골 형성 불완전의 증상은 무엇입니까?

골 형성 불완전은 종종 롭 스타 인 증후군, 취성 골 질환 또는 유리 골 질환으로 지칭된다. 영향을받는 개체의 뼈가 쉽게 골절되거나 부러지는 비교적 드문 유전자 질환입니다. 증상으로는 깨지기 쉽고 부서지기 쉬운 뼈; 근육과 관절 약점; 골격 기형; 치과 조건. 장애의 심각성에 따라 생명을 위협하는 질병이 아닐 수 있습니다. 현재 연구자들은 장애를 영구적으로 치료할 수있는 방법을 찾고 있으며 영향을받는 개인이 생산적인 삶을 살 수있는 방법을 찾도록 도와줍니다.

골 형성 불완전으로 고통받는 사람의 주요 증상은 쉽게 골절되거나 부러지는 부서지기 쉬운 뼈이지만, 영향을받는 개인이 나타내는 몇 가지 다른 일반적인 증상이 있습니다. 예를 들어, 골 형성 불완전 성이있는 사람이 근육과 관절이 약하고, 부서지기 쉬운 이빨, 만곡 된 뼈, 난청 및 척추 측만증이있는 경우는 드물지 않습니다. 누군가가 더 심각한 형태의 질병을 앓고 있다면 호흡하기가 어려울 수도 있습니다. 질병이 심할수록 증상이 많고 뼈가 부러 질 수 있습니다.

의사가 신체 검사를 완료하면 대부분의 골 형성 불완전 사례가 발견됩니다. 증상이 장애를 나타낼 수 있지만 증상만으로 정확한 진단을 내리기는 어렵습니다. 최종 결정을하려면 유전자 검사를 완료해야합니다. 이것은 일반적으로 혈액 또는 조직 분석을 통해 수행됩니다. 분석 결과 질병이 있음을 나타내면 증상을 줄이고 뼈의 손상을 제한하기 위해 앞으로 나아갈 수 있습니다.

과학자들은 현재 골 형성 불완전을 치료하는 새로운 방법을 찾고 있습니다. 예를 들어, 영향을받는 개인의 뼈 질량을 증가시키는 일부 약물은 뼈가 부러지는 것을 방지하는 데 도움이됩니다. 또한 비타민 D 수치를 높이면 뼈의 밀도를 높이는 데 도움이되는 것으로 생각됩니다. 일부 연구자들은 유전자 요법이 골 형성 불완전성에 영향을받는 사람들을 어떻게 도울 수 있는지 연구하고 있습니다. 또한 외과 적으로 이식 된 막대는 사람에게 힘을주고 부상의 위험을 줄일 수 있습니다.

골 형성 불완전은 특히 가벼운 형태의 장애를 가진 사람들에게 반드시 생명을 위협하는 것은 아닙니다. 실제로, 그것은 종종 관리 될 수 있으며, 영향을받는 사람들은 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 일반적으로 사람이 신체 활동을 조절하고 건강한 생활 양식을 살면 뼈가 덜 끊어 질 수 있습니다. 사망은 흔하지 않지만 질병이 심하면 가능합니다.