대사 질환의 다른 유형은 무엇입니까?

신진 대사 질환은 신진 대사가 손상되는 여러 유 전적으로 유전 된 여러 조건에 대한 포괄적 인 용어입니다. 기본적으로 이것은 다양한 세포 기능에 필요한 에너지를 생산하고 활용하는 데 필요한 두 가지 과정 인 이화 작용과 동화 작용을 시작할 수 없다는 의미입니다. 이 기능 장애의 주된 이유는 세포 내에서 생화학 적 반응을 유발하는 정확한 대사 경로를 촉매하는 데 필요한 특정 효소의 가용성이 감소하거나 완전히 부족하기 때문입니다. 관련된 특정 효소 및 대사 경로에 따라, 대사 질환으로 지정된 장애는 수많은 분류를 갖는다. 많은 것이 잘못된 아미노산, 유기산, 탄수화물 또는 지질 대사의 범주에 속하지만 다른 이유로 수천 가지 다른 유형이 발생할 수 있습니다.

예를 들어, Tay-Sachs는 부족한 양의 베타-헥 소사미니다 제 A로 인해 발생하는 한 가지 유형의 대사 질환으로, 강글리오사이드 라 불리는 지방산의 대사를위한 대사 경로를 촉매합니다. 이로 인해 뇌에 지방산이 독성으로 축적되어 신경계와 뇌가 천천히 악화됩니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs)는 드물지만 6 개월 미만의 영아에서 가장 흔하게 발생하며 대개 4 년 내에 사망합니다.

탄수화물 대사 장애로 분류 된 글리코겐 저장 장애로 인해 발생하는 적어도 6 가지 유형의 대사 장애가 있습니다. 반면에 레쉬-니한 증후군은 기능 장애 퓨린 대사에서 비롯되며 신체가 요산을 너무 많이 생성하고 신장 손상을 유발하는 고요 산혈증으로 알려진 상태로 이어집니다. Kearns-Sayre 증후군과 Zellweger 증후군은 각각 결함이있는 미토콘드리아 및과 산소 기능에 의해 발생합니다. 아미노산 대사와 관련된 대사 장애의 예에는 호모 시스틴 뇨증, 페닐 케톤뇨증 및 메이플 시럽 소변 질환이 포함됩니다. 후자의 상태는 아미노산 부산물의 축적으로 인해 땀과 소변이 단풍 나무 시럽 냄새가 나기 때문에 소위 명명됩니다.

이들 및 다른 유형의 장애의 증상은 매우 다양하며 신장 기능 상실, 간 확대, 근육통, 신경 병증, 시각 장애, 골 기형 및 발작을 포함 할 수 있습니다. 대사성 질환이 의심 될 때마다 환자는 일반적으로 신경 학적 평가, 혈액 검사, 소변 검사, 근력 약화를 측정하는 근전도 검사 및 뇌의 자기 공명 영상 검사를 포함한 일련의 진단 검사를받습니다. 치료는 또한 질병의 유형과 중증도에 따라 다르지만 일반적으로 영양 요법, 물리 치료, 약물 치료, 근육이나 뼈 이상이있는 경우 수술 또는 골수 이식을 포함합니다. 불행히도, 많은 유형의 대사 질환을 치료할 수 없습니다. 그러나 조기 발견과 적절한 치료로 많은 어린이와 성인이 활동적인 삶을 즐길 수 있습니다.