Trisomy 21의 원인은 무엇입니까?

삼 염색체 21은 아기가 자신의 모든 세포에서 염색체 21의 전형적인 2 개 사본이 아닌 3 개를 가지고있을 때 발생합니다. 이 유형의 비정상적인 세포 분열은 난자 또는 정자 세포의 발달 중에 발생합니다. 삼 염색체 21은 다운 증후군의 90 % 이상에서 발생하는 다운 증후군의 가장 흔한 원인입니다. 이 상태는 유전 적이 지 않으며 알려진 환경 적 또는 행동 적 원인이 없습니다. 2011 년 현재는 치료법이 없습니다.

정상적인 인간 세포는 23 쌍의 염색체 또는 선형 순서로 유전자를 운반하는 데 옥시 리보 핵산 (DNA)의 실과 같은 가닥을 포함합니다. 각 쌍은 총 46 개의 염색체 중 한 사람의 어머니와 다른 아버지의 염색체로 구성됩니다. 삼 염색체는 정상적인 두 개가 아닌 세 개의 염색체가있을 때 발생합니다. 따라서, 각 세포에서 염색체 21의 2 개가 아닌 3 개로 태어난 사람은 염색체 21이 있습니다.

전형적인 생식 동안, 난자와 정자 세포는 각각 46 개의 염색체 또는 23 쌍으로 시작하여 세포 분열을 겪습니다. 이 분열 동안 46 개의 염색체가 반으로 나뉘어져 난자와 정자 세포가 각각 23 개의 염색체 또는 각 쌍의 사본으로 마무리됩니다. 정자 세포가 난자 세포를 수정하면 각 23 개의 염색체가 결합하여 46 개의 염색체 또는 23 개의 새로운 쌍을 만듭니다.

삼 염색체 21은 반으로 나눠지는 46 개의 염색체를 가진 난자 또는 정자 세포가 염색체 21의 한 카피 대신 둘 다를 유지하는 경우에 발생할 수 있습니다.이 난자 또는 정자 세포가 수정되면, 아동은 매번 염색체 21의 3 개의 사본을 갖게됩니다 세포 : 비정상 세포에서 2 개, 정상 세포에서 1 개. 이 염색체 21의 추가 사본은 다운 증후군을 유발합니다.

삼 염색체 21은 비정상적인 세포 분열로 인해 발생하므로 상속 가능한 상태로 간주되지 않습니다. 이 염색체 오류의 원인은 이해되지 않지만, 과학적 연구에 따르면 어느 부모도이를 유발하거나 예방할 수있는 일을 할 수 있다고합니다. 유전 적 상태에 대한 치료법은 알려져 있지 않지만, 다운 증후군 아동에 대한 조기 중재 프로그램은인지, 감각 및 운동 기술의 발달에 도움이 될 수 있습니다.

태반의 양수 또는 세포를 분석함으로써 아이가 자궁 내에있는 동안 삼 염색체 21과 같은 염색체 이상이 검출 될 수 있습니다. 양수 천자, 융모막 융모 샘플링 및 경피 제대혈 샘플링은 다운 증후군을 진단하기 위해 임신 중에 수행 할 수있는 모든 진단 테스트입니다. 이러한 유형의 분석은 일반적으로 태아 초음파보다 훨씬 정확하지만 유산의 위험이 있습니다.

염색체 21은 가장 작은 인간 염색체이며 대략 300 ~ 400 개의 유전자를 포함하는 것으로 생각됩니다. 다운 증후군 이외에도, 염색체 21의 유전자는 알츠하이머 병, 로마 노드 증후군 및 비증 식성 청각 장애를 포함한 다른 질병과 관련이 있습니다. 급성 림프 모구 백혈병과 같은 일부 암은 다른 염색체와 염색체 21 사이의 유전 물질의 전위와 관련이 있습니다.