Achondroplastic Dwarfism은 무엇입니까?

Achondroplastic Dwarfism은 짧은 키 및 관련 건강 합병증을 담당하는 유전 적 장애의 한 유형입니다. 난쟁이를 가진 모든 사람들의 약 70 %가 achondroplastic 다양성을 가지고 있습니다. 이 상태는 짧은 팔과 다리와 비정상적으로 큰 두개골이 특징입니다. 많은 사람들이 또한 유아기 또는 선천성 기형으로 인해 성인으로 척추 문제를 경험합니다. 적절한 의료와 지원을 통해 Achondroplastic Dwarfism을 가진 대부분의 사람들은 사회에서 길고 만족스럽고 생산적인 삶을 즐길 수 있습니다.

의사는 대부분의 경우에 Achondroplastic Dwarfism을 담당하는 것으로 보이는 염색체 Four에서 특정 유전자를 확인했습니다. 섬유 아세포 성장 인자 수용체 -3 유전자의 돌연변이는 태아에서 비정상적인 뼈 및 근육 조직 발달을 초래한다. 이 상태는 상 염색체 우성 패턴을 가지며, 이는 한 부모만이 결함이있는 유전자를 운반하는 경우 태아가 상태를 물려받을 수 있음을 의미합니다. 자발적 돌연변이이온도 발생할 수 있으며, 난쟁이를 가진 많은 사람들은 장애의 가족력이 없습니다. 자발적인 난쟁이를 가진 아기를 낳는 유일한 문서화 된 위험 요소는 아이를 임신 할 때 35 세 이상의 남성입니다.

achondroplastic dwarfism을 가진 영아는 일반적으로 큰 머리와 매우 낮은 근육 톤을 가지고있어 종종 목을 똑바로 세우는 것을 어렵게 만듭니다. 경증에서 중증의 척추 곡률이 발생하여 헨치백 모양이 발생합니다. 많은 경우에도 존재합니다. 아이들이 나이가 들어감에 따라 근육 톤은 개선되는 경향이 있지만 여전히 불균형 적으로 큰 머리와 짧은 말단을 가지고 있습니다. 다리는 바깥쪽으로 절을하는 경향이 있으며 팔꿈치는 이동성이 제한적입니다. Achondroplastic Dwarfism을 가진 성인은 일반적으로 키가 약 4 피트 (122 센티미터)입니다.

Achondroplastic Dwarfism에 직면했을 때 의사의 주요 관심사는 정확합니다.G 주요 척추 문제. 곡률이 심한 유아는 척추를 함께 재배치하고 융합시키기 위해 일련의 수술이 필요할 수 있습니다. 곡률의 정도가 중간 정도 인 경우, 뼈 발달이 더 완료 될 때 청소년기까지 수술을 지연시킵니다.

일부 환자는 어린 시절에 인간 성장 호르몬 (HGH) 주사로 치료하여 더 나은 뼈 성장을 촉진합니다. 그러나 HGH의 장기적인 사용은 의학에서 다소 논란의 여지가 있지만 많은 연구는 Achondroplastic Dwarfism을 가진 사람들에게 실질적인 이점을 보여주지 못합니다. 외모에 대해 매우 걱정하는 성인 환자는 외과 적 사지 연장 절차를 겪기로 선택할 수 있습니다. 수술에는 다리와 팔 뼈의 부분을 분리하고 금속 막대와 나사를 배치하는 것이 포함됩니다. 절차는 위험하고 불필요하므로 대부분의 전문가들은 이에 대해 조언합니다.

난쟁이는 확실히 신체적 도전과 자부심 문제를 일으킬 수 있지만, 사랑하는 사람들의 긍정적 인 전망과 정서적 지원은사람은 자신의 삶의 목표를 달성합니다. 특별 숙박 시설은 학교, 직장, 가정 생활 및 키가 짧은 사람에게 훨씬 쉽게 운전하기 위해 준비 할 수 있습니다. 온라인 및 커뮤니티 지원 그룹은 또한 사람들이 자신의 상태를 더 잘 이해하고, 우정을 발전시키고, 자급 자족 생활에 대한 중요한 팁을 배우도록 도울 수 있습니다.