Prader-Willi 증후군의 증상은 무엇입니까?

Prader-Willi 증후군은 임신시 염색체 오류로 인해 발생하는 드문 유전 질환 중 하나입니다. 그것은 시상 하부에 영향을 미치며, 시상 하부는 신체의 기아 신호를 조절하여 보통 사람에게 지속적인 기아 감을 느끼게합니다. Prader-Willi 증후군의 증상은 일반적으로 유아와 유아의 두 단계로 나타납니다. 항상 배가 고프다 고 느끼는 증상으로는 대개 근육 톤 부족, 언어 및 학습 문제, 음식 거부시 행동 변화, 독특한 신체적 특징 등이 있습니다. 모든 증상이 나타나는 것은 아니며 심각 할 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군의 두 단계 중 첫 번째 단계는 일반적으로 약 12 ​​개월이 될 때까지 출생시 시작됩니다. 영아는 보통 근육 톤이 나빠서 붙잡을 때 몸이 미끈 거립니다. 이것은 또한 보통 젖먹이 반사 신경이 약해서 체중 증가를 어렵게한다는 것을 의미합니다. 유아기의 Prader-Willi 증후군의 다른 증상으로는 시력 저하가 좋지 않고 자극에 대한 반응이 제한적입니다. 중요한 발달 이정표에 도달하는 데 아기가 더 오래 걸릴 수도 있습니다.

어린이가 1-6 세가되면 Prader-Willi 증후군 증상의 두 번째 단계가 시작됩니다. 아이들은 다양한 음식에 대한 갈망을 계속 느끼기 시작하여 체중이 빠르게 증가 할 수 있습니다. 이것은 Prader-Willi 증후군이있는 어린이의 근육 톤이 열악하여 대개 악화됩니다. 아이들이이 단계에서 음식의 필요성을 느끼기 시작할 때, 음식을 거부하면 강박 장애, 강박 장애 및 비축을 포함한 행동 변화가 발생할 수 있습니다.

두 번째 단계에서 어린이들은 보통 경증에서 중증에 이르는인지 장애의 징후를 보입니다. 이 증후군이있는 모든 어린이에게는 증상이 아니지만 대부분의 어린이는 학습 장애가 있습니다. 운동 능력도 일반적으로 손상되며, 많은 유아들이 1 살짜리 보조없이 앉아서 2 살 정도 걸을 수 있습니다.

Prader-Willi 증후군의 증상은 종종 발달을 억제하여 성 기관에 영향을 미칩니다. 이것은 성 기관이 호르몬을 완전히 개발하지 않고 전혀 또는 전혀 방출하지 않음을 의미합니다. 그런 다음 사춘기가 완전히 완성되지 않습니다. 여성은 월경 또는 전혀 생리를하지 않을 수 있으며 남성의 경우 음성 변화와 모발 성장이 완전히 발달하지 않습니다. 결과적으로 Prader-Willi 증후군 환자가 비옥 해지는 경우는 드 rare니다.

Prader-Willi 증후군 환자의 신체적 외관은 일반적으로 독특합니다. 영아의 경우 아몬드 모양의 눈, 엎드린 입술, 얇은 입술 및 다른 가족보다 피부가 더 평범합니다. 성인은 짧고 손과 발이 더 작은 경향이 있습니다.