익상 증후군의 다른 유형은 무엇입니까?

익상 증후군의 양상은 개인마다 다를 수 있지만 일반적으로 구개 구개 또는 입술, 뒤쪽 무릎 관절을 덮는 피부 웹 및 생식기 이상을 포함합니다. 다른 가능한 특징으로는 웹 베드 발가락 또는 손가락, 소위 립 피트 또는 턱, 눈꺼풀 또는 엄지 발가락의 비정상적인 피부 주름이 있습니다. 이 희귀 장애는 때때로 포질 익상 증후군, 또는 PPS 및 facio-genito-popliteal syndrome이라고합니다. IRF6 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있습니다. Van der Woude 증후군은 PPS와 동일한 증상을 보이는 IRF6 유전자의 다른 돌연변이로 인해 밀접하게 관련된 상태입니다.

익상 증후군의 일반적인 특징 중 하나는 갈라진 입술 또는 구개 구개의 일부 버전입니다. 입술의 기형은 아랫 입술의 중앙에 구덩이 또는 함몰을 유발하거나 개인의 아랫 입술의 일부에 피부의 비정상적인 고운 피부 부위를 유발할 수 있습니다. 입의 지붕이라고도하는 개인의 구개에 비정상적인 구멍이있을 수 있습니다. 익상 증후군을 가진 일부 개인은 전형적인 치아의 수를 가지지 않으며, 저산소증이라고합니다. 이러한 모든 물리적 문제는 언어 개발에 어려움을 일으킬 수 있습니다.

슬개골 익상 증후군은 무릎 뒤의 슬개골 부위의 일반적인 관여에서 그 이름을 얻습니다. 이 장애가있는 개인은 일반적으로 무릎 뒤쪽에서 웹 베드 피부가 자라서 사람의 발 뒤꿈치까지 뻗어 웹을 외과 적으로 제거하지 않고 걷거나 기어 가기가 어렵습니다. 이 피부 가죽 끈은 또한 큰 발톱에서 발생할 수 있으며, 경우에 따라 턱이나 아래 눈꺼풀과 위 눈꺼풀을 부분적으로 연결하는 외부 조직도 ​​있습니다. 신디 사이 티 증후군을 앓고있는 사람들에게는 웹 베드 또는 융합 발가락과 손가락 (통상적으로 알려져 있음)이 일반적입니다.

생식기의 기형은 익상 증후군과 함께 자주 발생합니다. 여성 개인은 매우 작은 외부 음순을 가질 수 있습니다. 수컷은 때때로 크립토 키즘이라고 불리는 정상적으로 내려 가지 않는 음낭 또는 고환을 나눌 가능성이 높습니다.

비슷한 선천성 장애를 반 데르 우데 증후군이라고합니다. 이 장애는 또한 IRF6 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 반 데어 우데 증후군을 앓고있는 개인은 또한 아랫 입술, 구개열, 구개열 또는 저선 폐증이있는 경향이 있습니다.

익상 증후군은 매우 드 rare니다. 일부 추정치는이 장애의 발생을 300,000 명의 출생 중 약 1 명으로 추정합니다. Van der Woude 증후군은 약간 흔하며 입술의 구개 나 구개와 관련된 경우의 약 2 %를 차지합니다.