포르피린증의 증상은 무엇입니까?

포르피린증은 물질을 헴으로 만드는 데 필요한 효소 결핍이있는 희귀 질환 그룹에 부여 된 이름입니다. 헴은 간 및 골수에서 제조되는 적 색 안료로 적혈구에서 헤모글로빈의 일부를 형성합니다. 포르피린증은 피부, 신경계 또는 둘 다에 영향을 줄 수 있습니다. 피부에 영향을 미치는 포르피린증의 증상은 햇빛에 반응하여 발생하며 가려움증, 물집 및 붓기를 포함 할 수 있습니다. 포르피린증이 신경계에 영향을 미치는 경우, 복통, 메스꺼움 및 구토, 근육 약화 또는 마비뿐만 아니라 정신과 적 증상이 발생할 수 있습니다.

Porphyria cutanea tarda로 알려진 한 가지 유형의 포르피린증이 습득되는 경향이 있지만, 대부분의 경우 이러한 질병은 유전 적 장애이며 다른 가족으로부터 유전자가 전염됩니다. 각각의 독특한 유형의 포르피린증에서 헴을 만드는 과정에서 사용되는 8 가지 효소 중 다른 하나의 결핍이 있습니다. 헴 제조 경로의 부족은 제조 공정에서 사용되는 물질의 축적을 초래하고, 이러한 물질이 체내에 축적됨에 따라 포르피린증의 증상이 발생합니다.

Porphyria cutanea tarda는 일반적으로 50 세 이상의 남성에서 가장 빈번하게 발생하는 포르피린증의 유형입니다. 알코올 남용, 화학 물질 노출 또는 피임약과 같은 특정 약물의 사용과 관련하여 발생할 수 있습니다. Porphyria cutanea tarda의 증상은 피부가 햇빛에 노출 될 때 발생합니다. 비정상적인 모발 성장 및 피부 색소 침착과 함께 피부가 붉고 가렵고 큰 물집이 생길 수 있습니다. 몸에 철분이 너무 많으면 간이 손상 될 수 있습니다.

급성 간헐적 포르피린증은 신경계에 영향을 미치는 가장 흔한 포르피린증입니다. 포르피린증의 증상은 매우 다양하며 어떤 사람들은 전혀 증상이 없습니다. 심한 발작은 불안에서 시작하여 복부 통증, 아마도 변비와 구토로 진행될 수 있습니다. 헴 제조 공정의 일부인 축적 된 물질의 제거로 인해 소변이 붉거나 어둡게 보일 수 있습니다.

환각, 우울증 또는 조증과 같은 정신적 문제는 또한 간헐적 인 급성 포르피린증의 증상 일 수 있습니다. 다양한 근육이 약해 지거나 마비 될 수 있으며 극단적 인 경우에는 호흡하기가 어려울 수 있습니다. 사지의 따끔 거림이나 마비가 발생할 수 있으며 발작이 있거나 혼동 될 수 있습니다. 불규칙한 심장 리듬으로 인해 사망이 갑자기 발생할 수 있습니다.

포르피린증의 관리는 공격의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 가능한 경우 알려진 원인을 피하고 포르피린증의 증상은 때때로 약물을 사용하거나 정맥에 헴을 제공하여 치료할 수 있습니다. 심각한 에피소드는 대개 병원에서 관리되며 경우에 따라 골수 또는 간 이식이 수행 될 수 있습니다.