가장 흔한 페닐 케톤뇨증 증상은 무엇입니까?

세계의 많은 지역에서, 대부분의 사람들은 많은 국가들이 생후 첫 며칠 동안이 유전 적 장애를 정기적으로 테스트하기 때문에 일반적인 PKU 또는 페닐 케톤뇨증 증상을 보지 못할 것입니다. 드물지만, 치료를받지 않으면 상태가 매우 심해서 몇 달 안에 심각한 평생 부작용을 일으키기 시작할 수 있습니다. 모든 신생아 테스트의 배후에 중점을 둔 것은 PKU를 가진 사람들이 페닐알라닌이 부족한 저 단백질식이의 형태로 즉각적인 치료를 받도록하는 것입니다. 조기 개입은 모든 페닐 케톤뇨증 증상을 예방하고 사람들에게 비교적 정상적인 삶을 살 수있는 기회를 제공하는 핵심입니다.

이 검사를 사용할 수 없거나 선택 사항 만 있으면 PKU가있는 어린이의 많은 페닐 케톤뇨증 증상이 한 달 또는 2 개월이되면 나타나기 시작합니다. 부모는 자녀가 과도한 설사 또는 구토가있어 체중 증가를 유발하고 실패를 유발할 수 있습니다.번창하다. 페닐 케톤뇨증의 또 다른 증상은 사람들에게 훨씬 덜 분명해 보일 수 있습니다. 아기는 빛에 민감 할 수 있으며, 이는 많은 아기들에게 해당됩니다. 부모는 과도한 빛 민감도를 찾아야하지만 이것이 최상의 진단 요소는 아닐 수도 있습니다.

페닐 케톤뇨증 증상이있는 아기는 또한 매우 까다 롭거나 어려운 것으로 특징 지어집니다. 그러한 아이들은 훨씬 더 자주 울 수 있으며 때로는 복통으로 무시됩니다. 무시하기는 쉽지 않습니다. 또한, PKU를 가진 아기는 종종 독특한 냄새를 앓고 있으며, 이는 거의 곰팡이 나 곰팡이로 묘사됩니다. 이 냄새는 소변에도 존재할 수 있으며 전형적인 아기 냄새와는 크게 다릅니다.

이러한 페닐 케톤뇨증 증상이 인식되지 않으면 몇 달 동안 상태가 훨씬 악화됩니다. BO에서 페닐알라닌의 성장 수준고장 나거나 배설 할 수없는 DY는 심각한 뇌 손상을 일으키기 시작합니다. 이것은 발달 이정표 또는 모든 발달 이정표를 충족시키지 못하고, 머리를 두드리는 것과 같은 자립적인 행동, 빠르게 심오하게 될 수있는 지체가 커지고 발작의 발생으로 표현 될 수 있습니다. 이러한 증상의 출현은 일반적으로 PKU의 징후이지만, 이전의 징후로 인해 치료가 이어졌습니다.

페닐 케톤뇨증 증상이 조기에 인식 될 때, 진단되지 않은 PKU를 가진 사람들이 직면 한 어려운 도전을 피하기 위해식이 단독을 통해 가능합니다. 페닐알라닌 자유 다이어트는 제한적 일 수 있지만, 일반적으로 조기 진단 후에 그러한식이 요법을받은 사람은 PKU의 극단을 겪지 않는다는 것을 의미합니다. 인지는 여전히 강력하고 발달 이정표에 정시에 도달하며 장애가 거의 존재하지 않습니다. 이것은 의심 할 여지없이 일찍 진단을 내리는 가장 좋은 주장입니다. 손상이 발생하기 전에이 상태를 치료하는 것은 매우 바람직합니다.