Ehlers-Danlos 증후군의 증상은 무엇입니까?

Ehlers-Danlos 증후군 (eds)의 증상은 주로 비정상적인 콜라겐 및 영향을받는 관절, 혈관 벽 및 피부와 관련이 있습니다. 매우 유연하거나 느슨한 관절과 신축성 피부를 갖는 것은 Ehlers-Danlos 증후군의 가장 두드러진 증상 중 두 가지이지만, 이중 관여는 증후군을 앓고있는 것과 다릅니다. 고유 한 증상 세트와 같은 여러 유형의 EDS가 있습니다 : 고전 유형, 초변 운동 유형 및 혈관 유형. eds는 드문 증후군입니다.

ehlers-danlos 증후군의 전형적인 증상에는 매우 유연한 관절, 팝핑 관절 및 관절 통증이 포함됩니다. 피부는 매우 부드럽고 쉽게 멍이 들거나 손상되며 매우 신축성이 있습니다. 또한, EDS를 가진 사람은 평평한 발과 흉터가 쉽게 흉터 일 수 있습니다.

각각 고유 한 증상이있는 EDS의 3 가지 이상이 있습니다. 고전적인 유형은 느슨한 관절, 탄성 피부 및 중복 피부 주름이 특징입니다. 상처는 치유 속도가 느리고 팔꿈치와 무릎의 성장, 열 발브E 문제는 이러한 유형의 EDS의 추가 징후입니다.

가장 심각한 유형의 EDS는 혈관과 기관이 파열되기 쉽기 때문에 혈관입니다. 피부는 너무 얇아서 거의 반투명하고 타박상이 쉽게 멍이 듭니다. 환자의 얼굴에는 얇은 코와 입술, 작은 턱, 침몰 한 뺨이 포함됩니다. 붕괴 된 폐는 혈관 유형 eds의 또 다른 증상 중 하나입니다.

hypermobility 유형의 EDS를 가진 사람은 자주 탈구하는 느슨하고 불안정한 관절을 가지고 있습니다. 그 또는 그녀는 일반적으로 근육 피로, 조기 골관절염 및 만성 퇴행성 관절 질환을 경험할 것입니다. 추가 유형의 eds가 있지만, 이들은 너무 드물어 소수의 가족에게만 진단되었습니다.

부모에서 어린이로 전달 된 유전 적 돌연변이는 모든 유형의 eds를 유발합니다. 이 돌연변이는 결합 조직을 강하고 탄성으로 만드는 단백질 인 콜라겐의 생산을 방해합니다.. 결과적 으로이 조직은 불안정하고 약해질 수 있습니다.

EDS 진단은 일반적으로 전체 신체 검사로 시작됩니다. 장애의 가족력과 결합 된 매우 느슨한 관절과 신축성 있고 깨지기 쉬운 피부는 일반적으로 진단을하기에 충분합니다. 유전자 검사, 피부 생검 또는 심 초음파와 같은 추가 테스트는 특정 유형의 eds를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

치료 옵션은 환자가 Ehlers-Danlos 증후군 증상을 관리하는 데 도움이되지만 치료법은 없습니다. 물리 치료를 통해 근육을 강화하면 관절을 안정화시키고 근육통을 제한 할 수 있습니다. 수술은 손상된 관절을 복구하는 데 권장 될 수 있지만, 스티치는 신축성 피부를 함께 유지하지 못할 수 있기 때문에 증후군에 의해 치유가 복잡해 질 수 있습니다. 국소 마취제 및 비 스테로이드 성 항염증제는 근육 및 관절 통증으로 처방 될 수 있습니다.

Ehlers-Danlos 증후군 증상이있는 환자는 피부와 관절을 부상으로부터 보호하기 위해 노력해야합니다. 연락 스포츠그리고 역도는 eds를 가진 사람들에게 적절한 활동이 아닐 수 있습니다. 보호 장비 및 보조 장치는 관절 응력을 제한 할 수 있습니다. 자외선 차단제와 온화한 비누를 사용하면 쉽게 손상된 피부를 보호하는 데 도움이됩니다. EDS를 가진 사람들은 지원 시스템을 구축하고 증상을 친구, 가족 및 고용주에게 설명하는 것이 유리하다고 생각할 수 있습니다.

정신 기능은 Ehlers-Danlos 증후군의 증상의 영향을받지 않지만 합병증은 신체 활동을 제한 할 수 있습니다. 이러한 합병증에는 흉터, 만성 관절 통증 및 탈구 및 조기 발병 관절염이 포함될 수 있습니다. 임신을 원하는 ED를 가진 여성은 임신 전에 의사 나 유전자 상담사와 상담해야합니다.