Prader-Willi 증후군의 증상은 무엇입니까?
Prader-Willi 증후군은 임신시 염색체의 오류로 인한 희귀 유전 질환 중 하나입니다. 그것은 시상 하부에 영향을 미치며, 신체의 기아 신호를 조절하며, 일반적으로 굶주림 느낌에 영향을받습니다. Prader-Willi Syndrome의 증상은 일반적으로 Infanthood와 Early Chilled의 두 단계에서 나타나기 시작합니다. 배가 고픈 느낌 이외에도 항상 근육 톤, 언어 및 학습 문제, 거부 된 경우 가능한 행동 변화 및 독특한 신체적 특징이 포함됩니다. 모든 증상이 나타날 수있는 것은 아니며 심각성이 범위 일 수 있습니다.
Prader-Willi 증후군의 두 단계 중 첫 번째는 일반적으로 약 12 개월까지 출생시 시작됩니다. 영아는 보통 근육 톤이 좋지 않아서 잡을 때 절름발이를 느낍니다. 이것은 또한 일반적으로 젖은 반사가 열악하여 체중이 더 어려워집니다. Infanthood에서 Prader-Willi 증후군의 다른 증상에는 안력 조절 불량 및 STI에 대한 제한된 반응이 포함됩니다.뮬리. 또한 중요한 발달 이정표에 도달하는 데 아기가 더 오래 걸릴 수 있습니다.
어린이가 1 ~ 6 세에 도달하면 Prader-Willi 증후군의 두 번째 단계가 시작됩니다. 아이들은 다른 음식에 대한 끊임없는 갈망을 갖기 시작할 수 있으므로 체중이 급격히 증가 할 수 있습니다. 이것은 일반적으로 Prader-Willi 증후군이있는 어린이의 근육 톤이 좋지 않아 악화됩니다. 아이들 이이 단계에서 음식의 필요성을 느끼기 시작하면서, 음식이 거부되면 울화, 강박 장애 및 비장을 포함한 행동 변화가 발생할 수 있습니다.
두 번째 단계에 의해 어린이는 일반적으로인지 장애의 징후를 나타냅니다. 이는 경증에서 중증까지 다양 할 수 있습니다. 이 증후군을 가진 모든 어린이의 증상은 아니지만 거의 모든 어린이는 어떤 형태의 학습 장애가있을 것입니다. 운동 기술도 일반적으로 손상되며 많은 유아가 unassis에 앉아 있습니다.1 살짜리 테드와 2 살을 걷는 것.
Prader-Willi 증후군의증상은 때때로 발달을 억제함으로써 성 기관에 영향을 미칩니다. 이것은 성 기관이 절대 호르몬을 거의 또는 전혀 발달시키지 않음을 의미합니다. 사춘기는 완전히 완료되지 않습니다. 여성은 늦게 나오거나 전혀 결코 월경 할 수 있으며, 음성 변화와 모발 성장은 남성에서 완전히 발달하지 않습니다. 결과적으로 Prader-Willi 증후군 환자가 비옥 해지는 것은 드 rare니다.
Prader-Willi 증후군을 가진 사람들의물리적 외관은 일반적으로 독특합니다. 영아의 경우 아몬드 모양의 눈, 하향 전위, 얇은 입술 및 다른 가족보다 더 공정한 피부가 일반적입니다. 성인으로서, 그들은 짧고 손과 발이 더 작은 경향이 있습니다.