Achondroplastic 난쟁이 무엇입니까?

Achondroplastic dwarfism은 키가 작고 건강상의 합병증을 일으키는 유전 적 장애 유형입니다. 왜소증을 앓고있는 모든 사람들의 약 70 %가 다양한 플라스틱을 가지고 있습니다. 상태는 짧은 팔과 다리와 비정상적으로 큰 두개골이 특징입니다. 많은 사람들이 선천적 기형으로 인해 유년기 또는 성인으로서 척추 문제를 경험합니다. 적절한 의료 서비스와 지원으로 무질서 성 왜소증을 앓고있는 대부분의 사람들은 사회에서 오래 지속되고 생산적인 삶을 누릴 수 있습니다.

의사는 염색체 4에서 특정 경우에 대부분의 경우 무생물 성 왜성 증을 일으키는 것으로 보이는 특정 유전자를 확인했습니다. 섬유 아세포 성장 인자 수용체 -3 유전자의 돌연변이는 태아에서 비정상적인 뼈 및 근육 조직 발달을 초래한다. 이 상태는 상 염색체 우성 패턴을 가지고 있는데, 이는 한 부모 만 결함이있는 유전자를 가지고 있으면 태아가 그 상태를 물려받을 수 있음을 의미합니다. 자발적인 돌연변이도 발생할 수 있으며, 왜소증을 앓고있는 많은 사람들은이 질환에 대한 가족력이 없습니다. 자발적인 왜소증을 앓고있는 아기를 갖는 유일하게 잘 기록 된 위험 요소는 아이를 임신 할 때 35 세 이상의 남성이되는 것입니다.

연골 성형 성 왜소증을 앓고있는 유아는 일반적으로 머리가 크고 근육이 매우 낮아서 목을 똑바로 세우기가 어려워집니다. 경증에서 심한 척추 곡률로 인해 꼽추 모양이 나타나는 경우가 많습니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라 근육의 톤이 좋아지는 경향이 있지만 여전히 머리가 크지 않고 사지가 짧습니다. 다리는 바깥쪽으로 구부러지는 경향이 있으며 팔꿈치는 이동성이 제한적입니다. 무질 소성 왜소증이있는 성인은 일반적으로 키가 약 4 피트 (122 센티미터)입니다.

achondroplastic 왜성에 직면했을 때 의사의 주요 관심사는 주요 척추 문제를 해결하는 것입니다. 곡률이 심한 영아는 척추를 재정렬하고 융합시키기 위해 일련의 수술이 필요할 수 있습니다. 곡률의 정도가 적당하면 뼈 발달이 더 완료된 청소년기까지 수술이 지연됩니다.

일부 환자는 유년기 동안 인간 성장 호르몬 (HGH) 주사로 치료하여 더 나은 뼈 성장을 촉진합니다. HGH의 장기 사용은 의학에서 다소 논란의 여지가 있지만 많은 연구에서 무증상 성 왜소증 환자에게 실질적인 이점을 보여주지 못했습니다. 외모가 매우 걱정되는 성인 환자는 외과 적 사지 연장 절차를 밟을 수 있습니다. 수술은 다리와 팔 뼈의 부분을 분리하고 그들 사이에 금속 막대와 나사를 배치하는 것을 포함합니다. 절차는 위험하고 불필요하므로 대부분의 전문가는 이에 대해 조언합니다.

왜소는 육체적 도전과 자존심 문제를 제기 할 수 있지만, 사랑하는 사람들의 긍정적 인 견해와 정서적 지원은 인생 목표를 달성하는 데 도움이 될 수 있습니다. 키가 작은 사람이 학교, 직장, 가정 생활 및 운전을 훨씬 쉽게 할 수 있도록 특별 편의 시설을 마련 할 수 있습니다. 온라인 및 커뮤니티 지원 그룹은 사람들이 자신의 상태를 더 잘 이해하고 우정을 개발하며 자급 자족에 관한 중요한 팁을 배우도록 도울 수 있습니다.