는 상태라는 것입니다. 돌연변이 된 유전자는 신경계와 뇌의 적절한 성장과 발달을 허용하지 않습니다. 시간이 지남에 따라, 운동 실조 증상의 원인이됩니다.

운동 실조증은 근육 조절과 신체 조정의 상실을 초래하는 상태입니다. 팔, 다리, 입 및 눈을 포함한 모든 신체에 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 부위가 영향을 받으면 말, 걷기, 삼키기 등 기본 기능에 문제가 발생할 수 있습니다. 유전성 실조증은 갑자기 나타나지 않고 오히려 수년에 걸쳐 나타나는 신경 학적 증상을 가지고 있습니다. 상태가 진행됨에 따라 경험되는 증상이 더 심해져 마비와 휠체어 의존도가 높아집니다.

유전성 운동 실조증은 한 부모 또는 두 부모로부터 물려받은 일부 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 유전성 운동 실조증의 모든 유형은 두 그룹 중 하나에 속합니다. 상 염색체 열성 운동 실조증은 두 부모로부터 유전자 돌연변이가 전달되는 경우입니다. 상 염색체 우성 운동 실조증은 한 부모 만이 돌연변이를 통과 할 때입니다.

Friedreich의 운동 실조증과 운동 실조증-모세 혈관 확장증은 상 염색체 열성 운동 실조증의 두 가지 유형입니다. Friedreich의 운동 실조증의 경우 증상은 5 세에서 20 세 사이에 시작합니다. 반면에 운동 실조증-모세 혈관 증증은 유아기 또는 5 세 이전에 시작됩니다.

상 염색체 우성 운동 실조증의 두 가지 유형은 척수 소뇌 및 일시적 운동 실조증입니다. spinocerebellar 운동 실조의 증상은 약 30 ~ 40 세부터 시작됩니다. 에피소드 운동 실조증은 십대 시절에 나타나는 증상으로 더 드물며 증상이 나타나지 않는 기간이 있습니다.

특정 돌연변이 유전자를 기준으로 운동 실조증의 유형을 결정하기 위해 운동 실조증이 의심되는 경우 유전자 검사가 수행됩니다. 요추 천자는 보통 뇌척수액을 테스트하기 위해 수행됩니다. 뇌 이상을 확인하기 위해 자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 지형 (CT) 스캔이 수행 될 수 있습니다.

유전성 운동 실조증 치료는 증상 치료입니다. 운동 실조증은 치료할 수 없지만, 심한 불편을 피하기 위해 경험 한 증상을 관리 할 수 ​​있습니다. 여러 종류의 의사가 환자가 신경과 전문의, 작업 치료사, 언어 치료사 등의 증상을 다루도록 도와 줄 것입니다.