Trisomy 21의 원인은 무엇입니까?

trisomy 21은 아기가 모든 세포에서 염색체 21의 전형적인 2 부 대신 3 개가 아닌 세 가지를 가지고있을 때 결과. 이 유형의 비정상 세포 분열은 난 또는 정자 세포의 발달 중에 발생합니다. Trisomy 21은 90 % 이상에서 발생하기 때문에 다운 증후군의 가장 흔한 원인입니다. 이 상태는 유전 적이 아니며 알려진 환경 또는 행동 원인도 없습니다. 2011 년 현재 치료법도 없습니다.

정상적인 인간 세포는 23 쌍의 염색체 또는 선형 순서로 유전자를 운반하는 데 옥시 리보 핵산 (DNA)의 실과 같은 가닥을 함유한다. 각 쌍은 총 46 개의 염색체로 사람의 어머니와 아버지로부터의 하나의 염색체로 구성됩니다. 삼각 절개는 정상 2가 아닌 염색체의 세 장의 사본이있을 때 발생합니다. 따라서, 각 세포에서 염색체 21의 2 개 사본이 아닌 3 개의 사본이 아닌 사람은 Trisomy 21 을가집니다.

전형적인 번식 동안 계란과 정자 세포는 각각 46으로 시작합니다세포 분열을 겪기 전에 염색체 또는 23 쌍. 이 분할 동안, 46 개의 염색체는 반으로 나뉘어 난자와 정자 세포가 각각 23 개의 염색체 또는 모든 쌍의 1 개의 사본으로 마무리되도록한다. 정자 세포가 난자 세포를 수정하면, 각각의 23 개의 염색체가 결합되어 46 개의 염색체 또는 23 개의 새로운 쌍을 완성합니다.

trisomy 21은 46 개의 염색체가있는 계란 또는 정자 세포가 염색체 21의 한 사본 대신 두 가지를 모두 유지할 때 발생할 수 있습니다.이 난자 또는 정자 세포는 수정되면 모든 세포에서 염색체 21의 3 개의 사본이 있고, 비정상 세포에서 2 개가 있고 정상 세포에서 하나가 있습니다. 이 염색체 21의 추가 사본은 다운 증후군을 유발합니다.

Trisomy 21은 비정상적인 세포 분열로 인해 발생하기 때문에 상속 가능한 상태로 간주되지 않습니다. 이 염색체 오류의 근원은 이해되지 않지만 과학적 연구는 없습니다.부모가 원인 또는 예방하기 위해 무언가를 할 수있는 ESTS. 유전자 상태에 대한 알려진 치료법은 없지만 다운 증후군이있는 어린이와 관련된 조기 중재 프로그램은인지, 감각 및 운동 기술의 발달에 도움이 될 수 있습니다.

trisomy 21과 같은 염색체 이상은 태반의 양수 또는 세포를 분석하여 아이가 자궁 내에있는 동안 검출 될 수 있습니다. 양수 천자, 융모 성 융모 샘플링 및 경피 제대 혈액 샘플링은 다운 증후군을 진단하기 위해 임신 중에 수행 할 수있는 진단 검사입니다. 이러한 유형의 분석은 일반적으로 태아 초음파보다 훨씬 정확하지만 유산의 위험을 나타낼 수 있습니다.

염색체 21은 가장 작은 인간 염색체이며 대략 300 내지 400 개의 유전자를 함유하는 것으로 여겨진다. 다운 증후군 외에도 염색체 21의 유전자는 알츠하이머, 로마노 중간 증후군 및 비 동기 부담증을 포함한 다른 질병과 관련이 있습니다. ACU와 같은 일부 암TE 림프 모구 백혈병, 다른 염색체와 염색체 21 사이의 유전 물질의 전위와 관련이있다.