Abdallat Davis Farrage 증후군은 무엇입니까?

Abdallat Davis Farrage 증후군은 1980 년에 처음 발견되어 설명 된 극히 드문 유전자 상태입니다. 피부의 색소 침착 및 신경계 문제가 특징입니다. 이 조건은 요르단 출신의 가족에서 증후군의 출현을 설명하면서 처음 작성한 의료 전문가 팀의 이름을 따서 명명되었습니다. 그것은 결혼 한 첫 번째 사촌의 자녀 인 두 형제와 자매에게 나타 났으며, 강력한 유전 적 연관성을 암시하고 나중에 시험은 실제로 상태가 유전 적이라는 것을 밝혀 냈습니다.

이 상태는 열성 특성으로, 증상을 나타내려면 누군가 부모로부터 Abdallat Davis Farrage 증후군의 유전자를 물려 받아야합니다. 또한 상 염색체이며 성별을 결정하는 유전자 중 하나와 관련이 없으므로 남성과 여성 모두에서 나타날 수 있습니다. 유전자가 하나 뿐인 사람은 보인 자이며 일반적으로 증상이 없습니다. 누군가가 두 유전자를 물려받은 경우 증상은 보통 1 세 이전에 나타납니다.

다수의 증상은 Abdallat Davis Farrage 증후군과 관련이 있지만 근본적으로 phakomatosis의 형태로 분류되며 이는 피부 이상을 동반하는 중추 신경계의 질병임을 의미합니다. 그것은 또한 "신경 피부 증후군, Abdallat type"으로도 알려져 있으며, 증후군의 두 유전자를 물려받은 환자와 관련된 신경 학적 및 피부 문제를 언급합니다.

이 상태와 관련된 피부 문제는 알비 니즘, 얼룩 또는 피부의 불규칙한 색소 침착 및 주근깨 증가를 포함합니다. 많은 환자들도 알비 니즘의 일부로 특이한 머리 색깔을 보입니다. Abdallat Davis Farrage 증후군 환자의 중추 신경계 문제는 경련성 마비로 알려진 팔과 다리의 약점을 포함하여 사지에서 극심한 손상을 경험하며 통증에 대한 민감도가 부족하여 문제가 될 수 있습니다. 대부분 말초 신경 병증, 말초 신경의 느리고 꾸준한 퇴행을 경험합니다.

아직까지 Abdallat Davis Farrage 증후군에 대한 치료는 없습니다. 환자 관리는 일반적으로 환자를 편안하게 유지하고 가능한 한 정상적으로 생활 할 수 있도록하는 데 중점을 둡니다. 다른 열성적인 특성과 마찬가지로, 상태는 대가족 내에서 결혼을 통해 이루어질 수 있습니다. 많은 국가들이 이러한 이유로 결혼을 구체적으로 금지하고 있으며, 가족 내 결혼이 금지되지 않은 지역에서는 사람들이 사촌 결혼의 결과에 대해 신중하게 생각할 수 있습니다. 위험한 유전 적 특성을 전염시킬 위험이 크게 증가하기 때문입니다.