adrenoleukodystrophy 란 무엇입니까?

adrenoleukodystrophy (ADL)는 뇌와 부신에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 매우 심각한 신생아 및 어린 시절 형태의 adrenoleukodytrophy에는 여러 가지 형태의 adrenoleukodytrophy가 있습니다. 같은 가족의 수많은 사람들 이이 상태의 약간 다른 형태를 가질 수 있습니다.

adrenoleukodytrophy 환자는 퍼 옥시 좀과 관련된 기능적 문제, 즉 지방을 분해하는 세포의 구조를 가지고 있습니다. 특정 유형의 지방은 고장날 수 없기 때문에 신체에 축적되기 시작합니다. 부신에서 지방은 호르몬의 생성을 방해하고 뇌에서는 신경을 보호하는 미엘린 칼집의 파괴에 기여합니다. 또한 지방은 유용한 성분으로 나눌 수 없기 때문에 신체는 더 많은 미엘린을 합성 할 수 없습니다. 왜냐하면 지방에서 발견 된 화합물이 필요하기 때문입니다.

이 GEnetic 상태는 성관계이며 주로 소년과 남성에게 나타납니다. 암컷 운반체는 일반적으로 상태를 발전시키지 않거나 나중에 나중에 가벼운 증상을 경험하지 않습니다. 왜냐하면 그들은 하나의 X 염색체에서 유전자 만 가지고 다니고, 유전자가없는 두 번째 X 염색체는 결함이있는 유전자의 발현을 억제합니다. 100,000 명 중 1 명이 아드레날로 kodytrophy를 개발합니다.

이 상태의

사람들은 애디슨 병으로 알려진 형태로 부신 부족을 개발하여 다양한 건강 문제로 이어집니다. 신경 학적 손상은 언어 문제, 걸림돌, 조정 문제, 나쁜 기억, 시각적 문제, 발작, 치매, 청각 장애 및 행동 이상을 유발합니다. 손상은 진보적이며, 어린 시절에 상태가 나타날 때, 예후는 일반적으로 매우 열악합니다. 나중에 인생에서 addrenoleukodytrophy를 개발하는 개인은 생존 가능성이 더 높습니다.d 그들은 훨씬 가벼운 증상이 있습니다.

adrenoleukodytrophy에 대한 치료법은 없습니다. 호르몬 요법과 같은지지 조치는 질병과 관련된 건강 문제를 해결하기 위해 사용되며 골수 이식은 약속을 가진 것으로 보입니다. 일부 사람들은 또한 Lorenzo의 오일에 성공했지만, Lorenzo의 기름이 장기적으로 효과적이지 않을 수 있다고 제안했지만, 피해의 진행 상황을 늦추도록 설계된 유명한 Adrenoleukodystrophy 환자의 이름을 딴 화합물입니다.

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유전자 요법은 언젠가 ADL 환자를 치료하는 데 사용될 수 있습니다. 부모는 또한 유전자 검사를 받아 질병의 운반체인지 여부를 결정할 수 있습니다. 이 상태를 가진 어린이를 피하려는 사람들을 위해, 유전자를 가지고 다니는 부모는 보조 생식 기술을 사용하여 임신 전 유전자 진단을 선택할 수 있습니다. 유전자가없는 배아 만 이식을 위해 선택됩니다.