다른 유형의 대사 질환은 무엇입니까?

대사 질환은 신진 대사가 손상되는 많은 유 전적으로 유전 된 조건에 대한 담요 용어입니다. 기본적으로 이것은 다양한 세포 기능에 필요한 에너지를 생산하고 활용하는 데 필요한 두 가지 과정 인 이화와 신진 대사를 시작할 수 없다는 것을 해석합니다. 이 기능 장애의 주된 이유는 세포 내에서 생화학 적 반응을 유발하는 올바른 대사 경로를 촉진하는 데 필요한 특정 효소가 감소하거나 심지어 완전한 효소가 없기 때문입니다. 관련된 특정 효소 및 대사 경로에 따라, 대사 질환으로 지정된 장애는 수많은 분류를 가지고 있습니다. 많은 사람들이 결함이있는 아미노산, 유기산, 탄수화물 또는 지질 대사 범주에 속하지만 다른 이유로 수천 가지 다른 유형이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, Tay-Sachs는 Th에 대한 대사 경로를 촉매하는 효소 인 Beta-Hexosaminidase A의 불충분함에 의해 발생하는 대사 질환의 한 가지 유형의 대사 질환입니다.강글리오 사이드라고 불리는 지방산의 E 신진 대사. 이것은 뇌에 지방산이 독성 축적으로 이어지고 천천히 신경계와 뇌의 악화를 유발합니다. Tay-Sachs는 드물지만 6 개월 미만의 영아에서 가장 일반적으로 발생하며 일반적으로 4 년 안에 사망을 초래합니다.

탄수화물 대사에 따라 분류되는 글리코겐 저장 장애로 인해 발생하는 10 가지 유형의 다른 유형의 대사 장애가 있습니다. 반면에 Lesch – Ynyhan 증후군은 기능 장애 퓨린 대사에서 비롯되며 신체가 너무 많은 요산을 생성하고 신장 손상을 유발하는 고요 혈증으로 알려진 상태로 이어집니다. Kearns-sayre 증후군 및 Zellweger 증후군은 각각 결함이있는 미토콘드리아 및 퍼 옥시 솜 기능에 의해 발생합니다. 아미노산 대사를 포함하는 대사 장애의 예는 호모시스티뇨증,페닐 케톤뇨 및 메이플 시럽 소변 질환. 후자의 상태는 아미노산 부산물의 축적이 땀과 소변이 메이플 시럽과 같은 냄새를 유발하기 때문에 이름을 끌고 있습니다.

이들 및 다른 유형의 장애의 증상은 크게 다양하며 신장 오작동, 확대 간, 근육통, 신경 병증, 시각 장애, 뼈 기형 및 발작을 포함 할 수 있습니다. 대사 질환이 의심 될 때마다, 환자는 일반적으로 신경 평가, 혈액 검사, 소변 검사, 근육 약화 및 뇌의 자기 공명 영상을 포함한 일련의 진단 검사를받습니다. 치료는 또한 질병의 유형과 심각성에 따라 다르지만 일반적으로 영양 요법, 물리 치료, 약물 치료 및 근육 또는 뼈 이상, 수술 또는 골수 이식의 경우를 포함합니다. 불행히도, 많은 유형의 대사 질환을 치료할 수 없습니다. 그러나 조기 발견과 적절한 치료로 많은 사람들이어린이와 성인은 활동적인 삶을 즐길 수 있습니다.