글리코 실화의 선천성 장애는 무엇입니까?

글리코 실화의 선천성 장애는 당 사슬이 단백질을 형성하거나 단백질에 부착하는 방식의 붕괴를 포함하는 유전 된 상태이다. 이 선천성 장애는 유아기부터 성인기까지 환자에게 영향을 줄 수 있습니다. 연구원들은 각각 독특한 유전 적 이상과 다른 증상을 갖는 19 개의 개별 증후군을 확인했습니다. 치료는 일반적으로 환자의 연령과 제시된 증상에 따라지지 요법이 필요합니다.

글리코 실화는 단백질에 부착되어 당 단백질을 형성하는 장쇄 당을 만드는 과정입니다. 이 과정에는 수십 개의 효소가 관여합니다. 유전자 결함으로 인해 효소가 오작동하는 경우, 이들 사슬은 제대로 완성되지 않거나 단백질에 부착되거나 필요할 때 제거되지 않습니다. 이상은 모든 신체 세포를 포함하는 N- 연결된 올리고당에서 발생합니다. 글리코 실화의 선천성 장애와 관련된 증상은 어떤 신체 시스템이 단백질 불안정성 및 세포 내 및 세포 사이의 잘못된 통신에 의해 영향을 받는지에 달려 있습니다.

장애의 버전을 앓고있는 유아와 어린이는 일반적으로 먹이를 못 먹기 때문에 같은 나이의 다른 어린이보다 더 천천히 자라고 발전합니다. 소아는 간 질환을 포함한 위장 장애와 함께 저혈당을 보일 수 있습니다. 소아 환자는 쉽게 피가 나고 근육 약화로 인한 시선이 나 빠지고 운동이 잘 안될 수 있습니다. 젊은이들은 경직 또는 떨림 같은 움직임을 일으킬 수 있습니다. 이러한 환자는 발작, 뇌졸중 같은 증상 또는 정신 장애가 나타날 수 있습니다.

선천성 글리코 실화 장애를 가진 청소년과 성인은 근력 손상에 이차적 인 균형, 신체 움직임 및 언어 장애를 경험할 수 있습니다. 비정상적인 글리코 실화 과정은 젊은 여성 환자에서 사춘기를 억제 할 수 있으며, 환자는 망막염 색소 증이 발생하거나 시간이 지남에 따라 진행되는 척추의 곡률로 고통받을 수 있습니다.

증상이있는 개인은 일반적으로 탄수화물 결핍 트랜스페린이라고하는 혈액 검사를받습니다. 이 테스트는 트랜스페린 (TF)의 글리코 실화 상태를 평가합니다. 실험실 전문가는 등전점 포커싱 또는 전기 분무 이온화 질량 분석법을 사용하여 비정상적인 TF 패턴을 식별합니다. 당화의 선천성 장애에 대한 결정적인 진단을받은 후, 환자는 특정 유형을 결정하는 추가 검사를받습니다. 장애를 입력하는 것은 일반적으로 알려진 결함에 대한 효소 활성을 평가하거나 특정 유전자 돌연변이에 대한 혈액 샘플을 분석하는 것을 포함합니다.

증후군을 일으키지 않는 영아와 어린이는 고 칼로리 처방이 필요할 수 있습니다. 상태가 음식을 경구로 섭취하는 능력에 영향을 미치는 경우 위 공급관이 필요할 수 있습니다. 이차성 갑상선 기능 저하증이 발생한 환자는 대체로 대체 약물을받습니다. 발작 장애가있는 개인은 대개 발작 방지 약물이 필요하며, 근육 운동 장애, 언어 또는 시각 장애가있는 환자는 일반적으로 직업 및 물리 치료가 필요합니다.