PKD의 다른 유형은 무엇입니까?

일반적으로 PKD 또는 PCKD라고하는 다낭성 신장 질환은 신장이 여러 낭종을 발생시키는 유전 적 상태입니다. 낭종은 가스, 액체 또는 반고체 물질이 둘러싸인 비정상적인 낭입니다. PKD의 결과로 발생하는 낭종은 체액으로 채워지고 크기가 다양하며 신장을 크게 확대시킵니다. PKD는 주로 신장에 영향을 미치지 만 간, 결장 및 췌장에 낭종을 만들어 혈관, 심장 및 뇌를 손상시킬 수 있습니다. PKD에는 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성이라는 두 가지 유형이 있습니다.

신장은 복부 뒤쪽 또는 뒤쪽에 위치한 한 쌍의 기관입니다. 이 기관들은 다른 기능들 중에서도 소변을 생산하고, 혈액을 여과하고, 설탕과 소금을 혈류로 재 흡수하고, 신체의 수분 농도를 관리합니다. PKD 환자의 신장은 이러한 기능을 수행하는 능력을 점진적으로 상실하며 때로는 신부전으로 끝납니다. 일반적으로이 과정은 몇 년이 걸립니다.

PKD를 가진 사람들은 종종 증상을 느끼지 못합니다. 발생할 수있는 증상으로는 고혈압, 두통, 소변의 혈액, 신장 결석, 요통, 복부 부기, 잦은 배뇨, 요로 또는 신장의 감염, 말기 단계의 신부전 등이 있습니다. 신부전의 경우, 환자는 신장 이식 또는 투석, 신장 기능의 인공 대체물을 요구할 수 있습니다.

상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 인 2 가지 유형의 PKD는 PKD를 유발하는 상이한 유전 적 결함에 기초하여 분할된다. 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)은이 둘 중 더 흔합니다. 이 결함은 우성 유전자를 통해 전달되므로 한 부모가 질병을 앓고있는 경우 아이는이 장애가 발생할 확률도 50 %입니다. ADPKD는 과거에 성인 PKD라고 불 렸는데, 이는 종종 30 세에서 40 세 사이의 증상을 나타 내기 때문입니다. 그러나 어린이는 상 염색체 우성 PKD를 개발할 수도 있습니다.

상 염색체 열성 다낭성 신장 질환 (ARPKD)을 유발하는 결함은 열성 유전자에 의해 전달됩니다. 유전자가 열성이기 때문에 한 부모가 결함을 가지고 있고 다른 부모가 그렇지 않은 경우, 건강한 유전자가 결함 유전자를 무시합니다. 그러나 두 부모 모두 비정상적인 열성 유전자를 가지고 있다면, 아이는 25 %의 ARPKD 발병 확률을 보입니다. 두 개의 가능한 결함 유전자 중 하나에서 유래 할 수있는 ADPKD와는 달리, 오직 하나의 유전자 만이 ARPKD와 연관되어 있습니다. ARPKD의 증상은 대개 유아기에 나타나지만 유년기 또는 10 대 초반까지는 발생하지 않을 수 있습니다.

의사는 의도하지 않게 PKD를 발견하거나 의도적으로 이미징 기술을 사용하여 PKD를 검색 할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 검사에는 초음파 스캔, CT (Computerized Tomography) 스캔 또는 MRI (Magnetic Resonance Imaging)가 포함됩니다. 어떤 경우에는, 특히 가족 구성원이 신장을 기증 할 때, 유전자 검사가 진단 단계에 포함될 수도 있습니다. PKD의 증상 및 합병증에 대한 치료는 낭종의 크기, 수 및 위치와 환자가 경험하는 증상에 따라 결정됩니다. 치료에는 혈압 조절 약물, 낭종 배수 수술, 감염의 항생제 치료, 진통제 및 영향을받는 부위의 지속적인 모니터링이 포함될 수 있습니다.