가장 흔한 Phenylketonuria 증상은 무엇입니까?

많은 국가에서 일상적으로 며칠 동안이 유전자 장애에 대해 일상적으로 검사하기 때문에 세계의 많은 지역에서 대부분의 사람들은 일반적인 PKU 또는 페닐 케톤뇨증 증상을 보지 못합니다. 흔하지는 않지만 치료하지 않으면 상태가 매우 심각하여 출생 후 몇 개월 내에 심각한 평생 부작용을 일으킬 수 있습니다. 모든 신생아를 검사하는 데 중점을 두는 것은 PKU를 가진 사람들이 페닐알라닌이 부족한 저 단백 식단으로 즉각적인 치료를 받도록하는 것입니다. 조기 개입은 모든 페닐 케톤뇨증 증상을 예방하고 사람들에게 비교적 정상적인 삶을 살 수있는 기회를 제공하는 데 중요합니다.

이 검사를 이용할 수 없거나 선택적인 경우, PKU가있는 어린이의 페닐 케톤뇨증 증상이 한 달 또는 두 달이되면 나타납니다. 부모는 아이들이 설사 나 구토를 과도하게하면 체중이 증가하지 않고 번성하지 못할 수 있습니다. 페닐 케톤뇨증의 또 다른 증상은 사람들에게 훨씬 덜 분명해 보일 수 있습니다. 아기는 빛에 민감 할 수 있으며 이는 많은 아기에게 해당됩니다. 부모는 과도한 광 감도를 찾아야하지만 이것이 최선의 진단 요소가 아닐 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증 증상이있는 아기는 또한 매우 까다 롭거나 어렵다는 특징이 있습니다. 그러한 아이들은 훨씬 더 자주 울며 때로는 복통으로 해고됩니다. 해고하기 쉽지 않은 것은 건조하거나 습진과 같은 지속적인 피부 문제가 풍부 할 수 있습니다. 또한 PKU를 가진 아기는 종종 특이한 냄새를냅니다.이 냄새는 곰팡이가 많거나 곰팡이가납니다. 이 냄새는 소변에도 나타날 수 있으며 일반적인 아기 냄새와는 많이 다릅니다.

이러한 페닐 케톤뇨증 증상이 인식되지 않으면 몇 개월 동안 증상이 훨씬 악화됩니다. 몸에서 분해되거나 배설 될 수없는 페닐알라닌의 증가하는 수준은 심각한 뇌 손상을 유발하기 시작합니다. 이것은 발달 이정표 중 일부 또는 전부를 충족시키지 못하고 머리를 두드리는 것과 같은 자해 행동, 빠르게 심오해질 수있는 지체 증가 및 발작의 발생으로 표현 될 수 있습니다. 이러한 증상의 출현은 일반적으로 PKU의 징후이지만 초기 징후가 치료로 이어 졌기를 바랍니다.

페닐 케톤뇨증 증상이 조기에 인식되면,식이 요법만으로도 PKU가 진단되지 않은 사람들이 직면 한 어려운 문제를 피할 수 있습니다. 페닐알라닌이없는식이는 제한적일 수 있지만, 일반적으로 조기 진단 후 그러한식이 요법을하는 사람은 PKU의 극심한 고통을받지 않습니다. 인지력은 강하고 발달 이정표는 제 시간에 도달하며 장애는 거의 없습니다. 이것은 의심 할 여지없이 진단을 조기에 만들기위한 가장 좋은 주장입니다. 손상이 발생하기 전에이 상태를 처리하는 것이 매우 바람직합니다.