희귀 유전 질환의 다른 유형은 무엇입니까?

어린이의 발달에 영향을 줄 수있는 다양한 유형의 희귀 유전 질환이 있습니다. 미토콘드리아 장애와 Cri du 채팅 증후군은 희귀 유전 적 장애의 몇 가지 예입니다. Van der Woude 증후군과 Angelman 증후군도 희귀 한 질병의 유형입니다. 희귀 성으로 인해 이러한 질병에 대한 정보는 제한적입니다.

한 유형의 희귀 유전 질환에는 미토콘드리아 장애가 포함됩니다. 이러한 유형의 유전 적 장애는 미토콘드리아의 비 chromosomal DNA의 돌연변이를 기술한다. 미토콘드리아는 식물과 동물 세포의 매우 작은 서브 유닛입니다. 그것들은 세포질 또는 세포의 유체에서 작고 둥근 또는 막대와 같은 구조이며, 이는 세포 호흡을 돕는다. 전형적인 미토콘드리아는 5-10 개의 원형 DNA를 함유하며, 이들 중 어느 것도 기형 또는 돌연변이되면 미토콘드리아 장애라고합니다.

Cri du Chat 증후군은 가장 희귀 한 유전 질환 중 가장 수수께끼입니다. 이 질병은 5P- 증후군과 Cat Cry Syndro라고도합니다.나와 염색체 5의 작은 팔에 누락 된 유전 물질을 묘사합니다. 유전자 물질의 결실을 일으킬 수있는 원인은 알려지지 않았다. 이 장애의 증상은 누락 된 유전자 물질의 양에 따라 심각도가 다르며, 고음 소리, 발달 지연 및 널리 간격이있는 눈을 포함 할 수 있습니다. 치료는 부모, 치료사 및 의료 전문가의 지원 팀으로 구성되어 자녀가 자신의 최대 잠재력에 도달하도록 돕습니다.

희귀 유전 질환의 또 다른 유형을 Van der Woude 증후군이라고하며 전 세계 20 만 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 이 장애는 드물지만 무차별 적이며 모든 인종의 사람들에게 영향을 미칩니다. Van der Woude 증후군은 유전적인 경향이 있지만 가족력이없는 개인에게는 나타날 수 있습니다. 이 장애는 구개 구개, 하부 치아 누락 및 혀 기형을 포함한 입과 안면 기형을 설명합니다. 그만큼기형의 심각성은 사례마다 다르며 대부분의 개인은 성형 수술로 치료할 수 있습니다.

Angelman 증후군은 행복한 인형 증후군과 꼭두각시 어린이를 포함하여 많은 다른 이름으로 들어가는 희귀 유전 질환의 한 유형이며 정신 지체의 한 유형입니다. 이 유형의 유전 적 장애는 12,000 ~ 20,000 명당 약 1 명만 영향을 미치며 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. 발달 지연, 언어 문제 및 작은 머리 크기는이 장애의 증상 중 일부입니다. 운동의 어려움은 종종 육포, 꼭두각시 같은 움직임을 초래 하고이 장애를 가진 개인의 태도는 자주 웃음과 웃으며 흥분되는 경향이 있기 때문에 때때로 행복한 꼭두각시 장애라고 불립니다.

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