희귀 유전자 질환의 다른 유형은 무엇입니까?

어린이의 발달에 영향을 줄 수있는 다양한 유형의 희귀 유전 질환이 있습니다. 미토콘드리아 장애와 cri du chat 증후군은 드문 유전자 장애의 몇 가지 예입니다. 반 데어 우데 증후군 (Van der Woude syndrome)과 엔젤 만 증후군 (Angelman syndrome)도 드문 질환입니다. 희귀 성으로 인해 이러한 질병에 대한 정보는 제한적입니다.

드문 유전자 질환의 한 유형에는 미토콘드리아 장애가 포함됩니다. 이 유형의 유전자 장애는 미토콘드리아의 비 염색체 DNA의 돌연변이를 설명합니다. 미토콘드리아는 식물 및 동물 세포의 매우 작은 서브 유닛입니다. 그것들은 세포질 또는 세포의 체액에서 세포 호흡을 돕는 작고 둥근 또는 막대 모양의 구조입니다. 전형적인 미토콘드리아는 5 내지 10 개의 원형 DNA를 함유하며, 이들 중 임의의 것이 변형되거나 돌연변이되면 미토콘드리아 장애 라 불린다.

Cri du chat 증후군은 가장 희귀 한 유전 질환 중 하나입니다. 이 질환은 5p- 증후군 및 고양이 외침 증후군으로도 알려져 있으며 염색체 5의 작은 팔에 누락 된 유전 물질을 나타냅니다. 유전 물질의 삭제를 유발할 수있는 것은 아직 알려지지 않았습니다. 이 장애의 증상은 유실 된 유전 물질의 양에 따라 심각도가 다양하며 고음 울림, 발달 지연 및 눈 간격이 넓을 수 있습니다. 치료는 부모, 치료사 및 의료 전문가의 지원 팀으로 구성되어 자녀가 최대한의 잠재력을 발휘할 수 있도록 도와줍니다.

또 다른 유형의 희귀 유전 질환은 반 데르 우데 증후군 (Van der Woude syndrome)으로, 전세계 20 만 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 이 장애는 드물지만 무차별 적이며 모든 인종의 사람들에게 영향을 미칩니다. 반 데어 우데 증후군은 유전적인 경향이 있지만 가족력이없는 개인에게 나타날 수 있습니다. 이 장애는 구개열, 구치 누락, 혀 기형 등 입과 안면 기형을 설명합니다. 기형의 중증도는 각 사례마다 다르며 대부분의 개인은 성형 수술로 치료할 수 있습니다.

안젤 만 증후군은 행복한 꼭두각시 증후군과 꼭두각시 어린이를 포함하여 많은 다른 이름으로 나타나는 드문 유전 질환의 한 유형이며 정신 지체의 한 유형입니다. 이 유형의 유전자 장애는 12,000 ~ 20,000 명당 약 1 명에게만 영향을 미치며 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. 발달 지연, 언어 문제 및 작은 머리 크기는이 장애의 증상 중 일부입니다. 운동 장애가 종종 변덕스럽고 꼭두각시 같은 움직임을 유발하고이 장애를 가진 개인의 행동이 자주 웃음과 미소로 흥분하는 경향이 있기 때문에 때로는 행복한 꼭두각시 장애라고도합니다.