다른 유형의 삼상 절개술은 무엇입니까?

trisomy는 세포가 여분의 염색체를 갖는 유전 적 상태입니다. 일반적으로 각 세포는 23 쌍의 염색체를 운반합니다. 임신시, 세포가 분열되기 시작하면, 여분의 염색체가 한 쌍의 염색체에 부착 될 수있다. 이것은 46이 아닌 47 개의 염색체를 가진 세포를 생성합니다. 추가 염색체는 일반적으로 독특한 신체적, 정신적 특성으로 발현됩니다.

신체의 모든 세포에 여분의 염색체가있을 때 전체 삼상이 발생합니다. 모자이크 삼색에서는 일부 세포만이 여분의 염색체를 함유합니다. 부분적 삼상을 가진 사람들은 세포에서 여분의 염색체의 일부를 가지고 있습니다. 모자이크와 부분적 삼상은 모두 유전적일 수 있지만 완전한 삼색은 그렇지 않습니다. Trisomies는 환경 적 요인이나 부모의 영향으로 인한 것이 아닙니다.

Trisomies는 추가 염색체의 위치에 따라 번호가 매겨집니다. 염색체 위치가 23 개 있습니다. Trisomy 21 또는 다운 증후군은 21 st 위치에 3 개의 염색체가 있음을 의미합니다. 모든 TR과 마찬가지로지체, 출생시 어머니의 나이에 따라 다운 증후군의 위험이 증가합니다. 45 세의 여성은 다운 증후군 아동을 낳을 확률이 1 중 1 명 중 1 명입니다.

Edwards 증후군 또는 Trisomy 18은 두 번째로 가장 흔한 십자형 요소입니다. 3,000 명의 출생 중 1 개에서 발생합니다. 에드워즈 증후군은 일반적으로 치명적 이며이 증후군으로 태어난 아기의 10 % 미만이 1 년 이상 살고 있습니다. 증후군은 심장 결함, 신장 이상 및 심각한 발달 지연을 유발합니다.

Patau 증후군은 13 위치 또는 Trisomy 13에서 추가 염색체의 결과입니다. Edwards 증후군과 마찬가지로 Patau 증후군으로 태어난 아기의 10 % 미만이 1 년 이상 산다. 이 증후군은 10,000 명의 출생 중 1 개에서 발생합니다. 그것은 뇌의 구조적 문제, 심각한 정신 지체 및 심장 결함을 유발할 수 있습니다.

trisomies는 다른 2 개 중 하나에서 발생할 수 있습니다0 염색체이지만 거의 출생을 초래하지 않습니다. 수년간 살아남은 삼상이 희귀 한 어린이의 고립 된 사례가 있습니다. Trisomy 16은 모든 임신의 1 %에서 발생하지만 임신은 일반적으로 첫 삼 분기 동안 유산을 초래합니다.

진단은 일반적으로 임신 중에 발생합니다. 초음파 검사는 아기의 심장이나 신장 문제를 감지 할 수 있으며, 양수 천자 절차를 사용하여 진단을 확인합니다. 출생의 경우, 독특한 신체적 특성에 기초하여 의사가 잠정적 인 진단을받을 수 있습니다. 각막이라고 불리는 염색체 분석은 염색체를 분리하고 진단을 확인하는 데 사용됩니다.