Ehlers-Danlos 증후군의 증상은 무엇입니까?

Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)의 증상은 주로 비정상적인 콜라겐과 관련된 관절, 혈관벽 및 피부와 관련이 있습니다. Ehlers-Danlos 증후군의 가장 두드러진 증상 중 하나는 매우 유연하거나 느슨한 관절과 신축성있는 피부를 갖는 것입니다. EDS에는 몇 가지 유형의 EDS가 있으며, 각각 고유 한 증상 세트를 갖는 유형이 있습니다 : 고전 유형,과 이동성 유형 및 혈관 유형. EDS는 드문 증후군입니다.

엘러스-댄 로스 증후군의 전형적인 증상에는 매우 유연한 관절, 터지는 관절 및 관절 통증이 포함됩니다. 피부는 매우 부드럽고 멍이 들거나 손상되며 매우 신축성이 있습니다. 또한 EDS를 가진 사람은 발이 편하고 쉽게 상처를받을 수 있습니다.

각각 자체 증상 세트가있는 세 가지 유형의 EDS가 있습니다. 고전적인 유형은 느슨한 관절, 탄력있는 피부 및 여분의 피부 주름이 특징입니다. 상처는 치유 속도가 느리고 팔꿈치와 무릎의 성장 및 열판 문제는 이러한 유형의 EDS의 추가 징후입니다.

EDS의 가장 심각한 유형은 혈관과 기관이 파열되기 쉽기 때문에 혈관입니다. 피부가 너무 얇아 거의 반투명하고 쉽게 멍이 든다. 환자의 얼굴에는 얇은 코와 입술, 작은 턱, 뺨이 있습니다. 붕괴 된 폐는 혈관 유형 EDS의 또 다른 증상입니다.

하이퍼 모빌리티 타입의 EDS를 가진 사람은 느슨하고 불안정한 관절을 갖고 종종 탈구됩니다. 또한 일반적으로 근육 피로, 조골 관절염 및 만성 퇴행성 관절 질환을 경험하게됩니다. 추가 유형의 EDS가 있지만, 매우 드물기 때문에 소수의 가족에서만 진단되었습니다.

부모에서 자식으로 전달되는 유전자 돌연변이는 모든 유형의 EDS를 유발합니다. 이 돌연변이는 결합 조직을 강하고 탄력있게 만드는 단백질 인 콜라겐 생성을 방해합니다. 결과적으로 이러한 조직은 불안정하고 약해질 수 있습니다.

EDS 진단은 일반적으로 전체 신체 검사로 시작됩니다. 장애의 가족력과 함께 매우 느슨한 관절과 신축성 및 연약한 피부는 대개 진단을 내리기에 충분합니다. 특정 유형의 EDS를 결정하는 데 도움이되도록 유전자 검사, 피부 생검 또는 심 초음파 검사와 같은 추가 검사를 시행 할 수 있습니다.

치료 옵션은 환자가 Ehlers-Danlos 증후군의 증상을 관리하는 데 도움이되지만 치료법은 없습니다. 물리 치료를 통한 근육 강화는 관절을 안정시키고 근육통을 제한 할 수 있습니다. 손상된 관절을 고치기 위해 수술이 권장 될 수 있지만, 스티치가 신축성있는 피부를 함께 붙잡을 수 없기 때문에 증후군으로 인해 치유가 복잡해질 수 있습니다. 국소 마취제 및 비 스테로이드 성 항염증제는 근육 및 관절 통증에 처방 될 수 있습니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 증상이있는 환자는 피부와 관절이 손상되지 않도록 보호해야합니다. 접촉 스포츠 및 역도는 EDS 환자에게 적절한 활동이 아닐 수 있습니다. 보호 장비 및 보조 장치는 조인트 응력을 제한 할 수 있습니다. 자외선 차단제와 순한 비누를 사용하면 쉽게 손상된 피부를 보호 할 수 있습니다. EDS를 가진 사람들은 지원 시스템을 구축하고 친구, 가족 및 고용주에게 증상을 설명하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

합병증은 신체 활동을 제한 할 수 있지만 정신 기능은 엘러-다놀 로스 증후군의 증상에 영향을받지 않습니다. 이러한 합병증에는 흉터, 만성 관절 통증 및 탈구, 조기 발병 관절염이 포함될 수 있습니다. 임신을 원하는 EDS 여성은 임신 전에 의사 나 유전 상담사와 상담해야합니다.