근이영양증의 유전 적 원인은 무엇입니까?

신체의 근육이 비정상적으로 약한 근이영양증은 유전적인 상태입니다. 근이영양증의 유전 적 원인은 환자가 겪는 이영양증의 유형에 따라 다릅니다. 일반적으로 개인 유전자의 이상은 건강한 근육을 만들고 유지하는 능력을 방해합니다. 예를 들어, 이영양증 근위축증 (DM)은 염색체 3과 19의 결함과 관련이 있습니다. 비록 연구자들이 근육 이영양증의 유전 적 원인을 효과적으로 해결하는 치료법을 아직 개발하지 않았지만, 적절한 운동과 치료법은 퇴행성 효과를 지연시킬 수 있습니다.

근이영양증의 많은 다른 유전 적 원인들 중에서 유전자 영양 장애 영양소 단백질 키나아제 (DMPK)의 결함이 가장 일반적입니다. 일부 개인에서, DMPK에서 발견 된 시토신-티민-구아닌 삼중 항은 비정상적으로 반복되어 제 1 형 영양 장애 근위축증 (DM1)을 초래한다. DM1은 근위축증 근 위축 증 사례의 거의 98 %를 차지합니다. 반면에, 제 2 형 영양 장애 근위축증 (DM2)은 징크 핑거 단백질 9 (ZFN9) 유전자에서 시토신-시토신-티민-구아닌 (CCTG) 사슬의 반복에 의해 야기된다. DM1과 DM2는 성인 근이영양증 환자의 대다수입니다.

근육 이영양증의 또 다른 매우 일반적인 유형은 Duchenne muscular dystrophy (DMD)입니다. DMD에서 근이영양증의 유전 적 원인은 디스트로핀 유전자의 돌연변이입니다. 이상은 여러 가지 복잡한 반응을 일으켜 결국 근육 섬유 사망을 초래합니다. 디스트로핀 유전자의 돌연변이는 또한 DMD에 비해 덜 심각한 베커의 근이영양증을 야기 할 수있다. 이러한 불규칙성은 자궁에서 발생하는 태아를 손상시키는 독성 물질을 포함하여 여러 가지 영향으로 인해 발생할 수 있습니다.

근이영양증의 유전 적 원인은 일반적으로 돌이킬 수 없지만 지속적인 연구 결과는 약속합니다. 예를 들어, DM1의 경우, 유전자 스 플라이 싱 (genetic splicing)을 통해 연구자들은 생쥐의 상태를 복제하고 역전시킬 수있었습니다. 근육 이영양증의 다른 유전 적 원인에 대해 비슷한 연구가 진행되고 있으며 결과가 혼합되어 있습니다.

근이영양증 치료는 주로 환자가 증상을 관리하고 적절한 삶의 질을 유지하도록 돕는 역할을합니다. 코르티코 스테로이드와 같은 약물 치료는 환자의 힘을 실행 가능한 수준으로 높일 수 있습니다. 근육 톤을 개선하고 세포 퇴행을 지연시키기 위해 치료는 종종 규칙적인 물리 치료와 결합됩니다. 상태가 심한 수준으로 진행되면 근육 부전으로 호흡이 어려워 지므로 보조 호흡을 통해 환자의 산소 공급을 보충해야합니다. 근이영양증이 심각한 경우 심하게 쇠약해질 수 있지만, 현대적인 치료는 질병에 걸린 개인이 증상에 대처할 수있게합니다.