낫 세포 빈혈의 빈도에 영향을 미치는 요인은 무엇입니까?

낫 세포 빈혈은 적혈구에서 발견되는 헤모글로빈에 변화를 일으키는 DNA 돌연변이가 특징 인 유전 질환입니다. 겸상 적혈구 빈혈이라는 이름은 질병의 결과로 적혈구가 차지하는 겸상 모양에서 비롯됩니다. 이 질병은 주로 조상이 아프리카, 사우디 아라비아 및 일부 지중해 국가와 같은 특정 지역에서 온 사람들에게만 영향을 미칩니다. 겸상 적혈구 빈혈의 빈도에 영향을 미치는 요인에는 지리, 말라리아 유병률, 개인 부모 및 최근 조상의 유전학이 포함됩니다.

이 특정 돌연변이는 유 전적으로 유전 된 질병이기 때문에 겸상 적혈구 빈혈의 빈도에 영향을 미치는 주요 요인은 유전학입니다. 두 부모 모두 아이가 질병을 앓도록 돌연변이를 가지고 있어야합니다. 부모는 질병을 앓고 있거나 겸상 적혈구 특성의 운반자 일 수 있습니다. 연구에 따르면 결함이있는 유전자를 가진 부모에게서 태어난 아이는 겸상 적혈구 빈혈에 걸릴 확률이 25 %이고 보균자가 될 확률은 50 %입니다.

지리는 겸상 적혈구 빈혈의 빈도에 중요한 역할을합니다. 열대 및 아열대 지역, 특히 사하라 이남 아프리카는 영향을받는 사람들의 비율이 가장 높습니다. 예를 들어 나이지리아에서는 인구의 40 %가 돌연변이 유전자의 운반체 인 것으로 추정됩니다. 이러한 비율은 두 부모 모두 유전자를 가지고있을 가능성이 높기 때문에 겸상 적혈구 빈혈의 빈도를 증가시킵니다.

통계에 따르면 세계의 특정 지역에서 겸상 적혈구 병률이 더 높지만 특정 지역에서 나타나는 겸상 적혈구 빈혈의 유형은 다양합니다. 예를 들어 사우디 아라비아와 세네갈의 주민들은 일반적으로 아프리카 주민보다 더 가벼운 형태의 겸상 적혈구 빈혈이 있습니다. 과학자들은 다른 사람들이 겸상 적혈구 빈혈과 관련된 유전자에서 다른 자발적인 돌연변이를 경험했기 때문에 이러한 차이점을 설명합니다. 역사적으로, 특정 지역에 거주하는 사람들은 조상의 집 가까이에 머물면서 유전 적 돌연변이가 발생하거나 특정 유형의 돌연변이가 다른 지역으로 퍼지는 것을 막았습니다.

유전학 외에도 겸상 적혈구 빈혈의 빈도에 기여하는 가장 큰 요인은 특정 지역에서 말라리아의 유병률입니다. 말라리아는 적혈구에 적어도 한 시간 동안 존재하는 기생충에 의해 발생합니다. 시클 링 된 세포는 기생충을지지 할 수 없으며 일반적으로 기생충이 복제되기 전에 죽는다. 많은 지역에서, 말라리아에 대한이 유전 된 저항은 사람들에게 내장 방어를 제공합니다. 불행하게도, 돌연변이를 가진 더 많은 사람들이 발발에서 살아남을 수 있기 때문에 주민들 사이에서 겸상 적혈구 빈혈의 빈도가 높아집니다.